Results: 28

Validation of QF-PCR for prenatal diagnoses in a Brazilian population

de Moraes, Renata Wendel; de Carvalho, Mario Henrique Burlacchini; de Amorim-Filho, Antonio Gomes; Francisco, Rossana Pulcineli Vieira; Romão, Renata Moscolini; Levi, José Eduardo; Zugaib, Marcelo.

Clinics; 72 (7), 2017

OBJECTIVES: Quantitative fluorescence polymerase chain reaction (QF-PCR) is a rapid and reliable method for screening aneuploidies, but in Brazil, it is not used in public services. We investigated the accuracy of QF-PCR for the prenatal recognition of common aneuploidies and compared these results with ...

Aneuploidia, Brasil, Análisis Citogenético, Fluorescencia, Cariotipificación, Reacción en Cadena de la Polimerasa/métodos, Diagnóstico Prenatal/métodos, Estudios Prospectivos

Fulltext

Uromodulin: a new biomarker of fetal renal function?

Botelho, Thais Emanuelle Faria; Pereira, Alamanda Kfoury; Teixeira, Patrícia Gonçalves; Lage, Eura Martins; Osanan, Gabriel Costa; Silva, Ana Cristina Simões e.

J. bras. nefrol; 38 (4), 2016

Abstract Introduction: Obstructive uropathies are main diseases affecting the fetus. Early diagnosis allows to establish the appropriate therapy to minimize the risk of damage to kidney function at birth. Biochemical markers have been used to predict the prognosis of renal function in fetuses. Uromoduli...

Líquido Amniótico/química, Biomarcadores/análisis, Biomarcadores/orina, Feto/fisiología, Riñón/embriología, Riñón/fisiología, Pruebas de Función Renal, Embarazo, Diagnóstico Prenatal/métodos, Uromodulina/análisis, Uromodulina/orina

Fulltext

Consenso de la Rama de Genética de la Sociedad Chilena de Pediatría sobre las anomalías congénitas de mal pronóstico vital (ACMPV): Genetics Consensus Committee

Pardo Vargas, Rosa A; Aracena, Mariana; Aravena, Teresa; Cares, Carolina; Cortés, Fanny; Faundes, Víctor; Mellado, Cecilia; Passalacqua, Cristóbal; Sanz, Patricia; Castillo Taucher, Silvia.

Rev. chil. pediatr; 87 (5), 2016

Introducción: La rama de genética de la Sociedad Chilena de Pediatría, en relación con el proyecto de ley que regula la despenalización de la interrupción voluntaria del embarazo en 3 causales, centrándose en la segunda causal que considera al «embrión o feto que padezca una alteración estructu...

Aborto Eugénico/legislación & jurisprudencia, Aborto Legal/legislación & jurisprudencia, Chile, Anomalías Congénitas/diagnóstico, Anomalías Congénitas/fisiopatología, Consenso, Diagnóstico Prenatal/métodos, Pronóstico

Fulltext

Bioética en el diagnóstico prenatal en la drepanocitosis

Machín García, Sergio.

Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter; 32 (2), 2016

El desarrollo de la biología molecular y la aplicación de técnicas altamente sensibles han permitido conocer mejor las bases genéticas de las enfermedades hereditarias y utilizarlas en prevenir, diagnosticar y tratarlas. En Cuba el estado de portador de la hemoglobina S es del 3,08 por ciento por lo ...

Rasgo Drepanocítico/diagnóstico, Diagnóstico Prenatal/métodos, Bioética/educación, Cuba

Fulltext

Resultado de estudio prenatal invasivo para el diagnóstico de aneuploidía en el Hospital Sótero del Río

Results of an invasive prenatal study for the diagnosis of aneuploidy at Hospital Sótero del Río

Vargas I, Paula; Sepúlveda M, Sebastián; Kusanovic, Juan Pedro; Parra, Zasha; Mellado, Cecilia; Pardo, Rosa; Silva, Karla; Díaz, Francisco; Ferrer, Fernando; Córdova, Victor; Valdés, Rafael; Martinovic, Carolina; Salas, Carolina; Cortes, Patricio.

Rev. chil. obstet. ginecol; 81 (2), 2016

ANTECEDENTES: Las aneuploidías y malformaciones congénitas son causa importante de morbi-mortalidad perinatal e infantil en Chile. OBJETIVO: Evaluar la realidad local del diagnóstico genético antenatal para mejorar el resultado perinatal. MÉTODOS: Estudio retrospectivo y descriptivo. Se realizó amn...

Aneuploidia, Diagnóstico Prenatal/métodos, Trisomía/genética, Amniocentesis/métodos, Ultrasonografía Prenatal, Pruebas Prenatales no Invasivas, Estudios Retrospectivos, Epidemiología Descriptiva, Trisomía/diagnóstico, Trastornos de los Cromosomas/diagnóstico, Trastornos de los Cromosomas/genética, Resultado del Embarazo, Chile, Cordocentesis, Pruebas Genéticas

Fulltext

Esclerosis tuberosa, diagnóstico fetal y materno

Tuberous sclerosis, fetal and maternal diagnosis

Arango, Johana; Delgado, Julián; Saldarriaga, Wilmar.

Rev. chil. obstet. ginecol; 80 (6), 2015

La esclerosis tuberosa (ET) es una enfermedad genética, autosómica dominante que tiene expresividad variable y que se caracteriza por la presencia de hamartomas en múltiples órganos de diferentes sistemas (piel, cerebro y corazón). Es causada por mutaciones en los genes TSC1 locus 9q34 y TSC2 locus ...

Esclerosis Tuberosa/diagnóstico por imagen, Ultrasonografía Prenatal, Ecocardiografía, Corazón Fetal/diagnóstico por imagen, Diagnóstico Prenatal/métodos, Rabdomioma/diagnóstico por imagen, Angiomiolipoma/diagnóstico por imagen, Neoplasias Cardíacas/diagnóstico por imagen, Neoplasias Encefálicas/diagnóstico por imagen

Fulltext

Incorporación del estudio de ADN fetal en sangre materna al cribado de cromosomopatías

Incorporation of the study of fetal DNA in maternal blood to the screening of chromosomal diseases

Rojas PE, Beatriz; González B, Isabel; Tapia L, Amado; Lalana G, Marta; Guardia D, Lorena; Arribas M, Teresa; Aragón S, María Ángeles; Carazo H, Belén.

Rev. chil. obstet. ginecol; 80 (3), 2015

OBJETIVO: Evaluar la efectividad del cribado combinado de primer trimestre para la detección prenatal de aneuploidías tras 6 años de implantación en nuestro servicio y su repercusión en la disminución de pruebas diagnósticas invasivas. Se propone establecer un protocolo para incorporar el estudio ...

Aneuploidia, Aberraciones Cromosómicas, Ultrasonografía Prenatal/métodos, Enfermedades Fetales/diagnóstico, Enfermedades Fetales/sangre, Diagnóstico Prenatal/métodos, Medición de Riesgo, Primer Trimestre del Embarazo/sangre, Segundo Trimestre del Embarazo/sangre, Pruebas Prenatales no Invasivas, ADN/sangre, Pruebas Genéticas, Pruebas de Detección del Suero Materno/métodos, Amniocentesis

Fulltext

Conceitos atuais sobre avaliação da maturidade pulmonar fetal

Correa Junior, Mário Dias; Couri, Lysia Muller; Soares, Josana Laignier.

Femina; 42 (3), 2014

A Síndrome do Desconforto Respiratório (SDR), também conhecida como Doença da Membrana Hialina, é uma das principais causas de morbidade e mortalidade neonatal. O principal fator associado à SDR é a produção insuficiente de surfactante pulmonar, o que geralmente está associada à prematuridade....

Madurez de los Órganos Fetales/fisiología, Pulmón/embriología, Síndrome de Dificultad Respiratoria del Recién Nacido, Enfermedades del Prematuro, Nacimiento Prematuro, Enfermedad de la Membrana Hialina, Diagnóstico Prenatal/métodos, Técnicas de Diagnóstico del Sistema Respiratorio, Bases de Datos Bibliográficas

Fulltext