RESUMEN La ontogenia humana está basada en fundamentos genéticos y epigenéticos. Con el objetivo de estructurar los referentes teóricos sobre el papel relevante de la epigenética en la ontogenianormal y defectuosa que contribuyan a la promoción de salud y prevención de enfermedad, se realizó la r...
Introducción: Las nuevas tecnologías disponibles en el campo de la genética humana y médica pueden ser utilizadas, cada vez más, con fines médicos preventivos. Existe también el riesgo de su uso indebido que favorezca la discriminación y la eutanasia selectiva y minimice el papel de los condicion...
Introducción: La Enfermedad de Wilson es una enfermedad con patrón de herencia autosómico recesivo. Es causada por las mutaciones en el gen atp7b. El exón 3 del gen atp7b es polimórfico y se informan más de 120 polimorfismos en el gen atp7b. Objetivo: Identificar los cambios conformacionales en ...
Abstract Introduction: Genetic counseling can be practiced under four scenarios: preconception, preimplantation, prenatal, and postnatal (which is similar to preconception). Some authors argue that it should be considered a form of eugenics. The aim of this article is to present different views express...
Orientación Vocacional,
Microbiología,
Genética Médica,
Estudiantes,
Educación Primaria y Secundaria,
Capacitación Profesional,
Educación Profesional,
Grupos Profesionales,
Conocimientos, Actitudes y Práctica en Salud,
Educación en Salud,
Educación de la Población,
Cuba
INTRODUÇÃO: As miopatias são doenças cuja etiologia decorre de alterações estruturais e/ou funcionais no músculo esquelético. As miopatias distais são doenças musculares primárias em que fraqueza e, frequentemente atrofia, tem início nas mãos, antebraços, pés e segmento distal das pernas. ...
Profissionais de saúde, atuantes em serviços que oferecem aconselhamento genético (AG), carecem de instrumentos objetivos para avaliar os desfechos do AG e para "dar voz" aos usuários desses serviços. O desconhecimento desses desfechos pode impactar diretamente na efetividade e nos benefícios do ac...
Se realizó un estudio descriptivo y transversal de 20 niños de 0 a 5 años de edad con metabolopatías congénitas (fenilcetonuria, galactosemia, deficiencia de biotinidasa, hiperplasia suprarrenal congénita e hipotiroidismo congénito), quienes habían sido diagnosticados a través de la pesquisa neo...
El diagnóstico temprano de las malformaciones permite una atención oportuna de éstas y brinda posibilidad de ofrecer asesoramiento genético encaminado a lograr mejor resultado perinatal. Se analizó el comportamiento de pacientes atendidos y los evaluados con riesgo genético. Se realizó una investi...
