Resumen: Introducción: La trombosis senovenosa cerebral neonatal (TSVC), es una patología rara y generalmente grave, de la cual se conoce poco sobre los mecanismos fisiopatológicos responsables y, aunque controvertido, se ha sugerido que la trombofilia genética, puede desempeñar un rol en la patog...
Anticoagulantes/uso terapéutico,
Enoxaparina/uso terapéutico,
Homocistinuria/diagnóstico,
Metilenotetrahidrofolato Reductasa (NADPH2)/deficiencia,
Espasticidad Muscular/diagnóstico,
Trombosis de los Senos Intracraneales/diagnóstico,
Trombosis de los Senos Intracraneales/etiología,
Marcadores Genéticos,
Homocistinuria/complicaciones,
Homocistinuria/genética,
Homocigoto,
Metilenotetrahidrofolato Reductasa (NADPH2)/genética,
Espasticidad Muscular/complicaciones,
Espasticidad Muscular/genética,
Mutación,
Trastornos Psicóticos/complicaciones,
Trastornos Psicóticos/diagnóstico,
Trastornos Psicóticos/genética,
Trombosis de los Senos Intracraneales/tratamiento farmacológico
Resumen: Introducción: La obesidad es una enfermedad inflamatoria donde la genética determina cierto nivel de riesgo. Aun cuando existen estudios que reportan asociación entre polimorfismos de FTO (fat-mass associated gene) y adiposidad, existe limitada evidencia en población infantil chilena. Obj...
Adiposidad/genética,
Dioxigenasa FTO Dependiente de Alfa-Cetoglutarato/genética,
Predisposición Genética a la Enfermedad,
Obesidad Infantil/genética,
Polimorfismo de Nucleótido Simple,
Chile,
Estudios Transversales,
Marcadores Genéticos,
Modelos Lineales,
Obesidad Infantil/diagnóstico,
Obesidad Infantil/patología
Abstract Objectives: the present study aimed to evaluate the association between the rs1799998 polymorphism of the CYP11B2 gene and the susceptibility to preeclampsia (PE) in a Brazilian population. Methods: the study group comprised 61 women who were diagnosed with PE. The control group included 116 w...
Ma, Junjie;
Zhao, Yuhan;
Chen, Hua;
Fu, Chun;
Zhu, Lin;
Zhou, Ximeng;
Xia, Han;
Hou, Lei;
Li, Guanghui;
Zhuang, Weijian;
Wang, Xingjun;
Zhao, Chuanzhi.
BACKGROUND: Cultivated peanut (Arachis hypogaea. L) represents one of the most important oil crops in the world. Although much effort has been expended to characterize microsatellites or Simple Sequence Repeats (SSRs) in peanut, the quantity and quality of the markers in breeding applications remain limi...
Introducción: El género Brucella está incluido en la familia Brucellaceae que pertenece al orden Rhizobiales y es reconocido por su alto grado de patogenicidad. Las bacterias de este género son responsables de la brucelosis, enfermedad que ha sido reportada como una de las zoonosis más importantes ...
Historically, there are divergences in the species allocation between Centromochlus and Tatia. This study aimed to generate the first cytogenetic data about Centromochlus and, by analyzing a population of Centromochlus heckelii from the Amazon River basin, to contribute as evidence to a historical taxono...
Abstract Long-chain non-encoded RNAs (lncRNAs) are important in many life activities and can participate in the occurrence of hepatocellular carcinoma (HCC). Moreover, lncRNAs can be used as basis for developing new strategies to hinder liver cancer. To investigate the utility of lncRNAs in HCC as potent...
Abstract Grass pea (Lathyrus sativus L.) is an important protein source in arid regions as both human and animal food. Despite its significance, the use of grass pea is limited by the presence of β-N-oxalyl-L-a,b-diaminopropionic acid (β-ODAP) which can cause neurological disorders. Breeding st...
Bello, Graziele Lima;
Morais, Franciele Costa Leite;
de Jesus, Sheile Pinheiro;
Wolf, Jonas Michel;
Gehlen, Mirela;
de Almeida, Isabela Neves;
Figueiredo, Lida Jouca de Assis;
Soares, Tainá dos Santos;
Barcellos, Regina Bones;
Dalla Costa, Elis Regina;
de Miranda, Silvana Spíndola;
Rossetti, Maria Lucia Rosa.
BACKGROUND Early diagnosis of tuberculosis (TB) and identification of strains of Mycobacterium tuberculosis resistant to anti-TB drugs are considered the main factors for disease control. OBJECTIVES To standardise a real-time polymerase chain reaction (qPCR) assay technique and apply it to identify mu...
Antituberculosos/farmacología,
ADN Bacteriano/genética,
Farmacorresistencia Bacteriana/genética,
Marcadores Genéticos/genética,
Genotipo,
Isoniazida/farmacología,
Pruebas de Sensibilidad Microbiana,
Mutación/genética,
Mycobacterium tuberculosis/efectos de los fármacos,
Mycobacterium tuberculosis/genética,
Reacción en Cadena en Tiempo Real de la Polimerasa,
Sensibilidad y Especificidad
Verdugo, Ricardo A;
Genova, Alex Di;
Herrera, Luisa;
Moraga, Mauricio;
Acuña, Mónica;
Berríos, Soledad;
Llop, Elena;
Valenzuela, Carlos Y;
Bustamante, M. Leonor;
Digman, Dayhana;
Symon, Adriana;
Asenjo, Soledad;
López, Pamela;
Blanco, Alejandro;
Suazo, José;
Barozet, Emmanuelle;
Caba, Fresia;
Villalón, Marcelo;
Alvarado, Sergio;
Cáceres, Dante;
Salgado, Katherine;
Portales, Pilar;
Moreno-Estrada, Andrés;
Gignoux, Christopher R;
Sandoval, Karla;
Bustamante, Carlos D;
Eng, Celeste;
Huntsman, Scott;
Burchard, Esteban G;
Loira, Nicolás;
Maass, Alejandro;
Cifuentes, Lucía.
BACKGROUND: Current South American populations trace their origins mainly to three continental ancestries, i.e. European, Amerindian and African. Individual variation in relative proportions of each of these ancestries may be confounded with socio-economic factors due to population stratification. Theref...
Etnicidad/genética,
Genética de Población/organización & administración,
Indígenas Sudamericanos/genética,
Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética,
Grupos de Población/genética,
Frecuencia de los Genes/genética,
Marcadores Genéticos/genética,
Chile,
Genotipo,
Técnicas de Genotipaje,
Filogeografía,
Saliva
