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Caso Clínico: Lipoblastoma en un Lactante

Oncología (Guayaquil); 30 (1), 2020
Introducción: El lipoblastoma es una neoplasia benigna de presentación infrecuente originada en el tejido adiposo, de presentación casi exclusiva en pacientes pediátricos antes de los tres años de edad, con predominio en el sexo masculino. Se localiza principalmente en las extremidades y tronco, com...

The correlation between micronuclei count and smoking behavior: a hospital-based study

J. oral res. (Impresa); 9 (2), 2020
Background: Micronucleus is a microscopically visible cyto-plasmic chromatin mass in the extranuclear vicinity, originating from aberrant mitosis, which consists of eccentric chromosomes that have failed to reach spindle poles during mitosis. The present study was designed to evaluate and compare cytogen...

Análisis citogenético en linfocitos de trabajadores expuestos a radiación ionizante en una unidad de cardiología intervencional de Chile: estudio piloto y revisión de la literatura

Rev. chil. cardiol; 39 (1), 2020
ANTECEDENTES: Un número creciente de artículos está llamando la atención en forma consistente sobre la eventual asociación que existe entre los denominados trabajadores ocupacionalmente expuestos a bajos niveles de radiación ionizante (POEs) y una mayor frecuencia de aberraciones cromosómicas, a n...

Hipoplasia de timo con trisomía del cromosoma10

INTRODUCCIÓN: La hipoplasia de timo es una entidad que puede asociarse a múltiples patologías fetales de ahí la importancia de su diagnóstico y su manejo. OBJETIVO: Utilidad y métodos de evaluación del timo en la ecografía morfológica y valor de la interpretación del análisis genético de los...

Alterações cromossômicas e periostite
Chromosomal alterations and periostitis

Rev. Salusvita (Online); 39 (2), 2020
Introdução: A periostite é uma inflamação do periósteo que pode se estender para os tecidos moles adjacentes. Há pouca informação na literatura sobre alterações genéticas nessas lesões, as quais são reparadas por intensas reações de proliferação osteoblástica e possuem curso clínico s...

Amenorrea primaria asociada a paciente con cariotipo 45 XX, ROB (13; 14) (q 10; q 10): presentación de un caso

La función ovárica depende de la expresión de múltiples genes, por lo que las anomalías del cromosoma X y los autosomas revisten gran importancia en la etiología de la insuficiencia ovárica primaria (IOP). Las translocaciones de autosomas en mujeres con IOP son muy raras y solo se han detectado tr...

Autism associated with 12q (12q24. 31-q24. 33) deletion: further report of an exceedingly rare disorder

ABSTRACT Chromosomal abnormalities are responsible for several congenital malformations in the world, some of these are associated to telomeric/subtelomeric deletions. The abnormalities involving the telomere of chromosome 12 are rare, with few reports of deletions involving 12q24.31 region in the litera...

Investigation of chromosomal alterations in patients with Alzheimer's disease in the state of Amazonas, Brazil

Arq. neuropsiquiatr; 77 (12), 2019
ABSTRACT Alzheimer's disease (AD) has as its main characteristic the deterioration of cerebral functions. Its etiology is still complex and undefined despite the progress made in understanding its neurological, infectious, biochemical, genetic and cytogenetic mechanisms. Considering this, the aim of this...

Características citogenéticas y detección de anormalidades de alto riesgo en mieloma múltiple

Rev. méd. Chile; 147 (1), 2019
Background: Cytogenetic abnormalities observed in the bone marrow of patients with multiple myeloma (MM) are an important prognostic factor for risk stratification. Aim: To investigate karyotype characteristics and frequency of the high-risk cytogenetic abnormalities t(4;14), t(14;16) and del(17p) in Ch...

Epidemiological and cytogenetic profiles of patients with hematological malignancies and their relationship with aging

ABSTRACT Background: Hematologic neoplasms are associated with mutations in hematopoietic cells and chromosomal abnormalities. During aging, about 2-3% of the elderly have chromosomal abnormalities arising from clonal mosaicism, the immune system is impaired and the bone marrow loses its ability to repl...