Home > LILACS - Literatura Latinoamericana y del Caribe de Ciencias de la Salud > Search result

Results: 15

Síndrome hidroletal, Informe de una paciente en la maternidad Isidro Ayora (Quito-Ecuador)
Hidrolethalus syndrome. a case report

Espín Mayorga, V. Hugo; Ruiz Robalino, Washington; de la Torre Altamirano, Fabiola.
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx; 57 (3), 2000
Introducción. El síndrome hidroletal es una rara entidad autosómica recesiva caracterizada principalmente por polihidramnios, hidrocefalia, letalidad y polidactilia. La gran mayoría de estos casos han sido descritos en Finlandia con escasos reportes de dicho problema en otros países. Caso clínico. ...
Anomalías Congénitas/diagnóstico, Ecuador, Polidactilia/genética, Polihidramnios, Genes Letales/genética, Enfermedades Genéticas Congénitas
Fulltext

Trisomía 13: diagnóstico citogenético prenatal y hallazgos ultrasonográficos
Trisomy 13: prenatal cytogenetic diagnosis and ultrasonographic findings

Sepúlveda L., Waldo; Dezerega P., Víctor; Be R., Cecilia; Sánchez C., Jorge; Gutiérrez P., Jorge; Carstens U., Eduardo.
Rev. chil. ultrason; 2 (1), 1999
En el período comprendido entre enero de 1997 y diciembre de 1998, los autores han diagnosticado 10 casos de trisomía 13 entre las 15 y 38 semanas de gestación (promedio 28 semanas). Las principales malformaciones detectadas por ultrasonografía afectaban principalmente el cerebro, cara y corazón fet...
Cromosomas Humanos Par 13/29166, Aberraciones Cromosómicas/29166, Cordocentesis, Edad Materna, Edad Gestacional, Polidactilia, Mortalidad Infantil, Holoprosencefalia, Microcefalia, Complicaciones del Embarazo/29166, Aneuploidia

Síndrome de Laurence-Moon-Biedl
Laurence-Moon-Biedl syndrome

Mouräo, Domingos Augusto Carvalho; Sousa, Gustavo Marcelo Barbosa de; Barros, Marcos Aurélio Lima; Vieira, Sabas Carlos; Leite, Roberval Sales.
J. bras. med; 67 (2), 1994
Os autores apresentam um caso de síndrome de Laurence-Moon-Biedl (síndrome de LMB), destacando a sua raridade e descrevendo suas principais manifestaçoes, com aspectos encontrados à fundoscopia, além de sua associaçao incomum com a diabetes mellitus....
Diabetes Mellitus/diagnóstico, Polidactilia, Absceso/cirugía, Perineo/cirugía

Polidactilia pós-axial e miopia progressiva
Postaxial polydactyly and progressive myopia

Moura, Rita Cristina M. R; Perez, Ana Beatriz A; Erwenne, Clélia M; Galera, M. F; Brunoni, Décio.
Arq. bras. oftalmol; 57 (3), 1994
O presente trabalho apresenta três casos de associaçäo de miopia progressiva com polidactilia pós-axial, sendo que dois säo irmäos do sexo masculino, filhos de casal näo consanguíneo e o terceiro caso é de uma menina filha de pais consanguíneos. Verificou-se na literatura apenas um relato, de C...
Aberraciones Cromosómicas/etiología, Consanguinidad, Polidactilia/genética, Miopía/genética

Polidactilia del pie en niños: variantes terapéuticas originales

Miscione, Horacio; Candia Tapia, Jaime; Dello Russo, Bibiana; Gheoghegan, Richard; Groiso, Jorge.
Rev. Asoc. Argent. Ortop. Traumatol; 57 (3), 1992
Presentamos un nuevo enfoque terapéutico para la resolución de la polidactilia con duplicación del hallux, utilizando, según la configaración del primer metatarsiano: resección y alineación, resección más translocación de falange vascularizada o resección más alargamiento del primer metatarsi...
Pie, Polidactilia, Argentina