Abstract Objectives: to evaluate the bone mass in prepubertal patients with Turner Syndrome (TS) according to height age (HA) and verify the influence of karyotype and adiposity. Methods: retrospective and analytical study of prepubertal TS patients. The variables analyzed were: karyotype, age at bone ...
Resumen | Introducción. La leucemia mieloide aguda es una neoplasia heterogénea caracterizada por la proliferación de células mieloides inmaduras. El análisis citogenético ha revelado la presencia de aberraciones cromosómicas de importancia en el pronóstico del paciente. Objetivo. Determinar los...
O DNA barcoding propõe que um fragmento de DNA possa servir para identificar espécies. Em peixes, um fragmento do gene
COI tem se mostrado eficaz em muitos estudos com focos diferentes. Nós usamos essa ferramenta molecular para fornecer novas
informações sobre a diversidade críptica encontrada no...
ABSTRACT BACKGROUND: Turner syndrome (TS) is a rare genetic disease. Understanding its clinical findings contributes to better management of clinical conditions. OBJECTIVE: To investigate the clinical and karyotypic characteristics of patients diagnosed with TS at two reference services for clinical ge...
Os sinais clínicos da síndrome de Klinefelter foram observados pela primeira vez em 1942, mas sua etiologia só foi definida em 1959. Trata-se de uma condição genética na qual pelo menos um cromossomo X extra é adicionado ao cariótipo masculino normal (46,XY) e acomete cerca de 1 em cada 500 homen...
Fetal akinesia deformation sequence (FADS), or Pena-Shokeir phenotype is a constellation of deformational changes resulting from decreased or absent fetal movement, and include arthrogryposis, and craniofacial and central nervous system anomalies. We report an autopsy case of a 36-6/7week female neonate ...
Objetivos: Síndrome da deleção 6q é considerada uma anomalia cromossômica rara. Assim, nosso objetivo foi relatar um caso de um menino com essa síndrome, em Manaus/Amazonas. Descrição do caso: Menino com quatro anos de idade que apresenta atraso do crescimento e do desenvolvimento neuropsicomotor...
INTRODUCCIÓN. Las malformaciones congénitas son defectos estructurales o funcionales producidos en el desarrollo embrionario o fetal, de diversa etiología, algunas son prevenibles por lo que el diagnóstico prenatal es indispensable para determinar pronóstico y futuro obstétrico. OBJETIVO. Describir...
Aborto Espontáneo,
Anomalías Congénitas,
Cardiopatías Congénitas,
Cariotipo Anormal,
Complicaciones del Embarazo,
Muerte Fetal,
Autopsia,
Cariotipo,
Desarrollo Embrionario,
Diagnóstico Prenatal,
Mortinato,
Atención Prenatal
Beck, Mayra de Souza El;
Germano, Carlos W;
Barros, Beatriz A;
Andrade, Juliana G R;
Guaragna-Filho, Guilherme;
Paula, Georgette B;
Miranda, Márcio L;
Guaragna, Mara S;
Fabbri-Scallet, Helena;
Mazzola, Tais N;
Viguetti-Campos, Nilma L;
Vieira, Társis A P;
Lemos-Marini, Sofia H V;
Marques-de-Faria, Antonia P;
Silva, Roberto B Paiva e;
Mello, Maricilda P;
Maciel-Guerra, Andréa T;
Guerra-Júnior, Gil.
Abstract Objective: To evaluate, in a sample of patients with disorders of sex development (DSD), data related to the age at referral and their correlation with the initial complaints, gender at referral, defined gender after diagnosis and etiological diagnosis. Methods: Retrospective review of the age...
Propósito de la revisión: el objetivo de la revisión es delinear la fisiopatología de los linfomas de estirpe B.Buscamos reportes endonde se incluyela descripción del origen de los Linfomas B para una mejor comprensión de esta patología, a la luz de los avances en las diferentes áreas.
Reciente...
