RESUMEN Las hendiduras laríngeas posteriores son anomalías congénitas de la laringe de baja incidencia que comprometen la región interaritenoidea o la lámina cricoidea. En caso de extenderse hasta la tráquea son denominados clefts laringo-tráqueo-esofágicos. Su clínica es inespecífica y debe so...
Resumen Este trabajo pretendió determinar el estado de la Calidad de Vida Familiar de niños y adolescentes con discapacidad asociada a anomalías congénitas, asistentes a la consulta de genética clínica de un centro de referencia del suroccidente colombiano. Se empleó el modelo de Calidad de Vida ...
RESUMEN Objetivos Analizar las características clínicas, bioquímicas, estudios complementarios, hallazgos moleculares y la prevalencia de glándula eutópica en neonatos con HC pertenecientes al Programa Provincial de Pesquisa Neonatal de Córdoba, Argentina, entre 1996 y 2015. Analizar la evolució...
Introducción: en el desarrollo histórico de la humanidad las malformaciones congénitas se han presentado teniendo distintas explicaciones, atribuyéndoles significados que oscilan entre ciencia y superstición. Con la expresión diagnóstica prenatal de los defectos congénitos se agrupan aquellas acc...
Objetivo: descrever as anomalias congênitas (ACs) entre nascidos vivos de mães residentes em Tangará da Serra, MT, Brasil, durante o período 2006-2016. Métodos: estudo descritivo, com dados do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (Sinasc). Resultados: de 15.689 nascimentos, 77 foram re...
ABSTRACT Objective: to analyze the anxiety level of the mothers of newborns with congenital malformations who were diagnosed in prenatal and postnatal care. Methods: a cross-sectional study with 115 mothers of 117 newborns with congenital malformation admitted to three neonatal units. A questionnaire c...
Background: In 20% of neurodevelopmental disorders (NDD) and congenital abnormalities (CA) the cause would be a genomic imbalance detectable only by chromosomal microarrays (CMA). Aim: To analyze the results of CMA performed at the INTA Laboratory of Molecular Cytogenetics, during a period of four years...
El tabique vaginal transverso es una anomalía que se originaría por un fracaso en la fusión y/o canalización del seno urogenital y de los conductos müllerianos con baja frecuencia, pero con un importante impacto en la salud de las pacientes que lo presentan. El tratamiento es quirúrgico y la vía d...
ResumenEl cor triatriatum sinester es una anormalidad cardiaca congénita poco frecuente, que constituye del 0,1 al 0,4% de todas las malformaciones cardiacas. Se caracteriza por una división anómala de la aurícula izquierda por una membrana fibromuscular, la cual genera dos cavidades que se comunican...
