ABSTRACT Autosomal dominant cerebellar ataxias (ADCA) are heterogeneous diseases with a highly variable phenotype and genotype. They can be divided into episodic ataxia and spinocerebellar ataxia (SCA); the latter is considered the prototype of the ADCA. Most of the ADCA are caused by polyglutamine expan...
Introducción: La ataxia constituye una alteración en la coordinación de los movimientos, resultado de una disfunción del cerebelo, sus conexiones, así como alteraciones en la médula espinal, nervios periféricos o una combinación de estas condiciones. Las ataxias se clasifican en hereditarias, esp...
We present the case of a female patient diagnosed in childhood with Friedreich Ataxia (FA). At the age of 6, she developed left congestive heart failure with cardiomyopathy, as evident on echocardiogram. Neurologic signs only appeared at age 7, including marked loss of muscle mass, gait instability, musc...
ABSTRACT Cerebellar ataxia is a common finding in neurological practice and has a wide variety of causes, ranging from the chronic and slowly-progressive cerebellar degenerations to the acute cerebellar lesions due to infarction, edema and hemorrhage, configuring a true neurological emergency. Acute cere...
As doenças priônicas fazem parte do grupo das síndromes de demência
rapidamente progressiva com neurodegeneração. Em humanos,
a doença de Creutzfeldt-Jakob é a mais prevalente. Atualmente,
seu diagnóstico pode ser baseado em uma combinação
do quadro clínico, ressonância magnética e eletroen...
Síndrome de Creutzfeldt-Jakob/diagnóstico,
Mareo/etiología,
Síndrome de Creutzfeldt-Jakob/complicaciones,
Laberintitis/etiología,
Disfunción Cognitiva/etiología,
Ataxia Cerebelosa/etiología,
Mioclonía/etiología,
Demencia/etiología,
Síndrome de Creutzfeldt-Jakob/diagnóstico por imagen,
Espectroscopía de Resonancia Magnética,
Mutismo Acinético/etiología,
Neumonía Asociada a la Atención Médica,
Resultado Fatal,
Síndrome de Creutzfeldt-Jakob/genética,
Trastornos de la Visión,
Proteínas Priónicas/aislamiento & purificación,
Biopsia,
Cerebro/patología,
Inmunoquímica,
Western Blotting,
Electroencefalografía,
Proteínas Priónicas/líquido cefalorraquídeo
Introducción : Los hemangioblastomas y los meningiomas son neoplasias intracraneales frecuentes en las cuales la resección quirúrgica total es el tratamiento indicado. En algunas situaciones, son lesiones altamente vascularizadas, por lo cual es de utilidad la embolización preoperatoria.
Descripción...
A síndrome de Chediak-Higashi (CHS) é um distúrbio genético autossômico recessivo decorrente de uma mutação no gene regulador do transporte lisossomal (LYST ou CHS1). Os sintomas da síndrome são resultado de alterações funcionais de melanócitos, plaquetas, neutrófilos e células natural kill...
Síndrome de Chediak-Higashi,
Signos y Síntomas,
Enfermedades Genéticas Congénitas,
Linfohistiocitosis Hemofagocítica,
Pacientes,
Melanocitos,
Neutrófilos,
Plaquetas,
Genes Reguladores,
Células Asesinas Naturales,
Ataxia Cerebelosa,
Debilidad Muscular,
Manifestaciones Neurológicas
Arachnoid cysts are accumulations of cerebrospinal fluid that occur within the arachnoid membrane due to the splitting or duplication of this structure. The aim of this retrospective study is to report the occurrence of this condition in 26 dogs, as well as to describe the findings of computed tomography...
