Abstract Background: The hypertriglyceridemic waist (HTW) phenotype is defined as the simultaneous presence of increased waist circumference (WC) and serum triglycerides (TG) levels and it has been associated with cardiometabolic risk in children and adolescents. Objective: The objective was to evaluat...
Glucemia/fisiología,
Presión Sanguínea/fisiología,
Estudios de Cohortes,
Ayuno/fisiología,
Estudios de Seguimiento,
Índice Glucémico,
Cintura Hipertrigliceridémica/sangre,
Cintura Hipertrigliceridémica/diagnóstico,
Fenotipo,
Factores de Riesgo,
Factores Socioeconómicos
Abstract Heart failure with preserved ejection fraction (HFpEF) is now an emerging cardiovascular epidemic, being identified as the main phenotype observed in clinical practice. It is more associated with female gender, advanced age and comorbidities such as hypertension, diabetes, obesity and chronic ki...
RESUMEN Introduction: Variants in genes encoding for HIV-1 co-receptors and their natural ligands have been individually associated to natural resistance to HIV-1 infection. However, the simultaneous presence of these variants has been poorly studied. Objective: To evaluate the association of single a...
Infecciones por VIH/epidemiología,
Infecciones por VIH/microbiología,
VIH-1/inmunología,
Haplotipos/genética,
Inmunidad Innata/inmunología,
Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética,
Receptores CCR5/genética,
Estudios de Cohortes,
Colombia,
Genotipo,
Infecciones por VIH/genética,
VIH-1/química,
VIH-1/genética,
Inmunidad Innata/fisiología,
Fenotipo,
Polimorfismo de Nucleótido Simple/fisiología
El síndrome de Cornelia de Lange es una enfermedad genética caracterizada por rasgos faciales distintivos, falla de medro, microcefalia y varias malformaciones asociadas. Sus principales alteraciones endocrinológicas son las anomalías genitales. Se presenta un adolescente de 13 años, tratado por neu...
Cammarata-Scalisi, Francisco;
Lacruz-Rengel, María A;
Araque, Dianora;
Da Silva, Gloria;
Avendaño, Andrea;
Callea, Michele;
Stock, Frances;
Guerrero, Yudith;
Aguilar, Eliomar;
Lacruz, María J;
Sulbaran, Jesús.
El síndrome de la trisomía 18 es un trastorno clínico y genético, el cual presenta un cromosoma 18 extra completo en cada célula, variante que se denomina trisomía libre. Además, puede ocurrir en la forma parcial y mosaico. Clínicamente, se caracteriza por retardo del crecimiento intrauterino, de...
Abstract Strains of Saccharomyces cerevisiae may display characteristics that are typical of rough-type colonies, made up of cells clustered in pseudohyphal structures and comprised of daughter buds that do not separate from the mother cell post-mitosis. These strains are known to occur frequently in fer...
Etanol/metabolismo,
Variación Genética,
Repeticiones de Microsatélite,
Saccharomyces cerevisiae/genética,
Saccharomyces cerevisiae/fisiología,
Genotipo,
Glucosa/metabolismo,
Concentración de Iones de Hidrógeno,
Fenotipo,
Saccharomyces cerevisiae/clasificación,
Saccharomyces cerevisiae/metabolismo,
Estrés Fisiológico
ABSTRACT Melon is one of the most important vegetable crops in the world. With short cycle in a system of phased planting, phytosanitary control is compromised, and a great volume of agricultural chemicals is used to control vegetable leafminer. Genetic control is an ideal alternative to avoid the damage...
Clorofila/análisis,
Colorimetría/métodos,
Cucumis melo/genética,
Dípteros,
Genes de Plantas,
Variación Genética,
Genotipo,
Larva,
Control Biológico de Vectores/métodos,
Fenotipo,
Enfermedades de las Plantas/prevención & control,
Hojas de la Planta/química,
Hojas de la Planta/genética,
Valores de Referencia,
Estadísticas no Paramétricas
Smid, Jerusa;
Studart Neto, Adalberto;
Landemberger, Michele Christine;
Machado, Cleiton Fagundes;
Nóbrega, Paulo Ribeiro;
Canedo, Nathalie Henriques Silva;
Schultz, Rodrigo Rizek;
Naslavsky, Michel Satya;
Rosemberg, Sérgio;
Kok, Fernando;
Chimelli, Leila;
Martins, Vilma Regina;
Nitrini, Ricardo.
ABSTRACT Gerstmann-Sträussler-Scheinker is a genetic prion disease and the most common mutation is p.Pro102Leu. We report clinical, molecular and neuropathological data of seven individuals, belonging to two unrelated Brazilian kindreds, carrying the p.Pro102Leu. Marked differences among patients were o...
Burguêz, Daniela;
Oliveira, Camila Maria de;
Rockenbach, Marcio Aloísio Bezerra Cavalcanti;
Fussiger, Helena;
Vedolin, Leonardo Modesti;
Winckler, Pablo Brea;
Maestri, Marcelo Krieger;
Finkelsztejn, Alessandro;
Santorelli, Filippo Maria;
Jardim, Laura Bannach;
Saute, Jonas Alex Morales.
ABSTRACT Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is an early-onset, neurodegenerative disorder caused by mutations in SACS, firstly reported in Quebec, Canada. The disorder is typically characterized by childhood onset ataxia, spasticity, neuropathy and retinal hypermyelination...
Brasil,
Proteínas de Choque Térmico/genética,
Imagen por Resonancia Magnética,
Espasticidad Muscular/diagnóstico por imagen,
Espasticidad Muscular/genética,
Mutación/genética,
Linaje,
Fenotipo,
Ataxias Espinocerebelosas/congénito,
Ataxias Espinocerebelosas/diagnóstico por imagen,
Ataxias Espinocerebelosas/genética
