INTRODUÇÃO: A Fibrose Cística é uma doença grave e rara, que acomete vários sistemas orgânicos com repercussão direta na qualidade de vida de pacientes e familiares, bem como reduz significativamente a sobrevida dos portadores da enfermidade. Tezacaftor-ivacaftor têm mecanismos de ação complem...
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, causada por la mutación del gen que codifica la proteína CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), afecta varios órganos, pero la enfermedad pulm...
Fibrosis Quística/fisiopatología,
Pruebas de Función Respiratoria/métodos,
Pletismografía,
Oscilometría,
Espirometría,
Fibrosis Quística/diagnóstico por imagen,
Radiografía Torácica,
Imagen por Resonancia Magnética,
Tomografía Computarizada por Rayos X,
Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística,
Fibrosis Quística/tratamiento farmacológico,
Fármacos del Sistema Respiratorio/uso terapéutico
The Hospital of the Ribeirão Preto Medical School, University of São Paulo is one of the three screening centers in São Paulo State, Brazil, and has included a test for cystic fibrosis (CF) since February 6, 2010, by a court order. We evaluated the first five years of this CF-newborn screening program...
Resumo: O presente artigo se propõe a discutir as muitas complexidades envolvidas na incorporação de novas tecnologias em saúde para doenças raras, tomando como foco central da discussão o caso da fibrose cística. Tal escolha acontece por ser essa uma doença rara, genética, autossômica recessiv...
Los canales de cloruros, de sodio, de bicarbonato y los de agua (aquaporinas) se coordinan para mantener la cubierta líquido superficial de las vías respiratorias, que es necesaria para el aclaramiento mucociliar. El mecanismo general para el transporte de electrolitos y agua depende principalmente de ...
Abstract Objective: Cystic fibrosis diagnosis is dependent on the chloride ion concentration in the sweat test (≥ 60 mEq/mL - recognized as the gold standard indicator for cystic fibrosis diagnosis). Moreover, the salivary glands express the CFTR protein in the same manner as sweat glands. Given t...
Biomarcadores/análisis,
Estudios de Casos y Controles,
Cloruros/análisis,
Fibrosis Quística/diagnóstico,
Fibrosis Quística/genética,
Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística/análisis,
Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística/genética,
Genotipo,
Saliva/química,
Sodio/química,
Sodio/metabolismo,
Sudor/química
Los moduladores cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) representan el presente y el futuro del manejo farmacológico para los pacientes con fibrosis quística. El objetivo de esta publicación es realizar una revisión de esta opción terapéutica. Se revisaron artículos científicos...
ABSTRACT Objective: Bone disease is a common comorbidity in patients with cystic fibrosis (CF). We sought to determine risk factors and identify potential biochemical markers for CF-related bone disease (CFBD) in a unique cohort of CF patients with end-stage lung disease undergoing lung transplantation ...
Índice de Masa Corporal,
Densidad Ósea,
Remodelación Ósea,
Enfermedad Crítica,
Fibrosis Quística/complicaciones,
Fibrosis Quística/epidemiología,
Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística/genética,
Modelos Logísticos,
Enfermedades Pulmonares/complicaciones,
Enfermedades Pulmonares/epidemiología,
Trasplante de Pulmón,
Análisis Multivariante,
Mutación,
Osteoporosis/epidemiología,
Osteoporosis/etiología,
Hormona Paratiroidea/sangre,
Estudios Retrospectivos,
Distribución por Sexo,
Estadísticas no Paramétricas,
Suiza/epidemiología,
Vitamina D/análogos & derivados,
Vitamina D/sangre
