La distonía por mutación en el gen KMT2B es un subtipo recientemente descrito del inicio focal de la enfermedad en los miembros inferiores que, posteriormente, evoluciona a una forma generalizada con compromiso cervical y orofaríngeo, disartria, trastorno secundario de la deglución y discapacidad int...
En el presente escrito nos proponemos tomar como disparador el capítulo 6 de la segunda temporada de la serie “New Amsterdam”, titulado: “Righteous Right Hand”. En el mismo, varias mujeres son heridas cuando la camioneta en la que viajaban a un encuentro religioso sufre un accidente. Entre ellas...
Resumen La prevalencia mundial de la discapacidad intelectual (DI) es del 3 %. Una de las causas más comunes de DI de origen genético son las aberraciones cromosómicas, las cuales resultan fácilmente detectables mediante un cariotipo. Sin embargo, muchas de estas pasan desapercibidas durante el anál...
BACKGROUND: Cognitive dysfunctions are frequently found in the 22q11.2 Deletion Syndrome, being an aggravating factor in the impairment of social relationships and communication, strongly impacting the functionality of the individual. Increasing the knowledge regarding cognitive skills may provide contri...
Resumen Introducción: El mercurio circula por el aire; persiste en suelos, sedimentos y agua, y causa efectos en la salud humana. Las mujeres en edad fértil y los neonatos son la población más vulnerable. Objetivo: Analizar las evidencias sobre la carga de enfermedad ocasionada por la exposición a...
Introducción: la discapacidad intelectual se considera un problema de salud pública global, la prevalencia oscila entre el 1% al 3% de la población mundial, cifra de la que se estima el origen genético estaría representado por el 5-7% de síndromes subteloméricos. El objetivo de la presente investi...
ABSTRACT People with Down Syndrome (DS) present metabolic differences when compared to the general population, which ends up at a higher prevalence of overweight and lower rates of aerobic fitness. The aim of this study was analysing the association of aerobic fitness and body composition in individuals ...
Introduction: the birth of a child with an intellectual disability requires the definition of the parents' roles in relation to the care of the child. Objective: evaluate how much parental care practices, sociodemographic and behavioral characteristics and family knowledge can have an impact on the oral...
