Chromosomal aberrations detected by Fluorescence in situ hybridization in 344 Brazilian chronic lymphocytic leukemia patients
Rev. bras. hematol. hemoter; 39 (4), 2017
Results: 117
Cytogenotoxicity of rice crop water after application of the tricyclazole fungicide
An. acad. bras. ciênc; 89 (2), 2017
ABSTRACT Tricyclazole is currently one of the fungicides recommended for the treatment of diseases in irrigated rice. However, there is relatively little information on its cytotoxic and genotoxic potential. The objective of this study was to evaluate the cytotoxicity and genotoxicity of rice crop water ...
Riego Agrícola, Aberraciones Cromosómicas/inducido químicamente, Productos Agrícolas, Productos Agrícolas/genética, Daño del ADN, Fungicidas Industriales, Mitosis/efectos de los fármacos, Índice Mitótico, Pruebas de Mutagenicidad/métodos, Cebollas/efectos de los fármacos, Contaminantes Químicos del Agua/toxicidad, Oryza/genética, Oryza/efectos de los fármacos
Trisomía parcial del cromosoma 13: presentación de un caso
Gac. méd. espirit; 19 (1), 2017
Fundamento: La trisomía del cromosoma 13 es una enfermedad genética con una incidencia reportada de 1x 20 000 nacidos vivos, que resulta de la presencia de un cromosoma 13 supernumerario; es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana y con diferentes expresiones clínicas. Objetivo: Re...
Displasia ectodérmica hipohidrótica: reporte de casos
Hypohydrotic ectodermal dysplasia: Report of case
Acta pediátr. hondu; 7 (2), 2017
La Displasia Ectodérmica Hipohidrótica (DEH) es una genodermatosis que se caracteriza por presentar alteraciones en las estructuras deri-vadas del ectodermo, frecuentemente se da la triada: hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia. El síndrome puede manifestarse como heren-ci...
Genética clínica comunitaria: exploración de patología genética en Boyacá, Colombia
Rev. salud pública; 19 (1), 2017
RESUMEN Objetivo Explorar la presencia de patología genética sindrómica en el Departamento de Boyacá, mediante un acercamiento de medicina genética comunitaria. Materiales y Métodos Un grupo conformado por genetistas, neurólogo pediátrico y genetista bioquímico, llevó a cabo jornadas clínica...
Retrospective karyotype study in mentally retarded patients
Rev. Assoc. Med. Bras. (1992, Impr.); 62 (3), 2016
SUMMARY Objective: To describe the chromosomal alterations in patients with mental retardation (MR) using G-banding karyotype analysis. Method: A retrospective study of the results G-banding karyotype analysis of 369 patients investigated for MR was performed. Based on the structural rearrangements fou...
Analysis of chromosomal abnormalities by CGH-array in patients with dysmorphic and intellectual disability with normal karyotype
Einstein (Säo Paulo); 14 (1), 2016
ABSTRACT Objective To investigate chromosomal abnormalities by CGH-array in patients with dysmorphic features and intellectual disability with normal conventional karyotype. Methods Retrospective study, carried out from January 2012 to February 2014, analyzing the CGH-array results of 39 patients. R...
Incorporación del estudio de ADN fetal en sangre materna al cribado de cromosomopatías
Incorporation of the study of fetal DNA in maternal blood to the screening of chromosomal diseases
Rev. chil. obstet. ginecol; 80 (3), 2015
OBJETIVO: Evaluar la efectividad del cribado combinado de primer trimestre para la detección prenatal de aneuploidías tras 6 años de implantación en nuestro servicio y su repercusión en la disminución de pruebas diagnósticas invasivas. Se propone establecer un protocolo para incorporar el estudio ...
Aneuploidia, Aberraciones Cromosómicas, Ultrasonografía Prenatal/métodos, Enfermedades Fetales/diagnóstico, Enfermedades Fetales/sangre, Diagnóstico Prenatal/métodos, Medición de Riesgo, Primer Trimestre del Embarazo/sangre, Segundo Trimestre del Embarazo/sangre, Pruebas Prenatales no Invasivas, ADN/sangre, Pruebas Genéticas, Pruebas de Detección del Suero Materno/métodos, Amniocentesis
Evaluación genotóxica en individuos expuestos al Formaldehído en los departamentos médicos legales de la Policía Judicial del Ecuador
Genotoxic evaluation in formaldehyde-exposed individuals in the forensic laboratories of the Ecuadorian Judicial Police
Cambios rev. méd; Vol. 13 (23), 2015
Introducción: el formaldehído es un importante químico con muchos derivados y usos comerciales. Estudios epidemiológicos en poblaciones ocupacionalmente expuestas a formaldehído lo tiende a asociar con un número de efectos biológicos en humanos.
Materiales y métodos: para determinar los posibles ...
Síndrome de Edwards de larga supervivencia: Efecto del tratamiento rehabilitador integral
Long-term surviving Edward´s syndrome: effect of integral rehabilitating treatment
Rev. méd. hered; 25 (2), 2014
Se reporta el caso de una adolescente de 15 años de edad con diagnóstico de Síndrome de Edwards referida a nuestro servicio de rehabilitación desde el primer año de vida. La paciente presenta rasgos dismórficos múltiples y desde el año de edad ha recibido tratamiento rehabilitador integral en: te...