Guidelines for the diagnosis, treatment and clinical monitoring of patients with juvenile and adult Pompe disease
Arq. neuropsiquiatr; 74 (2), 2016
ABSTRACT Pompe disease (PD) is a potentially lethal illness involving irreversible muscle damage resulting from glycogen storage in muscle fiber and activation of autophagic pathways. A promising therapeutic perspective for PD is enzyme replacement therapy (ERT) with the human recombinant enzyme acid alp...
Diagnóstico Diferencial, Terapia de Reemplazo Enzimático, Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/diagnóstico, Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/tratamiento farmacológico, Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/genética, Examen FÃsico/métodos, GuÃas de Práctica ClÃnica como Asunto, alfa-Glucosidasas/uso terapéutico