Resumo Atualmente, há entre seis e oito mil adoecimentos catalogados por doenças raras, sendo que 80% são de origem genética e entre os estudos sobressaem os de natureza quantitativa e biomédica. Objetivou-se identificar e descrever as características dos estudos científicos, no Brasil e internaci...
Resumo Temos como objeto o diálogo com seis obras, entendidas no mercado editorial como biografias, que contemplam narrativas de primeira e segunda pessoa sobre a relação com situações de adoecimento crônico, raro ou complexo. Como ensaio teórico, experimentamos construir um argumento: essas biogr...
Resumo Em um panorama diferente da maioria dos trabalhos do campo das chamadas doenças raras, esse artigo transpõe os limites das associações para chegar até as pessoas que vivem com o diagnóstico de uma condição genética e entendida como doença rara, a Neurofibromatose (NF). Nesse trajeto, uti...
Objetivo: discutir o processo regulatório de medicamentos para doenças raras no Brasil, com base no caso Zolgensma®, e avaliar criticamente as evidências disponíveis até o momento sobre a eficácia e a segurança do Zolgensma® no tratamento da atrofia muscular espinhal (AME). Metodologia: estudo d...
Abstract Introduction: Orphan diseases are a heterogeneous group of conditions involving the structure and functioning of several organs and systems; this represents a significant challenge for the anesthesiologist and the surgical team. Specific knowledge of each disease reduces the risk of any adverse...
A síndrome de Ehlers-Danlos é estabelecida por distúrbios hereditários do tecido conjuntivo que tem como manifestações principais a hipermobilidade articular, a hiperextensibilidade da pele e a fragilidade de tecidos, como articulações, ligamentos, pele, vasos sanguíneos e órgãos internos. Sã...
Síndrome de Ehlers-Danlos/diagnóstico,
Inestabilidad de la Articulación/diagnóstico,
Dolor Crónico/etiología,
Síndrome de Ehlers-Danlos/complicaciones,
Inestabilidad de la Articulación/complicaciones,
Dolor Musculoesquelético/etiología,
Síndrome de Fatiga Crónica/etiología,
Tolerancia al Ejercicio/genética,
Luxaciones Articulares/etiología,
Debilidad Muscular/etiología,
Osteoartritis de la Columna Vertebral/diagnóstico por imagen,
Estrías de Distensión/etiología,
Enfermedades Intestinales/etiología,
Tomografía Computarizada por Rayos X,
Dilatación Patológica/diagnóstico por imagen,
Ecocardiografía Doppler,
Insuficiencia de la Válvula Mitral/diagnóstico por imagen,
Servicio de Fisioterapia en Hospital,
Síndrome de Ehlers-Danlos/terapia,
Inestabilidad de la Articulación/terapia,
Educación y Entrenamiento Físico,
Servicio de Terapia Ocupacional en Hospital,
Terapia Cognitivo-Conductual,
Servicio de Cardiología en Hospital,
Inestabilidad de la Articulación/genética,
Síndrome de Ehlers-Danlos/genética,
Enfermedades Raras/diagnóstico,
Servicio de Anestesia en Hospital
A síndrome de Melkersson-Rosenthal é uma doença rara que pode se apresentar como uma tríade clássica de edema orofacial, paralisia facial e língua fissurada ou, mais frequentemente, com características oligo/monossintomáticas. Relatamos um caso que aportou a um alergista para o diagnóstico de um...
Abstract We are going to present a case of malignant fibrous histiocytoma in the right atrium, which is a very rare entity. The patient had a right atrial mass, which prolapsed through the tricuspid valve into the right ventricle, causing functional tricuspid valve stenosis. The tumor was completely rese...
Angiografía Coronaria,
Ecocardiografía,
Resultado Fatal,
Atrios Cardíacos/diagnóstico por imagen,
Atrios Cardíacos/patología,
Neoplasias Cardíacas/diagnóstico por imagen,
Neoplasias Cardíacas/patología,
Histiocitoma Fibroso Maligno/diagnóstico por imagen,
Histiocitoma Fibroso Maligno/patología,
Imagen por Resonancia Magnética,
Recurrencia Local de Neoplasia,
Enfermedades Raras,
Tomografía Computarizada por Rayos X,
Prolapso de la Válvula Tricúspide/diagnóstico por imagen,
Prolapso de la Válvula Tricúspide/patología
Abstract Involvement of the kidneys by lupus nephritis (LN) is one of the most severe clinical manifestations seen in individuals with systemic lupus erythematosus (SLE). LN is more frequent and severe in pediatric patients and has been associated with higher morbidity and mortality rates. This narrative...
Biomarcadores/sangre,
Biomarcadores/orina,
Diagnóstico Precoz,
Nefritis Lúpica/diagnóstico,
Nefritis Lúpica/tratamiento farmacológico,
Nefritis Lúpica/epidemiología,
Nefritis Lúpica/patología,
Prevalencia,
Enfermedades Raras/diagnóstico,
Enfermedades Raras/tratamiento farmacológico,
Enfermedades Raras/epidemiología,
Enfermedades Raras/patología
