OBJECTIVE: McArdle's disease is a metabolic myopathy that manifests with varied clinical conditions and is often confounded with other diagnoses. Herein, the authors report a case series and carry out a literature review. METHODS: A cross-sectional single-center study evaluating 12 patients with McArdle...
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo V/diagnóstico,
Diagnóstico Diferencial,
Estudios Transversales,
Diagnóstico TardÃo,
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo V/fisiopatologÃa,
Estudios de Cohortes,
Enfermedades Musculares/diagnóstico,
Lesión Renal Aguda,
Consanguinidad,
Creatina Quinasa/sangre,
ElectromiografÃa,
EspectroscopÃa de Resonancia Magnética,
Biopsia,
Músculos/patologÃa,
Enfermedades Musculares/tratamiento farmacológico,
Glucocorticoides/uso terapéutico,
Inmunosupresores/uso terapéutico,
Inmunoglobulinas Intravenosas/uso terapéutico,
Enfermedades Reumáticas/diagnóstico
OBJECTIVES: To describe a case series of spontaneous pneumomediastinum in dermatomyositis and to review the literature. METHODS: This was a retrospective single-center case series, reporting 9 patients with pneumomediastinum and defined dermatomyositis, followed from 2005 to 2017. RESULTS: Median age o...
Estudios Retrospectivos,
Dermatomiositis/complicaciones,
Enfisema MediastÃnico/etiologÃa,
Enfermedades Raras,
Registros Electrónicos de Salud,
Dermatomiositis/tratamiento farmacológico,
Enfisema MediastÃnico/tratamiento farmacológico,
Dermatomiositis/diagnóstico,
Enfisema MediastÃnico/diagnóstico por imagen,
Creatina Quinasa/sangre,
Fructosa-Bifosfato Aldolasa/sangre,
TomografÃa Computarizada por Rayos X,
Autoanticuerpos/sangre,
Disnea/etiologÃa,
Enfermedades Pulmonares Intersticiales/complicaciones,
Glucocorticoides/uso terapéutico,
Quimioterapia por Pulso,
Metilprednisolona/administración & dosificación,
Inmunoglobulinas Intravenosas/uso terapéutico,
Inmunosupresores/uso terapéutico,
Resultado Fatal
ABSTRACT The enzyme glutamic acid decarboxylase (GAD), present in GABAergic neurons and in pancreatic beta cells, catalyzes the conversion of gamma-aminobutyric acid (GABA). The cerebellum is highly susceptible to immune-mediated mechanisms, with the potentially treatable autoimmune cerebellar ataxia ass...
Autoanticuerpos/sangre,
Ataxia Cerebelosa/complicaciones,
Ataxia Cerebelosa/diagnóstico,
Ataxia Cerebelosa/tratamiento farmacológico,
Ataxia Cerebelosa/inmunologÃa,
Glutamato Descarboxilasa/sangre,
Glutamato Descarboxilasa/inmunologÃa,
Inmunoglobulinas Intravenosas/uso terapéutico,
Imagen por Resonancia Magnética,
Estudios Retrospectivos,
Resultado del Tratamiento
INTRODUCCIÓN: Las inmunodeficiencias primarias conforman un grupo de distintas patologÃas, que comprometen la inmunidad humoral o celular, resultando en un aumento de la susceptibilidad a infecciones. En general, no existe una terapia curativa, no obstante se administra tratamiento antibiótico profilÃ...
La polineuropatÃa desmielinizante inflamatoria crónica (CIDP) es una enfermedad adquirida que puede afectar a raÃces, plexos y nervios periféricos. A pesar de su baja incidencia, su diagnóstico cobra especial relevancia dado que actualmente existen tratamientos efectivos para la misma. La gammaglobu...
Zuberbuhler, Paz;
Young, Pablo;
León Cejas, Luciana V;
Finn, Bárbara C;
Bruetman, Julio E;
Calandra, Cristian R;
Fulgenzi, Ernesto;
Pérez Akly, Manuel;
RodrÃguez, Alejandro;
Pardal, Ana;
Reisin, Ricardo.
Las neuronopatÃas o ganglionopatÃas sensitivas, o enfermedades del ganglio dorsal, representan un subgrupo de enfermedades del sistema nervioso periférico, frecuentemente asociadas a trastornos disinmunes o paraneoplásicos, y a agentes tóxicos. Los pacientes tÃpicamente presentan ataxia temprana, p...
Antiinflamatorios/uso terapéutico,
Artritis Reumatoide/complicaciones,
Ataxia/complicaciones,
Ataxia/diagnóstico,
Ataxia/tratamiento farmacológico,
Carcinoma de Células Escamosas/complicaciones,
Resultado Fatal,
Ataxia de la Marcha/diagnóstico,
Ataxia de la Marcha/tratamiento farmacológico,
Inmunoglobulinas Intravenosas/uso terapéutico,
Neoplasias Pulmonares/complicaciones,
Parestesia/diagnóstico,
SÃndrome de Sjögren/complicaciones,
Carcinoma Pulmonar de Células Pequeñas/complicaciones
La enfermedad de Kawasaki es una vasculitis sistémica de vasos de mediano calibre, que afecta principalmente a las arterias coronarias, provocando dilatación y aneurismas coronarios en un 15 - 25% de los casos no tratados. El tratamiento recomendado actualmente es el uso de inmunoglobulina intravenosa ...
This paper reports a case of a Jamaican young woman who experienced flaccid quadriparesis and bulbar weakness over a three-week period after a gastrointestinal illness. Nerve conduction studies confirmed an axonal type neuropathy consistent with the acute motor-sensory axonal neuropathy variant of the Gu...
Desde su descubrimiento hace menos de 25 años, mucho se ha progresado en el conocimiento de la infección causada por parvovirus B19, reconociéndose actualmente un amplio espectro de manifestaciones y la existencia de infecciones crónicas o persistentes. Este agente debe ser considerado en el diagnós...
Parvovirus B19 Humano/patogenicidad,
Infecciones por Parvoviridae/etiologÃa,
Eritema Infeccioso/etiologÃa,
Parvovirus B19 Humano/efectos de los fármacos,
Parvovirus B19 Humano/aislamiento & purificación,
Infecciones por Parvoviridae/diagnóstico,
Eritema Infeccioso/diagnóstico,
Eritema Infeccioso/tratamiento farmacológico,
Eritema Infeccioso/transmisión,
HidropesÃa Fetal/etiologÃa,
Inmunoglobulinas Intravenosas/uso terapéutico,
Antiinflamatorios no Esteroideos/uso terapéutico,
HidropesÃa Fetal/tratamiento farmacológico
