RESUMO Objetivo A Triagem Auditiva Neonatal Universal (TANU) visa ao diagnóstico precoce e à reabilitação de neonatos em situação de risco ou não para deficiência auditiva. O objetivo principal foi analisar o fluxo de Triagem Auditiva Neonatal Universal em Unidade de Estratégia de Saúde da Fam...
Brasil,
Atención a la Salud,
Salud de la Familia,
Estudios de Seguimiento,
Pérdida Auditiva/diagnóstico,
Pruebas Auditivas/métodos,
Programas Nacionales de Salud,
Tamizaje Neonatal/métodos,
Valores de Referencia,
Estudios Retrospectivos,
Medición de Riesgo,
Factores de Riesgo
Matos, Diana M;
Ramalho, Roberto J R;
Carvalho, Bruno M;
Almeida, Maria Augusta C T;
Passos, Luciana F D;
Vasconcelos, Talmay T S;
Melo, Enaldo V;
Oliveira, Carla R P;
Santos, Elenilde G;
Resende, Karla F;
Aguiar-Oliveira, Manuel H.
ABSTRACT Objectives To assess the evolution to permanent or transient conditions in children with positive neonatal TSH tests in Sergipe, Brazil, from 2004 to 2010. Subjects and methods Out of 193,794 screened newborns, 713 presented a neonatal TSH level higher than the local cutoff (5.2 µU/mL). Fro...
Brasil/epidemiología,
Hipotiroidismo Congénito/sangre,
Hipotiroidismo Congénito/diagnóstico,
Hipotiroidismo Congénito/epidemiología,
Hipotiroidismo Congénito/fisiopatología,
Progresión de la Enfermedad,
Estudios de Seguimiento,
Incidencia,
Tamizaje Neonatal/métodos,
Valor Predictivo de las Pruebas,
Estándares de Referencia,
Valores de Referencia,
Estudios Retrospectivos,
Tirotropina/sangre,
Tiroxina/sangre,
Factores de Tiempo
RESUMO Objetivo Analisar os diferenciais intraurbanos associados ao resultado da triagem auditiva neonatal (TAN) de crianças residentes em Belo Horizonte e avaliadas em um Serviço de Referência de TAN, tendo como referência o Índice de Vulnerabilidade à Saúde (IVS). Método Estudo observacional ...
Kanegae, Marilia Pyles Patto;
Barreiros, Lucila Akune;
Mazzucchelli, Juliana Themudo Lessa;
Hadachi, Sonia Marchezi;
Guilhoto, Laura Maria de Figueiredo Ferreira;
Acquesta, Ana Lúcia;
Genov, Isabel Rugue;
Holanda, Silvia Maia;
Di Gesu, Regina Sumiko Watanabe;
Goulart, Ana Lucia;
Santos, Amélia Miyashiro Nunes dos;
Bellesi, Newton;
Costa-Carvalho, Beatriz Tavares;
Condino-Neto, Antonio.
Abstract Objective To apply, in Brazil, the T-cell receptor excision circles (TRECs) quantification technique using real-time polymerase chain reaction in newborn screening for severe combined immunodeficiency and assess the feasibility of implementing it on a large scale in Brazil. Methods 8715 newbor...
Factores de Edad,
Brasil,
Pruebas con Sangre Seca,
Tamizaje Neonatal/métodos,
Reacción en Cadena en Tiempo Real de la Polimerasa,
Receptores de Antígenos de Linfocitos T/sangre,
Receptores de Antígenos de Linfocitos T/genética,
Valores de Referencia,
Reproducibilidad de los Resultados,
Sensibilidad y Especificidad,
Inmunodeficiencia Combinada Grave/sangre,
Inmunodeficiencia Combinada Grave/diagnóstico,
Estadísticas no Paramétricas,
Factores de Tiempo
Fu, Chunyun;
Zheng, Haiyang;
Zhang, Shujie;
Chen, Yun;
Su, Jiasun;
Wang, Jin;
Xie, Bobo;
Hu, Xuyun;
Fan, Xin;
Luo, Jingsi;
Li, Chuan;
Chen, Rongyu;
Shen, Yiping;
Chen, Shaoke.
ABSTRACT Objective Pendred syndrome (PS) is an autosomal recessive disorder characterised by sensorineural hearing loss and thyroid dyshormonogenesis. It is caused by biallelic mutations in the SLC26A4 gene encoding for pendrin. Hypothyroidism in PS can be present from birth and therefore diagnosed by ...
China/epidemiología,
Estudios de Cohortes,
Pruebas Genéticas/métodos,
Bocio Nodular/epidemiología,
Bocio Nodular/genética,
Pérdida Auditiva Sensorineural/epidemiología,
Pérdida Auditiva Sensorineural/genética,
Proteínas de Transporte de Membrana/genética,
Mutación,
Tamizaje Neonatal/métodos,
Prevalencia,
Transportadores de Sulfato,
Tirotropina/sangre,
Tiroxina/sangre,
Acueducto Vestibular/anomalías
Abstract Objective Evaluate the Neonatal Screening Program of the Health Secretariat of the State of Santa Catarina for sickle-cell disease, from January 2003 to December 2012, regarding program coverage and disease frequency. Methods Descriptive, observational, cross-sectional study with retrospective...
Factores de Edad,
Anemia de Células Falciformes/diagnóstico,
Anemia de Células Falciformes/epidemiología,
Brasil/epidemiología,
Estudios Transversales,
Incidencia,
Nacimiento Vivo/epidemiología,
Tamizaje Neonatal/métodos,
Evaluación de Programas y Proyectos de Salud/estadística & datos numéricos,
Estudios Retrospectivos,
Factores de Tiempo
INTRODUCTION: Newborn hearing screening (NHS) programs are implemented across the globe to detect early hearing impairment. In order to meet this objective, the quality of these programs should be monitored using internationally recognized indicators. OBJECTIVE: To evaluate a newborn hearing screening se...
Pérdida Auditiva/diagnóstico,
Pruebas Auditivas/normas,
Tamizaje Neonatal/normas,
Indicadores de Calidad de la Atención de Salud,
Brasil,
Estudios de Cohortes,
Pruebas Auditivas/métodos,
Programas Nacionales de Salud/normas,
Tamizaje Neonatal/métodos,
Estudios Retrospectivos,
Factores de Riesgo,
Población Urbana
Las hiperfenilalaninemias se definen por un nivel sanguíneo de fenilalanina sobre 2 mg/dl. La principal causa es una mutación en el gen que codifica la fenilalanina hidroxilasa que cataliza la reacción que transforma la fenilalanina en tirosina. Las hiperfenilalaninemias se clasifican en benignas o le...
Chile,
Diagnóstico Tardío,
Mutación,
Tamizaje Neonatal/métodos,
Pediatría,
Fenilalanina/sangre,
Fenilalanina/metabolismo,
Fenilalanina Hidroxilasa/genética,
Fenilalanina Hidroxilasa/metabolismo,
Fenilcetonurias/complicaciones,
Fenilcetonurias/diagnóstico,
Fenilcetonurias/genética,
Tirosina/metabolismo
A DOENÇA: Revisão bibliográfica realizada pelo Departamento de Cardiologia e Neonatologia da Sociedade Brasileira de Pediatria aponta que: cerca de 1 a 2 de cada 1000 recém-nascidos vivos apresentam cardiopatia congênita crítica e que, 30% destes recém-nascidos recebem alta hospitalar sem o diagn...
