Introducción: La enfermedad de Pompe es una enfermedad genética multisistémica y rápidamente progresiva, que causa compromiso muscular (esquelético, cardíaco y liso), severa hipotonía y dificultad en la deglución. Debido a la naturaleza de la enfermedad, la calidad de vida de las personas que la ...
A Avaliação de Tecnologias em Saúde (ATS) considera os domínios de benefícios clínicos, perfil epidemiológico, inovação, custo-efetividade, ética e de equidade no processo de decisão dos gestores em saúde. No contexto dos medicamentos para doenças raras, é desafiador o trabalho da ATS, dada...
Patients with rare diseases frequently face unmet medical needs due to the high costs, lengthy development times, and slow approval processes for new treatments. This case study discusses innovative access alternatives for rare diseases in Brazil, focusing on early access to pabinafusp-alfa for mucopolys...
Introdução: O angioedema hereditário associado à deficiência de C1 esterase (AEH-C1-INH) é uma doença rara (DR) que se manifesta com a ocorrência de episódios recorrentes de angioedema não pruriginoso subcutâneo ou submucoso, o que gera impactos em todos os aspectos da vida dos indivíduos. O...
INTRODUCTION: Hemophagocytic syndrome results from hyperactivity of histiocytes and lymphocytes, triggered by infections, mainly viral by cytomegalovirus, Epstein-Barr and herpes. Fanconi anemia (FA) is a rare genetic disease with heterogeneous symptoms common to other diseases such as VACTERL, a disease...
Introducción: Las enfermedades raras conforman las afecciones de baja prevalencia que asociadas a los medicamentos huérfanos representan un problema sanitario y social mundial. Objetivo: Revisar los aspectos más sobresalientes relacionados con las enfermedades raras, con una visión gastroenterológic...
Enfermedades Raras/epidemiología,
Formación de Concepto,
d0057620,
d0397810,
d0116420,
d0149430,
d0099650,
d0033650,
Enfermedades del Sistema Digestivo/epidemiología,
Endoscopía/economía,
Biopsia,
Enfermedades Raras/tratamiento farmacológico
Objetivos: conhecer as estratégias de enfrentamento utilizadas pela mãe de uma lactente com Epidermólise Bolhosa. Método: estudo de caso único com abordagem qualitativa realizado com a mãe de uma criança com seis meses de idade e diagnóstico clínico de Epidermólise Bolhosa. A coleta de dados o...
El síndrome de Adams-Oliver es un trastorno congénito raro, caracterizado por aplasia cutis congénita en el cuero cabelludo, defectos terminales transversales de las extremidades y piel marmorata telangiectásica congénita. Este puede presentarse debido a diferentes patrones de herencia de tipo autos...
