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Translation of the quality-of-life measure for adults with primary ciliary dyskinesia and its application in patients in Brazil

J. bras. pneumol; 45 (3), 2019
ABSTRACT Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a genetic disorder that is typically inherited in an autosomal recessive manner. It is clinically characterized by recurrent respiratory infections. However, its repercussions for patient quality of life should not be overlooked. Studies have shown that PCD ha...

Síndrome de Young: infecções respiratórias de repetição e azoospermia
Young's syndrome: repeated respiratory tract infections and azoospermia

INTRODUÇÃO: A síndrome de Young é uma variante da discinesia ciliar primária, caracterizada pela ocorrência de infecções respiratórias de repetição e obstrução congênita do epidídimo. APRESENTAÇÃO DO CASO: Os autores apresentam um caso de rinossinusite e pneumonias de repetição em um p...

Sindrome de Kartagener
Kartagener's syndrome

J. bras. med; 72 (6), 1997
Kartagener descreveu uma associação entre dextrocardia, sinusite e bronquiectasia, que leva o seu nome. Sabe-se que esta síndrome completa é a forma extrema em gravidade da doença dos cílios imóveis, causada por defeitos ciliares em diferentes partes do organismo. Os autores relatam um caso desta ...

Ultraestrutura ciliar a microscopia electrônica de transmissäo: comparaçäo da prevalência de anomalias ciliares entre pacientes portadores da sindrome da discinesia ciliar e individuos normais; 2v

Este trabalho teve como objetivo a identificaçäo dos elementos ultraestrutura ciliar normal a microscopia eletrônica de transmissäo e também a análise em pacientes com diagnóstico clínico da síndrome da discinesia ciliar. Participaram 8 pacientes sendo que o resultado diagnosticou 4 com anomalia...

Síndrome de kartagener: atualizaçäo e apresentaçäo de um caso
Kartagener's syndrome: updating and case report

Folha med; 90 (6), 1985
Revisäo bibliográfica sobre síndrome de Kartagener relatando um caso de paciente do sexo masculino, de 21 anos, com dextrocardia e bronquiectasias. O doente evoluiu para óbito em conseqüência de infecçäo respiratória ...