INTRODUÇÃO: A fissura oral é a segunda maior causa de anomalias congênitas e representa a principal alteração craniofacial em nascidos vivos. O objetivo do presente estudo foi determinar os dados epidemiológicos do Centro de Atenção Integral ao Fissurado Labiopalatal, no período entre janeiro d...
Labio Leporino,
Labio Leporino/cirugía,
Labio Leporino/terapia,
Labio Leporino/epidemiología,
Procedimientos de Cirugía Plástica,
Procedimientos de Cirugía Plástica/métodos,
Epidemiología,
Epidemiología/normas,
Estudios Transversales,
Estudios Retrospectivos,
Enfermedades del Recién Nacido,
Enfermedades del Recién Nacido/cirugía,
Enfermedades del Recién Nacido/patología,
Enfermedades del Recién Nacido/epidemiología,
Anomalías Múltiples,
Anomalías Múltiples/cirugía,
Anomalías Múltiples/patología
McKittrick-Wheelock syndrome is caused by chronic water and electrolyte hypersecretion from an intestinal tumor, usually a villous adenoma, located in the rectum or sigmoid. Patients often have dehydration, hypovolemic shock and kidney failure associated with hypokalemia, hyponatremia, hypochloremia and ...
Anomalías Múltiples/diagnóstico,
Enfermedad Coronaria/diagnóstico,
Cardiopatías Congénitas/diagnóstico,
Hidrocolpos/diagnóstico,
Polidactilia/diagnóstico,
Enfermedades Uterinas/diagnóstico,
Anomalías Múltiples/cirugía,
Diagnóstico Diferencial,
Cardiopatías Congénitas/cirugía,
Hidrocolpos/cirugía,
Polidactilia/cirugía,
Enfermedades Uterinas/cirugía
El síndrome incisivo central único es un trastorno que involucra anomalías de la línea media. Se puede presentar con dificultad respiratoria poniendo en peligro la vida del recién nacido, debido a malformaciones nasales. Estas malformaciones incluyen atresia de coanas y la estenosis de la apertura d...
Terminal and interstitial deletions of the distal segment of the long arm of chromosome 4 (Cr4q del) are not common genetic disorders. The severity of the phenotype is correlated with the size of the deletion because small deletions have little clinical impact, whereas large deletions are usually associa...
RESUMO Objetivo: A abordagem terapêutica de crianças com múltiplas malformações inclui muitos dilemas, tornando difícil diferenciar um tratamento de benefício duvidoso da obstinação terapêutica. O objetivo deste artigo foi destacar as possíveis fontes de incerteza no processo de tomada de de...
El síndrome de Klippel-Feil es una malformación congénita de la charnela cráneo-cervical compleja que involucra vértebras y visceras, caracterizada por la tríada clásica de cuello corto, limitación de movimientos de la cabeza por la fusión de vértebras cervicales e implantación baja del cabell...
Anomalías Múltiples/diagnóstico,
Angiolipoma/complicaciones,
Angiolipoma/diagnóstico,
Neoplasias Encefálicas/complicaciones,
Neoplasias Encefálicas/diagnóstico,
Deformidades de la Mano/complicaciones,
Deformidades de la Mano/diagnóstico,
Síndrome de Klippel-Feil/complicaciones,
Síndrome de Klippel-Feil/diagnóstico,
Pulgar/anomalías,
Fístula Traqueoesofágica/complicaciones,
Fístula Traqueoesofágica/diagnóstico
RESUMO A síndrome de Joubert (SJ) é uma condição genética heterogênea, rara, do grupo das ciliopatias. Mais de 20 genes foram identificados relacionados com este fenótipo. As principais manifestações incluem hipotonia, ataxia, atraso psicomotor, apraxia oculomotora e anormalidades respiratórias...
Anomalías Múltiples/diagnóstico por imagen,
Anomalías Múltiples/patología,
Cerebelo/anomalías,
Cerebelo/diagnóstico por imagen,
Cerebelo/patología,
Discapacidades del Desarrollo/etiología,
Anomalías del Ojo/complicaciones,
Anomalías del Ojo/diagnóstico por imagen,
Anomalías del Ojo/patología,
Enfermedades Renales Quísticas/complicaciones,
Enfermedades Renales Quísticas/diagnóstico por imagen,
Enfermedades Renales Quísticas/patología,
Trastornos del Lenguaje/etiología,
Imagen por Resonancia Magnética,
Retina/anomalías,
Retina/diagnóstico por imagen,
Retina/patología
La deleción de la región cromosómica 1p36 es una de las anomalías subteloméricas más frecuentes y causa rasgos dismórficos distintivos. Por otro lado, la trisomía distal del brazo corto del cromosoma 6 es una anormalidad cromosómica poco frecuente de fenotipo variable. Objetivo: Presentar el cas...
Abstract Congenital hemangioma is a benign tumor caused by dysfunction in embryogenesis and vasculogenesis, which progresses during fetal life to manifest as fully developed at birth. Although hemangiomas are the most common tumor of infancy, rapidly involuting congenital hemangioma has not been describe...
Anomalías Múltiples/patología,
Hemangioma/congénito,
Hernia Diafragmática/patología,
Neoplasias del Sistema Nervioso/congénito,
Neoplasias Cutáneas/congénito,
Anomalías Múltiples/diagnóstico por imagen,
Hemangioma/diagnóstico por imagen,
Hemangioma/patología,
Hernia Diafragmática/diagnóstico por imagen,
Meningomielocele/diagnóstico por imagen,
Meningomielocele/patología,
Neoplasias del Sistema Nervioso/diagnóstico por imagen,
Neoplasias del Sistema Nervioso/patología,
Defectos del Tubo Neural/diagnóstico por imagen,
Defectos del Tubo Neural/patología,
Neoplasias Cutáneas/diagnóstico por imagen,
Neoplasias Cutáneas/patología,
Vértebras Torácicas/anomalías,
Vértebras Torácicas/diagnóstico por imagen
