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Etiología y evolución de recién nacidos con hipotiroidismo congénito y glándula eutópica
Etiology and evolution of newborns with congenital hypothyroidism and eutopic thyroid gland

RESUMEN Objetivos Analizar las características clínicas, bioquímicas, estudios complementarios, hallazgos moleculares y la prevalencia de glándula eutópica en neonatos con HC pertenecientes al Programa Provincial de Pesquisa Neonatal de Córdoba, Argentina, entre 1996 y 2015. Analizar la evolució...

Effects of drying and storage conditions on the stability of TSH in blood spots

ABSTRACT Objective To evaluate the influence of sample drying and storage temperature on TSH stability in neonatal screening. Subjects and methods Blood samples from 29 adult volunteers as a surrogate for neonatal blood (10 with normal TSH, 9 with overt hypothyroid and 10 with subclinical hypothyroidis...

The Ropscore as a screening algorithm for predicting retinopathy of prematurity in a brazilian population

Clinics; 73 (), 2018
OBJECTIVES: To evaluate the accuracy of the ROPScore algorithm as a predictor of retinopathy of prematurity (ROP). METHODS: A prospective cohort of 220 preterm infants with a birth weight ≤1500 g and/or gestational age ≤32 weeks was included. The ROPScore was determined in the sixth week of ...

Lactentes com fibrose cística do programa de triagem neonatal do Rio de Janeiro: avaliação clínica, microbiológica e radiológica
Infants with cystic fibrosis detected by newborn screening in Rio de Janeiro: clinical, microbiological and radiological evaluation

A fibrose Cística (FC) é uma doença autossômica recessiva multissistêmica que atinge 1:2500 nascidos vivos caucasianos. Os critérios diagnósticos para FC são bem definidos e o programa de triagem neonatal (PTN) através da dosagem da tripsina imunorreativa (TIR) vem sendo amplamente estabelecido ...

Alteraciones del neurodesarrollo en pacientes con hipotiroidismo congénito: Recomendaciones para el seguimiento

Rev. méd. Chile; 145 (12), 2017
Congenital hypothyroidism (CH) is the most common cause of preventable cognitive disability worldwide. Generally, it is produced by an alteration in the embryogenesis of the thyroid gland or by an alteration in the synthesis of thyroid hormones, which determine that affected patients have low or absent t...

17-hydroxiprogesterone values in healthy preterm infants

Colomb. med; 48 (4), 2017
Abstract Introduction: In preterm newborn, problems with the interpretation of 17-OHP may occur. Objective: Evaluate 17-OHP values in healthy preterm newborns until they reach the corrected gestational age. Methods: Longitudinal study of 36 preterm infants with 17-OHP evaluation using ELISA from heel ...

Análise espacial e temporal da cobertura da triagem auditiva neonatal no Brasil (2008-2015)

Resumo O objetivo deste artigo é conhecer a cobertura da triagem auditiva neonatal no Brasil de janeiro de 2008 a junho de 2015. Trata-se de um estudo ecológico que utiliza como base o território nacional, através das Regiões de Articulação Urbana. Para o cálculo da porcentagem da cobertura da tr...

Síndrome de TORCH: Enfoque racional del diagnóstico y tratamiento pre y post natal: Recomendaciones del Comité Consultivo de Infecciones Neonatales Sociedad Chilena de Infectología, 2016

Existen numerosas infecciones bacterianas, virales y parasitarias que pueden transmitirse desde la madre al feto o recién nacido (RN) y que significan un riesgo para él. El acrónimo TORCH se utiliza en forma universal para caracterizar a aquel feto o RN que presenta un cuadro clínico compatible con u...

TRIAGEM NEONATAL DE IMUNODEFICIÊNCIAS GRAVES COMBINADAS POR MEIO DE TRECS E KRECS: SEGUNDO ESTUDO PILOTO NO BRASIL

Rev. paul. pediatr; 35 (1), 2017
RESUMO Objetivo: Validar a quantificação de T-cell receptor excision circles (TRECs) e kappa-deleting recombination circles (KRECs) por reação em cadeia de polimerase (polymerase chain reaction, PCR) em tempo real (qRT-PCR), para triagem neonatal de imunodeficiências primárias que cursam com defe...