l síndrome orofaciodigital , es un grupo heterogéneo de trastornos del desarrollo de los cuales se han documentado al menos 13 variantes clínicas(1-3).Se transmite como un rasgo dominante ligado al cromosoma X. Se han reportado pocos casos en varones, ya que en gen...
Anomalías Congénitas/diagnóstico,
Anquiloglosia,
Cromosoma X/genética,
Estructuras Embrionarias,
Herencia,
Ictiosis/diagnóstico,
Labio/fisiopatología,
Mutación/genética,
Polidactilia/genética,
Porencefalia,
Hipertelorismo/diagnóstico,
Braquidactilia,
Maloclusión,
Mandíbula,
Paladar Blando
La agenesia de vesícula biliar es una enfermedad rara cuya sintomatología emula patología biliar. Está presente entre el 0,007 al 0,027% de aquellos en quienes se practica una colecistectomía. Luego de la misma, su evolución es asintomática. Se presenta el caso de una paciente femenina de 19 años...
Pardo Vargas, Rosa A;
Aracena, Mariana;
Aravena, Teresa;
Cares, Carolina;
Cortés, Fanny;
Faundes, Víctor;
Mellado, Cecilia;
Passalacqua, Cristóbal;
Sanz, Patricia;
Castillo Taucher, Silvia.
Introducción: La rama de genética de la Sociedad Chilena de Pediatría, en relación con el proyecto de ley que regula la despenalización de la interrupción voluntaria del embarazo en 3 causales, centrándose en la segunda causal que considera al «embrión o feto que padezca una alteración estructu...
ABSTRACT Objective: To identify the profile of women seen in a Fetal Medicine unit, diagnosed with fetal abnormality incompatible with neonatal survival in their current pregnancy, and to check the association of gestational age upon diagnosis with the option of pregnancy termination. Methods: This is ...
Comunicação intercoronária ou arcada coronária é uma anomalia congênita rara. Relatamos o caso de um
paciente com comunicação intercoronária, com quadro de dor torácica e eletrocardiograma com padrão
de repolarização ventricular precoce, mas sem aterosclerose significativa à cineangiocorona...
O feto Perosomus elumbis está inserido num vasto grupo de doenças congênitas raras e de etiologias desconhecidas dentro da medicina veterinária. Por ser de baixa ocorrência, e de difícil acesso e investigação científica, há dificuldade em realizarem-se estudos e conclusões sobre a doença. Com...
OBJETIVO: identificar a percepção materna sobre o neonato internado em unidade de terapia intensiva com diagnóstico de malformação congênita. MÉTODO: estudo descritivo, transversal, com abordagem qualitativa, realizado em uma unidade de terapia intensiva. Amostra composta por mães de neonatos int...
La vena de Galeno es el vaso más grande de la región pineal localizándose dentro de la cisterna cuadrigeminal. Dicha cisterna engloba al espacio que corresponde a la región pineal. Se encuentra entre ambas fisuras coroideas y presenta una configuración piramidal. Las mal...
Preescolar, Masculino, 3 años 9 meses con antecedente quirúrgico de corrección de hipospadias 1er tiempo hace 2 años y que durante el 2do tiempo de corrección de hipospadias se encuentra incidentalmente una duplicación uretral tipo IB. Se confirma por medio de instilación de azul de metileno por u...
El síndrome de prune belly es una rara enfermedad congénita de causa desconocida. Se presenta el caso de un recién nacido a término, del sexo masculino y de un día de nacido, que fue remitido al servicio de urología pediátrica por presentar ausencia de los músculos de la pared anterior del abdome...
