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Sindrome da picnodisostose: descricao de um caso e comentarios clinicos e geneticos.
Pycnodysostosis syndrome: report of a case with clinical and genetic comments

Setian, Nuvarte; Gonzalez, C. H; Dichtchekenian, Vaê; Damiani, Durval.
Arq. bras. endocrinol. metab; 25 (1), 1981
Os autores relatam o caso de uma menina com sindrome da picnodisostose, chamando a atencao para os achados clinicos, radiologicos e estudo genetico. Embora tais casos sejam raros, os autores consideram importantes tais informacoes para auxiliar no estabelecimento de diagnosticos diferenciais entre as var...
Aberraciones Cromosómicas, Disostosis Craneofacial, Enanismo

Enanismo diastrófico
[Diastrophic dwarfism]

Groiso, Jorge A; Roccatagliata, Mario G.
Arch. argent. pediatr; 69 (5), 1971
Se describe un caso de enanismo diastrófico, con alteraciones típicas morfológicas y radiológicas. El pronóstico mental y el vital son excelentes. Requiere tratamiento ortopédico aunque las deformaciones tienen tendencia a la recidiva. Este cuadro debe ser diferenciado de la acondroplasia....
Aberraciones Cromosómicas, Trastornos de los Cromosomas, Disostosis Craneofacial, Enanismo
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