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Síndrome de duplicación 7q11. 23: Primer caso descrito en América Latina

Ruiz Botero, Felipe; Saldarriaga Gil, Wilmar; Isaza de Lourido, Carolina.

Arch. argent. pediatr; 114 (1), 2016

El síndrome de duplicación 7q11.23 es una patología causada por la duplicación de una región del cromosoma 7 que comprende 26 genes. El primer caso descrito en la literatura fue reportado por Somerville et al., en el año 2005, quienes describieron un paciente con dolicocefalia, frente alta y estrec...

Deleción Cromosómica, Duplicación Cromosómica, Cromosomas Humanos Par 7/genética, Hibridación Genómica Comparativa, Síndrome de Williams/diagnóstico

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Hipercalcemia grave como forma de apresentação de leucemia linfoblástica aguda em crianças

Martins, Andreia Luís; Moniz, Marta; Nunes, Pedro Sampaio; Abadesso, Clara; Loureiro, Helena Cristina; Duarte, Ximo; Almeida, Helena Isabel.

Rev. bras. ter. intensiva; 27 (4), 2015

RESUMO A hipercalcemia é um distúrbio metabólico raro em pediatria, potencialmente fatal, apresentando um vasto diagnóstico diferencial, incluindo neoplasias. Relatamos aqui o caso de uma criança de 3 anos, previamente saudável, admitida no serviço de urgência por fadiga, hiporreatividade, febre ...

Conservadores de la Densidad Ósea/uso terapéutico, Difosfonatos/uso terapéutico, Hemodiafiltración/métodos, Síndrome de Williams/etiología, Hipercalcemia/terapia, Imidazoles/uso terapéutico, Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/complicaciones, Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/diagnóstico, Ácido Zoledrónico

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