Results: 26

Difficulties in the diagnosis and treatment of rare diseases according to the perceptions of patients, relatives and health care professionals

Lopes, Marcos Thomazin; Koch, Vera Hermina; Sarrubbi-Junior, Vicente; Gallo, Paulo Rogério; Carneiro-Sampaio, Magda.

Clinics; 73 (), 2018

OBJECTIVES: The aim of this study is to present a survey of vulnerabilities and to suggest approaches for the treatment of rare diseases according to the perceptions of a group of affected individuals, patient association representatives and health care professionals. METHODS: The focus group technique ...

Brasil, Cuidadores/psicología, Estudios Transversales, Grupos Focales, Personal de Salud/psicología, Satisfacción del Paciente, Percepción, Investigación Cualitativa, Enfermedades Raras/diagnóstico, Enfermedades Raras/psicología, Enfermedades Raras/terapia, Derivación y Consulta, Grupos de Autoayuda, Encuestas y Cuestionarios

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Epidemiology of angioedema without wheals in an allergy and immunology center

Malbrán, Eloisa; Fernández Romero, Diego; Juri, Maria Cecilia; Larrauri, Blas J; Malbrán, Alejandro.

Medicina (B.Aires); 75 (5), 2015

We describe the diagnostic epidemiology, the clinical course, the family history and the response to treatment of patients with angioedema without wheals (AWW) at an Allergy and Immunology Clinical Center. We reviewed the case records of all patients at our office from January 1997 to April 2013. We reco...

Edad de Inicio, Atención Ambulatoria/estadística & datos numéricos, Angioedema/clasificación, Angioedema/diagnóstico, Angioedema/tratamiento farmacológico, Angioedema/epidemiología, Angioedemas Hereditarios/epidemiología, Diagnóstico Diferencial, Salud de la Familia, Antagonistas de los Receptores Histamínicos H1/uso terapéutico, Prevalencia, Enfermedades Raras/diagnóstico, Enfermedades Raras/epidemiología, Estudios Retrospectivos, Factores Sexuales, Centros de Atención Terciaria/estadística & datos numéricos, Urticaria/epidemiología

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Carcinoma neuroendocrino de timo con enfermedad de pompe del adulto

Thymic neuroendocrine carcinoma with Pompe's disease of the adult

Aruj, Patricia K; Rausch, Silvia; de Vito, Eduardo L.

Medicina (B.Aires); 75 (5), 2015

La enfermedad de Pompe (glucogenosis tipo II) es una enfermedad de depósito lisosomal, autosómica recesiva causada por una deficiencia de ácido alfa-glucosidasa. Los tumores neuroendocrinos tímicos son neoplasias primarias con diferenciación neuroendocrina que generalmente se presentan como una masa...

Carcinoma Neuroendocrino/complicaciones, Carcinoma Neuroendocrino/diagnóstico, Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/complicaciones, Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/diagnóstico, Enfermedades Raras/diagnóstico, Neoplasias del Timo/complicaciones, Neoplasias del Timo/diagnóstico, Tomógrafos Computarizados por Rayos X

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Rare case of neurinoma of the facial nerve

Passos, Ivna Mota; Massuda, Eduardo Tanaka; Hyppolito, Miguel Angelo; Colli, Benedicto Oscar; Damico, Thiago Augusto.

Braz. j. otorhinolaryngol. (Impr.); 81 (2), 2015

Neoplasias de los Nervios Craneales/diagnóstico, Enfermedades del Nervio Facial/diagnóstico, Neurilemoma/diagnóstico, Enfermedades Raras/diagnóstico, Neoplasias de los Nervios Craneales/cirugía, Enfermedades del Nervio Facial/cirugía, Imagen por Resonancia Magnética, Neurilemoma/cirugía, Enfermedades Raras/cirugía

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Hipertensión pulmonar postparto

Postpartum pulmonary hypertension

Escalante, Juan Pablo; Diez, Ana; Figueroa Casas, Marcelo; Lasave, Leandro; Cursack, Guillermo; Poy, Carlos; Rodríguez, María Soledad; Galuppo, Marcela; Zapata, Gerardo.

Medicina (B.Aires); 75 (1), 2015

La presencia de hipertensión pulmonar (HP) en el embarazo es poco frecuente y conlleva un alto riesgo para madres e hijos. Existe escasa bibliografía relacionada al diagnóstico de la misma luego del parto. Se describen tres pacientes a quienes se diagnostica HP luego de cursar sus embarazos y partos l...

Hipertensión Pulmonar/diagnóstico, Periodo Posparto, Enfermedades Raras/diagnóstico

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Procedimentos laboratoriais para diagnóstico de doenças raras associadas a anomalias congênitas na tabela SUS

Brasil. Ministério da Saúde. Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS.

INTRODUÇÃO: Esta Nota Técnica visa apresentar uma proposta de incorporação de novos procedimentos no Sistema Único de Saúde para atendimento às pessoas com doenças raras, considerando o processo de construção da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito...

Enfermedades Raras/diagnóstico, Anomalías Congénitas, Técnicas de Laboratorio Clínico/métodos, Pruebas Genéticas, Asesoramiento Genético, Análisis Costo-Beneficio, Brasil, Sistema Único de Salud

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