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Occurrence of unusual haemoglobinopathies in balochistan: hb sd and hb se - presentation with osteomyelitis

Tauseef, Usman; Anjum, Misbah; Ibrahim, Mohsina; Baqai, Hina Sabih; Tauseef, Abubakar; Tauseef, Marium; Asghar, Muhammad Sohaib; Zafar, Maryam; Rasheed, Uzma; Shaikh, Nimra.
Rev. Paul. Pediatr. (Ed. Port., Online); 39 (), 2021
ABSTRACT Objective: To describe two cases of unusual variants of sickle cell disease. Case description: We present two cases of sickle cell disease variants (haemoglobinopathies), from unrelated families, in the state of Balochistan (Pakistan). One was diagnosed with sickle cell disease in the haemog...
Administración Intravenosa, Administración Oral, Anemia de Células Falciformes/complicaciones, Anemia de Células Falciformes/diagnóstico, Anemia de Células Falciformes/epidemiología, Anemia de Células Falciformes/genética, Antibacterianos/administración & dosificación, Antibacterianos/uso terapéutico, Antidrepanocíticos/administración & dosificación, Antidrepanocíticos/uso terapéutico, Electroforesis de las Proteínas Sanguíneas/métodos, Hemoglobinopatías/sangre, Hemoglobinopatías/diagnóstico, Hemoglobinopatías/genética, Heterocigoto, Hidroxiurea/administración & dosificación, Hidroxiurea/uso terapéutico, Imagen por Resonancia Magnética/métodos, Tamizaje Masivo/ética, Tamizaje Masivo/normas, Osteomielitis/diagnóstico, Osteomielitis/tratamiento farmacológico, Osteomielitis/etiología, Pakistán/etnología, Prevalencia, Radiografía/métodos, Resultado del Tratamiento
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Colangitis esclerosante primaria

Almanza-Hurtado, Amilkar José; Rodríguez-Yánez, Tomás; Martínez-Ávila, María Cristina; Rodríguez-Blanco, Jesús Daniel; Imbeth-Acosta, Pedro Luis.
Hepatología; 2 (2), 2021
La colangitis esclerosante primaria (CEP) se define por la inflamación, fibrosis y estenosis de los conductos biliares intra o extrahepáticos que no pueden ser explicadas por otras causas. La prevalencia de CEP está estimada entre 0 a 16,2 por 100.000 habitantes, mientras que la incidencia está entre...
Ácido Ursodesoxicólico, Colangiopancreatografia Retrógrada Endoscópica, Colangiocarcinoma, Colangitis Esclerosante, Ictericia, Imagen por Resonancia Magnética
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Insulinoma simulando una epilepsia: reporte de caso

Núñez, Luis; Perdomo, Darío; Garzón, Lina.
Rev. chil. endocrinol. diabetes; 14 (1), 2021
Insulinoma es un tumor neuroendocrino que surge de las células β del páncreas y produce hiperinsulinemia endógena. Son neoplasias raras con una incidencia reportada de 4 casos por millón de habitantes por año. La presentación clínica típicamente cursa con síntomas adrenérgicos y neuroglucopén...
Neoplasias Pancreáticas/diagnóstico, Insulinoma/diagnóstico, Neoplasias Pancreáticas/cirugía, Insulinoma/cirugía, Neoplasias Pancreáticas/complicaciones, Insulinoma/complicaciones, Hipoglucemia/etiología, Hipoglucemia/tratamiento farmacológico, Glucosa/uso terapéutico, Hiperinsulinismo/etiología, Epilepsia/diagnóstico, Diagnóstico Diferencial, Imagen por Resonancia Magnética, Tumores Neuroendocrinos
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Síndrome de insensibilidad a andrógenos: revisión bibliográfica a propósito de 5 casos

Delgado G, José F; Pérez E, Javiera; Delgado B, Dasha; Valenzuela P, Felipe; Martínez G, Alejandra; Arteaga U, Eugenio.
Rev. chil. endocrinol. diabetes; 14 (1), 2021
El síndrome de insensibilidad a andrógenos (AIS en la sigla inglesa) es una entidad muy poco frecuente en endocrinología. Se caracteriza por la mutación del receptor de andrógenos de magnitud variable, por medio del cual individuos 46,XY no se virilizan normalmente, a pesar de conservar sus testícu...
Síndrome de Resistencia Androgénica/diagnóstico, Síndrome de Resistencia Androgénica/terapia, Síndrome de Resistencia Androgénica/genética, Diagnóstico Diferencial, Imagen por Resonancia Magnética, Tomografía Computarizada por Rayos X, Fenotipo, Receptores Androgénicos, Trastornos del Desarrollo Sexual, Testículo
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Children's Multisystem inflammatory syndrome with myopathy

Azevedo, Zina Maria Almeida de; Camacho, Karla Gonçalves; Caixeta, Daniella Mancino da Luz; Lima-Setta, Fernanda; Salles, Tania Regina Dias Saad; Góes, Fernanda Veiga de; Nehab, Marcio Fernandes; Figueiredo, Carlos Eduardo da Silva; Leite, Maria de Fátima Monteiro Pereira; Vasconcelos, Zilton Farias Meira de; Melgaço, Juliana Gil; Bom, Ana Paula Dinis Ano; Moore, Daniella Campelo Batalha Cox.
Rev. Soc. Bras. Med. Trop; 54 (), 2021
Abstract This report describes a case of multisystem inflammatory syndrome in a child that evolved with a pattern of toxic shock syndrome with coronary artery ectasia and neurological involvement, documented by magnetic resonance imaging, with changes in the corpus callosum and myopathy in the pelvic gir...
Infecciones por Coronavirus, Imagen por Resonancia Magnética, Enfermedades Musculares/diagnóstico, Betacoronavirus, Síndrome, Síndrome de Respuesta Inflamatoria Sistémica
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Traumatic chiasmal syndrome. Case report

Lopes, Beatriz Oliveira; Brízido, Margarida Sena; Armindo, Rui Duarte; Silva, Vanessa Brito; Pina, Susana Morais; Silva, Filipe Simões.
Rev. bras. oftalmol; 80 (5), 2021
ABSTRACT Traumatic chiasmal syndrome is one of the rare etiologies of chiasmal syndrome, characterized by optic chiasm injury following head trauma. The main visual defect associated is bitemporal hemianopia with macular splitting; however, it can present with a variety of other visual defects and neurol...
Quiasma Óptico/fisiopatología, Síndrome, Traumatismos Craneocerebrales/etiología, Hemianopsia/diagnóstico por imagen, Tomografía de Coherencia Óptica, Imagen por Resonancia Magnética, Quiasma Óptico/diagnóstico por imagen
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Amiloidose cardíaca: cardiomiopatia infiltrativa com comportamento hemodinâmico restritivo – relato de caso

Rocha Júnior, José Leonardo Gomes; Liberato, Ivan Lucas Rocha; Lopes, Larissa Ferreira; Rocha, Letícia Maria Queiroz; Liberato, Christiane Bezerra Rocha.
ABC., imagem cardiovasc; 34 (2), 2021
A amiloidose é uma condição rara que descreve um grupo heterogêneo de distúrbios que cursam com a deposição extracelular de agregados proteicos fibrilares em tecidos e órgãos. Relata-se aqui o caso de paciente do sexo masculino, com 76 anos de idade, que, há 2 meses, iniciou quadro progressivo ...
Amiloidosis, Cardiomiopatía Restrictiva/fisiopatología, Cardiomiopatía Restrictiva/diagnóstico por imagen, Comorbilidad, Electrocardiografía, Bloqueo Atrioventricular/patología, Ecocardiografía, Derrame Pericárdico/diagnóstico por imagen, Espectroscopía de Resonancia Magnética, Factores de Tiempo, Linfadenopatía/diagnóstico por imagen, Hipertrofia Ventricular Izquierda/diagnóstico por imagen, Imagen por Resonancia Magnética
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