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Glucogenosis hepática como manifestación de síndrome de Mauriac en el adulto

El síndrome de Mauriac es una complicación poco frecuente de la diabetes mellitus tipo 1 mal controlada que se presenta comúnmente en adolescentes con retraso del crecimiento, retraso de la pubertad, rasgos cushingoides, hipercolesterolemia y hepatomegalia. Sin embargo, la única característica de pr...

Clínica, auxología y calidad de vida en cincuenta niños, niñas y adolescentes con síndromes de sobrecrecimiento corporal segmentario de un único centro

Arch. argent. pediatr; 121 (6), 2023
Introducción. Los síndromes de sobrecrecimiento corporal segmentario son un grupo de enfermedades poco frecuentes caracterizadas por exceso de crecimiento en una o más partes del cuerpo relacionadas, en su mayoría, con mutaciones en mosaico en la vía de señalización AKT/PI3K/mTOR y RAS-MAPK. Nuest...

Diagnóstico prenatal, síndrome Freeman-Sheldon mediante ultrasonido y estudio genético. Reporte de caso

Objetivos: Describir un caso de diagnóstico prenatal de síndrome de Freeman-Sheldon mediante hallazgos ecográficos y secuenciación completa del exoma fetal. Materiales y métodos: Mujer de 33 años, con antecedentes de hipotiroidismo en tratamiento, a quien en semana 19 se realizó ecografía de deta...

Reporte de caso: síndrome de absorción intravascular en histeroscopia, intoxicación por glicina

El síndrome de absorción intravascular en histeroscopia se origina por la rápida absorción vascular de soluciones isotónicas e hipotónicas utilizadas en irrigación intrauterina, ocasionando hipervolemia y dilución de electrolitos, especialmente hiponatremia. Cuando este síndrome es debido a into...

Rol de la laparoscopia en el manejo del síndrome OHVIRA: reporte de un caso y su relación con la endometriosis

El síndrome de hemivagina obstruida y anomalía renal ipsilateral (OHVIRA) es producido por una alteración en el desarrollo de los conductos de Müller y Wolff en la vida fetal. El síndrome es poco frecuente, se reporta una prevalencia de 1/2.000 a 1/28.000 casos. La endometriosis se presenta en un 19...

Síndrome de Balint y trombosis de senos venosos cerebrales: reporte de caso
Balint syndrome and cerebral venous sinus thrombosis: Case report

Acta neurol. colomb; 39 (4), 2023
Introducción: El síndrome de Balint es un trastorno neurológico infrecuente, de etiología diversa, cuya presentación incluye la triada clásica de: simultagnosia, ataxia óptica y apraxia oculomotora, síntomas secundarios asociados a lesiones parieto-occipitales, con pronóstico variable según la ...

Síndrome colestásico como forma de presentación de linfoma no Hodgkin. Reporte de un caso pediátrico

Arch. argent. pediatr; 121 (4), 2023
La ictericia colestásica se debe a la alteración de la secreción de bilirrubina conjugada; es una de las posibles causas la alteración del flujo biliar por obstrucción de la vía biliar extrahepática. El linfoma es la tercera neoplasia más frecuente en pediatría, mientras que los tumores pancreá...

Sinopsis de revisiones sistemáticas sobre el efecto clínico de la Ketamina en el paciente agitado

Univ. salud; 25 (2), 2023
Introducción:La literatura científica reporta estudios sobre la Ketamina, con alta heterogeneidad en los diseños, poblaciones, desenlaces y especialidades clínicas; sin embargo, no se encontró un documento que consolidara sistemáticamente la evidencia disponible y que ...

Síndrome de Rapunzel asociado a perforación intestinal. Caso clínico

Rev. colomb. cir; 38 (3), 2023
Introducción. Los tricobezoares ocurren de forma frecuente en niñas y adolescentes, y se asocian a trastornos psicológicos como depresión, tricotilomanía o tricofagia. Caso clínico. Se presenta una paciente adolescente con síndrome de Rapunzel, con hallazgo adicional de perforación yeyunal debido...

Patient suspected susceptibility to malignant hyperthermia: impact of the disease

Braz. J. Anesth. (Impr.); 73 (2), 2023
Abstract Introduction Malignant Hyperthermia (MH) is an inherited hypermetabolic syndrome triggered by exposure to halogenated anesthetics/succinylcholine. The lack of knowledge regarding this condition might be associated with the rare occurrence of MH reaction and symptoms. Methods This observational...