Los trastornos neuropsiquiátricos se caracterizan por formas complejas de transmisión genética. El conocimiento de los aspectos básicos de los diseños metodológicos más usados en la investigación sobre la genética de estos trastornos permite al clínico una búsqueda más eficaz de la literatura...
ABSTRACT Objective: To evaluate the frequency of polymorphisms in the vascular endothelial growth factor (VEGF) gene, as well as to identify a potential risk haplotype among the polymorphic regions in this gene in patients with disc degeneration and in the Control Group. Methods: This study analyzed a ...
Alelos,
Estudios de Casos y Controles,
Frecuencia de los Genes,
Variación Genética,
Genotipo,
Haplotipos,
Degeneración del Disco Intervertebral/genética,
Imagen por Resonancia Magnética,
Persona de Mediana Edad,
Polimorfismo Genético,
Reacción en Cadena en Tiempo Real de la Polimerasa/métodos,
Medición de Riesgo,
Factores de Crecimiento Endotelial Vascular/genética,
Factores de Crecimiento Endotelial Vascular/fisiología
En un estudio previo sobre sujetos con
enfermedades cardiovasculares (ECV)
hemos observado que en los pacientes obesos con genotipo *B/*B en el gen ACP1, la
proporción de pacientes con diabetes mellitus tipo 2 (DM2) es significativamente
menor en comparación con pacientes con
otros genotipos en el gen ...
RESUMEN Con el objetivo de determinar la frecuencia de colonización por el enterococo resistente a vancomicina (ERV), el genotipo de resistencia y los factores asociados, se realizó un estudio de tipo transversal durante noviembre y diciembre del 2013 en el Hospital Nacional Cayetano Heredia en Lima, P...
RESUMEN: Antecedentes: Gen fimA de Porphyromonas gingivalis es un importante factor de virulencia asociado al desarrollo y la progresión de periodontitis. Objetivo: Cuantificar los niveles de P. gingivalis y la prevalencia de genotipos fimA en pacientes chilenos con diferentes grados de severidad de...
Chile/epidemiología,
Periodontitis Crónica/microbiología,
Estudios Transversales,
Genotipo,
Placa Dental/microbiología,
Porphyromonas gingivalis/aislamiento & purificación,
Porphyromonas gingivalis/genética,
Reacción en Cadena en Tiempo Real de la Polimerasa,
Proteínas Fimbrias/genética,
Prevalencia,
Distribución de Chi-Cuadrado
Matsuzaka, Camila T;
Christofolini, Denise;
Ota, Vanessa K;
Gadelha, Ary;
Berberian, Arthur A;
Noto, Cristiano;
Mazzotti, Diego R;
Spindola, Leticia M;
Moretti, Patricia N;
Smith, Marilia A C;
Melaragno, Maria I;
Belangero, Sintia I;
Bressan, Rodrigo A.
Objective: Cognitive impairment is a core feature of schizophrenia, related to dopaminergic dysfunction in the prefrontal cortex (PFC). It is hypothesized that functional single nucleotide polymorphism (SNP) rs4680 of the catechol-O-methyltransferase (COMT) gene could mediate the relationship between cog...
Estudios de Casos y Controles,
Catecol O-Metiltransferasa/genética,
Catecol O-Metiltransferasa/metabolismo,
Frecuencia de los Genes,
Predisposición Genética a la Enfermedad,
Genotipo,
Haplotipos,
Memoria a Corto Plazo/fisiología,
Pruebas Neuropsicológicas,
Fenotipo,
Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética,
Corteza Prefrontal/metabolismo,
Esquizofrenia/genética,
Esquizofrenia/metabolismo,
Esquizofrenia/fisiopatología
El consumo excesivo de hierro (Fe) en portadores de mutaciones en el gen HFE puede resultar en sobrecarga. Para evaluar el riesgo de sobrecarga de Fe fueron investigados 166 varones adultos donantes de sangre de la ciudad de Buenos Aires. Se estimó la ingesta diaria de Fe (IFe), de Fe hemínico y de Fe ...
Donantes de Sangre/estadística & datos numéricos,
Ferritinas/sangre,
Genotipo,
Hemocromatosis/inducido químicamente,
Hemocromatosis/genética,
Proteína de la Hemocromatosis/genética,
Hierro/sangre,
Hierro de la Dieta/administración & dosificación,
Mutación,
Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción,
Transferrina/análisis
Abstract Hepatitis C is a worldwide endemic disease. However, hepatitis C virus genotype 4 (HCV GT-4) has rarely been reported in Brazil. HCV GT-4 demonstrates high sustained virological response (SVR). Here, we report the case of a 62-year-old HCV GT-4 positive woman complaining of a headache, nausea, a...
Antivirales/administración & dosificación,
Quimioterapia Combinada,
Genotipo,
Hepacivirus/genética,
Hepatitis C Crónica/tratamiento farmacológico,
Hepatitis C Crónica/genética,
Hepatitis C Crónica/virología,
Imidazoles/administración & dosificación,
Persona de Mediana Edad,
Sofosbuvir/administración & dosificación,
Respuesta Virológica Sostenida,
Resultado del Tratamiento
Abstract Non-syndromic cleft lip with or without palate (NSCL/P) is a common congenital malformation worldwide, with complex etiology. It has been proposed that interaction of genes and environmental factors play a role in the predisposition to this disease. Objectives: The aim of this study was to exam...
Proteína Axina/genética,
Proteína Morfogenética Ósea 4/genética,
Estudios de Casos y Controles,
Labio Leporino/genética,
Fisura del Paladar/genética,
Frecuencia de los Genes,
Predisposición Genética a la Enfermedad,
Genotipo,
Factores Reguladores del Interferón/genética,
Irán,
Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción,
Polimorfismo de Nucleótido Simple
Abstract Background: Caveolin 1 gene (CAV1) has been associated with insulin resistance, metabolic syndrome and hypertension in humans. Also, it has been related to high serum triglycerides in rodents, however there is little evidence of this relation in humans. Aim: To describe frequencies of common...
Caveolina 1/genética,
Predisposición Genética a la Enfermedad,
Hipertrigliceridemia/epidemiología,
TriglicéridosSangre,
Alelos,
Estudios de Casos y Controles,
Colombia,
Estudios Transversales,
Genotipo,
Hipertrigliceridemia/genética,
Polimorfismo de Nucleótido Simple
