Abstract INTRODUCTION: The clinical manifestations of cryptococcosis are usually associated with the infecting agents Cryptococcus neoformans (CN) and C. gattii (CG) species complexes and the host. In this study, non-HIV-infected patients, at a university hospital in southeastern Brazil, had epidemiolo...
BACKGROUND: BMPR-1B is part of the transforming growth factor β super family and plays a pivotal role in ewe litter size. Functional loss of exon-8 mutations in the BMPR-1B gene (namely the FecB gene) can increase both the ewe ovulation rate and litter size. RESULTS: This study constructed a eukaryotic...
Receptores de Proteínas Morfogenéticas Óseas de Tipo 1/genética,
Eucariontes/genética,
Ovario/metabolismo,
Mapas de Interacción de Proteínas/genética,
Receptores de Proteínas Morfogenéticas Óseas de Tipo 1/metabolismo,
Eucariontes/metabolismo,
Biología Computacional,
Genotipo,
Espectrometría de Masas,
Mutación,
Reacción en Cadena de la Polimerasa,
Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción,
Ovinos,
Transducción de Señal
Abstract Genetic and epigenetic changes have been associated with periodontitis in various genes; however, little is known about genes involved in epigenetic mechanisms and in oxidative stress. Objective: This study aims to investigate the association of polymorphisms C677T in MTHFR (rs1801133) and W...
Estudios de Casos y Controles,
Catalasa/genética,
ADN (Citosina-5-)-Metiltransferasas/genética,
Metilación de ADN/genética,
Estudios de Asociación Genética,
Genotipo,
Metilenotetrahidrofolato Reductasa (NADPH2)/genética,
MicroARNs/genética,
Periodontitis/genética,
Reacción en Cadena de la Polimerasa,
Polimorfismo Genético,
Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción,
Superóxido Dismutasa-1/genética
Abstract INTRODUCTION: We aimed to estimate the prevalence and transmission of drug-resistant tuberculosis in a high-burden Brazilian setting under directly observed therapy short-course strategy. METHODS: Isolates of culture-confirmed pulmonary tuberculosis patients from Guarulhos, Brazil, diagnosed...
ABSTRACT Objective: To identify phenylalanine hydroxylase (PAH) mutations in patients with phenylketonuria (PKU) from the Newborn Screening Service in Mato Grosso, Midwest Brazil. Methods: This is a cross-sectional descriptive study. The sample consisted of 19 PKU patients diagnosed by newborn screen...
Alelos,
Empalme Alternativo,
Brasil,
Estudios Transversales,
Análisis Mutacional de ADN/métodos,
Genotipo,
Mutación Missense,
Tamizaje Neonatal,
Fenotipo,
Fenilalanina Hidroxilasa/genética,
Fenilcetonurias/genética,
Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción
Malassezia pachydermatis is a lipophilic and lipid-dependent yeast mostly isolated from animals' skin; hence, it is regarded as a zoophilic species causing otitis externa in dogs. Aspects associated with its epidemiology and pathogenicity is a matter of interest. This study aimed to conduct a molecular c...
ABSTRACT BACKGROUND: Gastric cancer is the fourth most common cause of worldwide cancer. Also in contrast to the huge advances in curing, the chance of living is very low even in surgery cases. Having a genetic predisposition plays an important role in cancer development. The association between Metall...
Adenocarcinoma/genética,
Estudios de Casos y Controles,
Estudios Transversales,
Predisposición Genética a la Enfermedad/genética,
Genotipo,
Metalotioneína/genética,
Persona de Mediana Edad,
Reacción en Cadena de la Polimerasa,
Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción,
Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética,
Neoplasias Gástricas/genética
ABSTRACT Objective To investigate the association of the genetic variants of the folate metabolism genes (MTHFR C677T; MTHFR A1298C; MTR A2756G; MTRR A66G and RFC-1 A80G) with the development of polycystic ovary syndrome (PCOS). Subjects and methods This study included 203 women (99 women with PCOS a...
Estudios de Casos y Controles,
Ácido Fólico/genética,
Ácido Fólico/metabolismo,
Predisposición Genética a la Enfermedad,
Genotipo,
Síndrome del Ovario Poliquístico/genética,
Síndrome del Ovario Poliquístico/metabolismo,
Polimorfismo Genético/genética,
Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción,
Polimorfismo de Nucleótido Simple,
Factores de Riesgo
Abstract Introduction: Mucosal leishmaniasis has a progressive course and can cause deformity and even mutilation in the affected areas. It is endemic in the American continent and it is mainly caused by Leishmania (Viannia) braziliensis. Objective: To describe a series of mucosal leishmaniasis cases a...
Leishmania braziliensis/aislamiento & purificación,
Leishmania guyanensis/aislamiento & purificación,
Leishmaniasis Mucocutánea/parasitología,
Colombia/epidemiología,
ADN Protozoario/genética,
Genes Protozoarios,
Proteínas HSP70 de Choque Térmico/genética,
Leishmania braziliensis/clasificación,
Leishmania braziliensis/genética,
Leishmania guyanensis/clasificación,
Leishmania guyanensis/genética,
Leishmaniasis Mucocutánea/complicaciones,
Leishmaniasis Mucocutánea/epidemiología,
Leishmaniasis Mucocutánea/patología,
Reacción en Cadena de la Polimerasa,
Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción,
Proteínas Protozoarias/genética,
Análisis de Secuencia de ADN,
Piel/parasitología,
Especificidad de la Especie
Abstract Objective To evaluate the relationship between vitamin D receptor (VDR) gene polymorphism (FokI [rs10735810]) and serum vitamin D concentration in gestational diabetes mellitus (GDM). Methods A prospective case-control study that recruited healthy pregnant women (control group) (n = 78) and ...
Brasil,
Estudios de Casos y Controles,
Diabetes Gestacional/sangre,
Diabetes Gestacional/genética,
Predisposición Genética a la Enfermedad,
Reacción en Cadena de la Polimerasa,
Polimorfismo Genético,
Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción,
Atención Prenatal,
Estudios Prospectivos,
Receptores de Calcitriol/genética,
Vitamina D/genética
