La acidemia propiónica es un trastorno infrecuente con patrón de herencia autosómico recesivo causado por la deficiencia de la enzima mitocondrial propionil-CoA carboxilasa, que convierte el propionil-CoA a D-metilmalonil-CoA. Se expone el caso de un recién nacido masculino con signos de dificultad r...
El autismo es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por compromiso en la interacción social y la comunicación, asociado a intereses restringidos y conductas estereotipadas con gran prevalencia poblacional, bases neurobiológicas y alta heredabilidad. Su etiología es heterogénea y se han reco...
ABSTRACT Epidermolysis bullosa describes a group of skin conditions caused by mutations in genes encoding proteins related to dermal-epidermal adhesion. In the United States, 50 cases of epidermolysis bullosa per 1 million live births are estimated, 92% of which classified as simplex, 5% dystrophic, 1% j...
Nessa dissertação foi realizada uma scoping review (SR) com objetivo de buscar na literatura o que existe, até o presente momento, para verificar as principais evidências científicas referentes ao processo e à prática do aconselhamento genético (AG) no Brasil. O método apresentado nessa revisão...
Medidas robustas de desfechos são necessárias para fornecer evidências, a fim de apoiar o desenvolvimento de serviços de aconselhamento genético (AG). O empoderamento do paciente tem sido identificado como um desfecho essencial no processo de aconselhamento genético e em uma medida de desfecho rela...
ABSTRACT Objective: To explore the clinical features of carriers of chromosome 2 translocations, enabling informed genetic counseling of these patients. Materials and Methods: Eighty-two male carriers of a translocation who were infertile or receiving fertility counseling were recruited. Cytogenetic an...
Esta revisión tiene como objetivo dar a conocer los aspectos genéticos, clínicos y diagnósticos del síndrome de Lynch, además de brindar la información más relevante acerca de la asesoría genética en estos pacientes y las recomendaciones actuales para su seguimiento....
Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis,
Algoritmos,
Biomarcadores de Tumor,
Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis/diagnóstico,
Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis/genética,
Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis/historia,
Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis/patología,
Reparación de la Incompatibilidad de ADN/genética,
ADN de Neoplasias/genética,
Diagnóstico Diferencial,
Endoscopía Gastrointestinal,
Genes Relacionados con las Neoplasias,
Estudios de Asociación Genética,
Asesoramiento Genético,
Heterogeneidad Genética,
Inestabilidad de Microsatélites,
Modelos Genéticos,
Síndromes Neoplásicos Hereditarios/diagnóstico,
Penetrancia,
Riesgo,
Medición de Riesgo
La secuencia de bandas amnióticas es un desorden congénito caracterizado por anomalías craneofaciales, de la pared corporal y de las extremidades que pueden asociarse con bandas fibrosas fetoplacentarias. Su prevalencia ha sido reportada entre 0,19 y 8,1 por 10 000 nacimientos. Diversas teorías han t...
Introducción: Las nuevas tecnologías disponibles en el campo de la genética humana y médica pueden ser utilizadas, cada vez más, con fines médicos preventivos. Existe también el riesgo de su uso indebido que favorezca la discriminación y la eutanasia selectiva y minimice el papel de los condicion...
