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Informe de evaluación rápida de tecnología sobre seguridad y efectividad de laronidasa para mucopolisacaridosis tipo I
Rapid evaluation report of technology on safety and effectiveness of laronidase for mucopolysaccharidosis type I

Peru. Ministerio de Salud. Seguro Integral de Salud.
La MPS I es una enfermedad pan-étnica con una incidencia estimada en 1:100 000 nacidos vivos. Aproximadamente, 50% a 80% de los pacientes presenta el fenotipo grave de la enfermedad (o Síndrome de Hurler). Un estudio poblacional mostró que el fenotipo atenuado representa 26% de la población total de ...
Mucopolisacaridosis I/tratamiento farmacológico, Mucopolisacaridosis I/terapia, Glicósido Hidrolasas/administración & dosificación, Glicósido Hidrolasas/uso terapéutico, Resultado del Tratamiento, Evaluación de la Tecnología Biomédica

Manifestaçöes oculares da síndrome de Scheie: relato de cinco casos
Ocular manifestations of Scheie syndrome: report of five cases

Marinho, Diane Ruschel; Cattani, Silvana; Marchiori, James; Galia, Carlos Roberto; Rymer, Samuel.
Arq. bras. oftalmol; 60 (5), 1997
A Síndrome de Scheie (Mucospolissacaridose 1-S) é uma doença autossômica recessiva caracterizada pela deficiência da enzima alfa-L-iduronidase, o que causa acúmulo de glicosaminoglicanos nas células do tecido conectivo. Os portadores da doença têm inteligência normal e boa expectativa de vida a...
Mucopolisacaridosis I, Glaucoma/etiología, Sustancia Propia, Presión Intraocular