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Irmãos afetados pela síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica e fissura labiopalatal (eec) com pais hígidos: mosaicismo germinativo?

Rosa, Rafael Fabiano Machado; Moraes, Samir Abou Ghaouche de; Sulczinski, Leonardo Paludo; Silva, Filipe Augusto da; Milner, Olga Gaio; Pires, Silvana Rodrigues Streit; Artigalas, Osvaldo Alfonso Pinto; Rosa, Rosana Cardoso Manique; Zen, Paulo Ricardo Gazzola.
Rev. paul. pediatr; 35 (2), 2017
RESUMO Objetivo: EEC é um acrônimo para uma síndrome autossômica dominante caracterizada clinicamente por ectrodactilia (E), displasia ectodérmica efissura labiopalatal (C). Nosso objetivo foi relatar um caso raro de irmãos afetados pela síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica efissura...
Labio Leporino/genética, Fisura del Paladar/genética, Displasia Ectodérmica/genética, Resultado Fatal, Mutación de Línea Germinal, Mosaicismo, Padres, Linaje, Fenotipo
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Del fenotipo neuropsiquiátrico al cuidado clínico del síndrome de Angelman: descripción de siete casos

Cote-Orozco, Juan E; Mera-Solarte, Paola del Rocío; Espinosa-García, Eugenia.
Arch. argent. pediatr; 115 (2), 2017
El síndrome de Angelman es un trastorno neurogenético debido a la falta o reducción en la expresión del gen UBE3A en el cromosoma 15, el cual codifica la proteína ubiquitina ligasa E3A, que tiene un papel integral en el desarrollo sinóptico y la plasticidad neuronal. Se manifiesta por retraso en el...
Síndrome de Angelman/genética, Síndrome de Angelman/diagnóstico, Trastornos Mentales/genética, Enfermedades del Sistema Nervioso/genética, Fenotipo
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A importância da qualidade da informação na predição de valores genéticos para características de crescimento em bovinos da raça Nelore

Pereira, C; Faria, C. U; Lôbo, R.
Arq. bras. med. vet. zootec; 69 (2), 2017
Objetivou-se avaliar a influência da qualidade da informação na predição de valores genéticos para características de crescimento em bovinos da raça Nelore. Foram utilizadas informações de fazendas participantes do Programa Nelore Brasil da Associação Nacional de Criadores e Pesquisadores, co...
Crecimiento y Desarrollo/genética, 51792, Fenotipo, Genotipo, Herencia/genética, 51840/análisis
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Caracterización de pacientes con cáncer colorrectal esporádico basado en la nueva subclasificación molecular de consenso

Wielandt, Ana María; Villarroel, Cynthia; Hurtado, Claudia; Simian, Daniela; Zamorano, Diego; Martínez, Maripaz; Castro, Magdalena; Vial, María Teresa; Kronberg, Udo; López-Kostner, Francisco.
Rev. méd. Chile; 145 (4), 2017
Background: Colorectal cancer (CRC) is an heterogeneous disease. Three carcinogenic pathways determine its molecular profile: microsatellite instability (MSI), chromosomal instability (CIN) and CpG island methylator phenotype (CIMP). Based on the new molecular classification, four consensus CRC molecular...
Adenocarcinoma/genética, Biomarcadores de Tumor/genética, Neoplasias Colorrectales/genética, Metilación de ADN/genética, ADN de Neoplasias/genética, Inestabilidad de Microsatélites, Adenocarcinoma/patología, Chile, Neoplasias Colorrectales/patología, Consenso, Mutación, Fenotipo, Estudios Prospectivos
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Myosin-binding Protein C Compound Heterozygous Variant Effect on the Phenotypic Expression of Hypertrophic Cardiomyopathy

Rafael, Julianny Freitas; Cruz Filho, Fernando Eugênio dos Santos; Carvalho, Antônio Carlos Campos de; Gottlieb, Ilan; Cazelli, José Guilherme; Siciliano, Ana Paula; Dias, Glauber Monteiro.
Arq. bras. cardiol; 108 (4), 2017
Abstract Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is an autosomal dominant genetic disease caused by mutations in genes encoding sarcomere proteins. It is the major cause of sudden cardiac death in young high-level athletes. Studies have demonstrated a poorer prognosis when associated with specific mutations. T...
Cardiomiopatía Hipertrófica/diagnóstico por imagen, Cardiomiopatía Hipertrófica/genética, Proteínas Portadoras/genética, Cartilla de ADN, Heterocigoto, Mutación/genética, Linaje, Fenotipo
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High Prevalence of ITPA Alleles Associated with Ribavirin-Induced Hemolytic Anemia Among Mexican Population

Gonzalez-Aldaco, Karina; Panduro, Arturo; Pinho, João R. Rebello; Martinez-Lopez, Erika; Gleyzer, Ketti; Fierro, Nora A; Roman, Sonia.
Ann. hepatol; 16 (2), 2017
ABSTRACT Background. The prevalence of two functional polymorphisms (rs1127354 and rs7270101) of the inosine triphosphatase (ITPA) gene associated with ribavirin-induced hemolytic anemia (RIHA) during antiviral therapy for hepatitis C virus (HCV) infection varies by ethnicity. In Mexico, the distributi...
Anemia Hemolítica/inducido químicamente, Anemia Hemolítica/genética, Antivirales/efectos adversos, Variantes Farmacogenómicas, Polimorfismo de Nucleótido Simple, Pirofosfatasas/genética, Ribavirina/efectos adversos, Anemia Hemolítica/diagnóstico, Anemia Hemolítica/etnología, Estudios de Casos y Controles, Frecuencia de los Genes, Estudios de Asociación Genética, Predisposición Genética a la Enfermedad, Indígenas Norteamericanos/genética, México/epidemiología, Fenotipo, Prevalencia, Reacción en Cadena en Tiempo Real de la Polimerasa, Factores de Riesgo
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Cancer Stem Cells are Depolarized Relative to Normal Stem Cells Derived from Human Livers

Bautista, Wendy; Lipschitz, Jeremy; McKay, Andrew; Minuk, Gerald Y.
Ann. hepatol; 16 (2), 2017
ABSTRACT Introduction and aim. The inability to distinguish cancer (CSCs) from normal stem cells (NSCs) has hindered attempts to identify safer, more effective therapies for hepatocellular carcinoma (HCC). The aim of this study was to document and compare cell membrane potential differences (PDs) of CS...
Carcinoma Hepatocelular/metabolismo, Neoplasias Hepáticas/metabolismo, Hígado/citología, Células Madre Neoplásicas/metabolismo, Receptores de GABA-A/metabolismo, Carcinoma Hepatocelular/genética, Molécula de Adhesión Celular Epitelial/metabolismo, Agonistas de Receptores de GABA-A/farmacología, Biomarcadores/metabolismo, Técnica del Anticuerpo Fluorescente, Separación Inmunomagnética, Neoplasias Hepáticas/genética, Potenciales de la Membrana/efectos de los fármacos, Células Madre Neoplásicas/efectos de los fármacos, Fenotipo, Subunidades de Proteína, ARN Mensajero/genética, ARN Mensajero/metabolismo, Receptores de GABA-A/efectos de los fármacos, Receptores de GABA-A/genética, Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa, Células Madre/efectos de los fármacos
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A c.3037G>A mutation in FBN1 gene causing Marfan syndrome with an atypically severe phenotype

Callea, Michele; Willoughby, Colin Eric; Camarata-Scalisi, Francisco; Giovannoni, Isabella; Vinciguerra, Agatino; Yavuz, Izzet; Di Stazio, Mariateresa; Di Iorio, Enzo; Clarich, Gabriella; Benettoni, Alessandra; Galeotti, Angela; Bellacchio, Emanuele.
Invest. clín; 58 (1), 2017
Marfan syndrome is a pleiotropic connective tissue disease inherited as an autosomal dominant trait, mostly caused by mutations in the FBN1 gene, which is located on chromosome 15q21.1 and encoding fibrillin 1. We report a case of Marfan syndrome presen ting with severe ocular and systemic manifestations...
Fibrilina-1/genética, Síndrome de Marfan/genética, Mutación, Fenotipo, Índice de Severidad de la Enfermedad
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The Matrix-Assisted Laser Desorption Ionization-Time of Flight Mass Spectrometry (MALDI-TOF MS) identification versus biochemical tests: a study with enterobacteria from a dairy cattle environment

Rodrigues, Naiara Miranda Bento; Bronzato, Greiciane França; Santiago, Gabrielli Stefaninni; Botelho, Larissa Alvarenga Batista; Moreira, Beatriz Meurer; Coelho, Irene da Silva; Souza, Miliane Moreira Soares de; Coelho, Shana de Mattos de Oliveira.
Braz. j. microbiol; 48 (1), 2017
Abstract Mastitis adversely affects milk production and in general cows do not regain their full production levels post recovery, leading to considerable economic losses. Moreover the percentage decrease in milk production depends on the specific pathogen that caused the infection and enterobacteria are ...
Enterobacteriaceae/clasificación, Enterobacteriaceae/metabolismo, Espectrometría de Masa por Láser de Matriz Asistida de Ionización Desorción, Bovinos, Girasa de ADN/genética, Enterobacteriaceae/aislamiento & purificación, Genes Bacterianos, Mastitis Bovina/diagnóstico, Leche/microbiología, Fenotipo, Proteómica/métodos, Análisis de Secuencia de ADN, Mastitis Bovina/microbiología
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