Abstract Duchenne muscular dystrophy (DMD) usually affects men. However, women are also affected in rare instances. Approximately 8% of female DMD carriers have muscle weakness and cardiomyopathy. The early identification of functional and motor impairments can support clinical decision making. Objectiv...
Cardiomiopatías/epidemiología,
Cardiomiopatías/etiología,
Heterocigoto,
Fuerza Muscular/genética,
Fuerza Muscular/fisiología,
Debilidad Muscular/epidemiología,
Debilidad Muscular/etiología,
Distrofias Musculares/epidemiología,
Distrofias Musculares/genética,
Distrofias Musculares/fisiopatología,
Distrofia Muscular de Duchenne/diagnóstico,
Distrofia Muscular de Duchenne/epidemiología,
Distrofia Muscular de Duchenne/genética,
Mutación/genética,
Rendimiento Físico Funcional,
Reacción en Cadena de la Polimerasa,
Prevalencia
RESUMO O objetivo deste estudo foi mapear o uso da fisioterapia aquática em indivíduos com distrofias musculares, de forma a caracterizar as intervenções no meio aquático e identificar componentes mensurados (variáveis estudadas e instrumentos utilizados nos estudos). A revisão sistemática do tip...
Modalidades de Fisioterapia,
Distrofias Musculares/rehabilitación,
Ventilación Voluntaria Máxima,
Resultado del Tratamiento,
Enfermedades Pulmonares/fisiopatología,
Equilibrio Postural/fisiología,
Rendimiento Físico Funcional,
Distrofia Muscular de Duchenne/rehabilitación,
Pruebas de Función Respiratoria,
Distrofia Muscular de Duchenne/fisiopatología,
Hidroterapia/normas,
Estándares de Referencia
BACKGROUND: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a devastating genetic muscular disorder with no effective treatment that is caused by the loss of dystrophin. Human induced pluripotent stem cells (hiPSCs) offer a promising unlimited resource for cell-based therapies of muscular dystrophy. However, their ...
INTRODUCTION: Chronic pain is a frequent symptom in patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) as reported, in up to 73%, affecting their normal activities, participation and quality of life; however it is an underdiagnosed symptom, and therefore, undertreated. OBJECTIVE: to establish the prevalence...
Distrofia Muscular de Duchenne/epidemiología,
Dolor Crónico/epidemiología,
Prevalencia,
Chile,
Epidemiología Descriptiva,
Encuestas y Cuestionarios,
Estudios Transversales,
Distrofia Muscular de Duchenne/complicaciones,
Dolor Crónico/etiología,
Calidad de Vida,
Distrofia Muscular de Duchenne/psicología,
Dolor Crónico/psicología
ABSTRACT Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a disease characterized by progressive loss of muscle fiber, gradually from proximal to distal. Although a few studies have investigated hand grip strength in non-ambulatory DMD patients, a lack of literature was found determining its relationship with functi...
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genéticamente determinada, ligada al cromosoma X y caracterizada clínicamente por producir debilidad muscular progresiva, con una incidencia de 1 por cada 3500-6000 varones nacidos. Es causada por la mutaciones en el gen DMD, el cual codifica la distr...
ABSTRACT In this review, we discuss the therapies used in the treatment of patients with Duchenne muscular dystrophy since the first description of the disease. A short description is given of the various theories based on disease pathogenesis, which give the substrates for the many therapeutic intervent...
ABSTRACT Duchenne de Boulogne is known mainly by the disease eponymously named "Duchenne muscular dystrophy", or pseudohypertrophic muscular dystrophy, although some experts consider that the original description of this disease does not belong to him. Less well known are the facts related to the tragic ...
Alprazolam/uso terapéutico,
Antidepresivos/uso terapéutico,
Ansiolíticos/uso terapéutico,
Aripiprazol/uso terapéutico,
Persona de Mediana Edad,
Mirtazapina/uso terapéutico,
Distrofia Muscular de Duchenne/complicaciones,
Distrofia Muscular de Duchenne/genética,
Trastornos Psicóticos/tratamiento farmacológico,
Trastornos Psicóticos/etnología,
Trastornos Psicóticos/genética
Las distrofinopatías son un grupo de enfermedades ligadas al cromosoma X que abarcan diferentes entidades, siendo las más importantes la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la de Becker (DMB). Están causadas por mutaciones en el gen de la distrofina (gen DMD) localizado en el ...
