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Síndrome de desregulação imune, poliendocrinopatia e enteropatia ligada ao X (IPEX): a importância da história familiar para o diagnóstico precoce

Moreira, Iramirton Figuerêdo; Auto, Bruna de Sá Duarte; Braz, Juciene de Matos; Rodrigues, Helena Vieira de Souza; Rodrigues, Thaylla Soares.
Arq. Asma, Alerg. Imunol; 1 (3), 2017
A síndrome de desregulação imune, poliendocrinopatia e enteropatia ligada ao X (IPEX) é uma síndrome de imunodeficiência primária rara, de herança recessiva, que afeta lactentes do sexo masculino. A doença cursa com enteropatia perdedora de proteínas, dermatite eczematosa e poliendocrinopatias,...
Enfermedades de Inmunodeficiencia Primaria/mortalidad, Mortalidad Prematura, Pacientes, Diagnóstico Precoz, Mapeo Cromosómico, Mutación, Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X, Poliendocrinopatías Autoinmunes, Enteropatías Perdedoras de Proteínas
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Canalopatías en muerte súbita: Relevancia clínica de autopsia molecular

Araya Vargas, Jimena.
Med. leg. Costa Rica; 34 (1), 2017
ResumenLas canalopatías abarcan una serie síndromes arrítmicos caracterizados por una presentación inicial de muerte súbita o síncope, en personas en su mayoría jóvenes y conocidas sanas, que poseen una autopsia normal. Éstas se deben a mutaciones en los genes que codifican para canales iónicos...
Canalopatías, Síndrome de Brugada, Taquicardia Ventricular, Muerte Súbita, Muerte Súbita Cardíaca, Mapeo Cromosómico, Autopsia, Medicina Legal
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Informe de evaluación científica basada en la evidencia disponible: examen genético molecular
Scientific evaluation report based on available evidence: molecular genetic examination

Chile. Ministerio de Salud.
INTRODUCCIÓN: Las enfermedades de depósito lisosomal son un grupo heterogéneo de errores metabólicos poco frecuentes, congénitos, de origen genético, caracterizados por la deficiencia funcional de los lisosomas y por la acumulación intralisosomal de sustratos. Se han caracterizado cerca de 50 desÃ...
Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal/diagnóstico, Mapeo Cromosómico/métodos, Evaluación de la Tecnología Biomédica/economía, Evaluación en Salud/economía
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Building capacity for human genetics and genomics research in Trinidad and Tobago

Roach, Allana; Warner, Wayne A; Llanos, Adana A. M.
Rev. panam. salud pública; 38 (5), 2015
Advances in human genetics and genomic sciences and the corresponding explosion of biomedical technologies have deepened current understanding of human health and revolutionized medicine. In developed nations, this has led to marked improvements in disease risk stratification and diagnosis. These advance...
Mapeo Cromosómico/22074, Genoma/genética, Trinidad y Tobago
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An interview with Sylvia Frazier-Bowers

Anon.
Dental press j. orthod. (Impr.); 20 (2), 2015
Mapeo Cromosómico, Análisis por Conglomerados, Predicción, Interacción Gen-Ambiente, Heterogeneidad Genética, Imagenología Tridimensional/métodos, Maloclusión de Angle Clase III/clasificación, Maloclusión de Angle Clase III/genética, Maloclusión de Angle Clase III/terapia, Maxilar/anomalías, Desarrollo Maxilofacial/fisiología, Ortodoncia Correctiva/métodos, Fenotipo, Medicina de Precisión, Prognatismo/clasificación, Anquilosis del Diente/fisiopatología, Erupción Dental/fisiología, Diente Impactado/fisiopatología
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Chromosomal localization of selected SCARs converted from new RAPD, ISSR and R-ISSR markers linked to rye (Secale cereale L. ) tolerance to nutrient deprivation stress identified using bulk segregant analysis

Smolik, Milosz.
Electron. j. biotechnol; 16 (5), 2013
Background: An adaptive mechanism in plant roots is initiated in the event of nitrogen and potassium deficiency, and it facilitates the active uptake of these elements in order to ensure plant growth and survival in stress conditions. Signaling and transduction of signals in response to changing nitrogen...
Secale/genética, Marcadores Genéticos, Genotipo, Técnica del ADN Polimorfo Amplificado Aleatorio, Electroforesis, Repeticiones de Microsatélite, Estrés Fisiológico, Nitrógeno, Potasio, Clonación Molecular, Análisis de Secuencia, Mapeo Cromosómico, Transducción de Señal, Raíces de Plantas
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