OBJETIVO: identificar diagnósticos, intervenções e resultados esperados de enfermagem à criança com doença de Pompe, utilizando a Classificação Internacional para a Prática de Enfermagem® 2017. MÉTODO: estudo de caso realizado em dezembro de 2017, com uma mãe de criança com doença de Pompe....
Abstract: Leiomyosarcoma is a rare skin tumor, most common in white men in the fifth to eighth decades of life. Primary tumors are classified in dermal or subcutaneous, that differ by clinical and prognostic features. They may appear on any site of the body, but are rare on the face. A 54-year-old female...
Actinas/análisis,
Diagnóstico Diferencial,
Neoplasias Faciales/diagnóstico,
Neoplasias Faciales/patología,
Inmunohistoquímica,
Leiomiosarcoma/diagnóstico,
Leiomiosarcoma/patología,
Músculo Liso/patología,
Enfermedades Raras/patología,
Neoplasias Cutáneas/diagnóstico,
Neoplasias Cutáneas/patología
RESUMEN La fascitis eosinofílica es una enfermedad rara del tejido conectivo que se caracteriza por induración y engrosamiento progresivo y simétrico de la piel y del tejido celular subcutáneo localizado, principalmente, en las extremidades. Además de las manifestaciones cutáneas hay compromiso art...
Abstract Cardiac angiosarcomas are extremely rare in childhood, they are rapidly progressive tumours that often present themselves as diagnostic dilemmas, resulting in delayed diagnosis. Also, extracardiac manifestations, including abdominal pain, are extremely rare in patients with intracardiac tumors. ...
Resumo Este artigo analisa elementos comuns na trajetória de pessoas afetadas por doenças raras hereditárias no Brasil, tendo por cerne a busca por diagnóstico e tratamento, e a reprodutibilidade da família. Classificam-se como "raras" as doenças que afetam 65 pessoas a cada 100 mil. São condiçõ...
Brasil/epidemiología,
Atención a la Salud/organización & administración,
Salud de la Familia,
Enfermedades Genéticas Congénitas/epidemiología,
Enfermedades Genéticas Congénitas/psicología,
Enfermedades Genéticas Congénitas/terapia,
Política de Salud,
Accesibilidad a los Servicios de Salud,
Enfermedades Raras/epidemiología,
Enfermedades Raras/genética,
Enfermedades Raras/terapia,
Estrés Psicológico/epidemiología
Resumo Baseado no questionamento "O Mercado faz bem à Saúde?" de um trabalho inspirador, este artigo realiza um questionamento semelhante, centrado no associativismo e no campo das doenças raras. Partindo da pesquisa realizada no âmbito do Mestrado em Sociologia da Faculdade de Economia da Universida...
Summary Peliosis hepatis is a rare benign disorder characterized by the presence of multiple cavities filled with blood with no preferential localization in the liver parenchyma. It may be related to several etiologic conditions, especially infections and toxicity of immunosuppressive drugs. To our knowl...
As mucopolissacaridoses (MPS) representam um grupo de doenças genéticas metabólicas causadas por uma inadequação enzimática nos lisossomos do organismo relacionada aos erros inatos do metabolismo. Acarreta diversas alterações físicas, motoras e intelectuais. Dentre as alterações físicas, muit...
Mucopolisacaridosis,
Maloclusión,
Niño,
Adolescente,
Higiene Bucal,
Caries Dental,
Impactos de la Polución en la Salud,
Calidad de Vida,
Salud Bucal,
Atención Dental para la Persona con Discapacidad,
Enfermedades Raras,
Encuestas y Cuestionarios,
Estudios Transversales
As mucopolissacaridoses (MPS) representam um grupo de doenças genéticas metabólicas causadas por uma inadequação enzimática nos lisossomos do organismo relacionada aos erros inatos do metabolismo. Acarreta diversas alterações físicas, motoras e intelectuais. Dentre as alterações físicas, muit...
Mucopolisacaridosis,
Enfermedades Raras,
Maloclusión/epidemiología,
Atención Dental para la Persona con Discapacidad,
Niño,
Adolescente,
Higiene Bucal,
Caries Dental,
Calidad de Vida,
Impactos de la Polución en la Salud,
Estudios Transversales
