Home > LILACS - Literatura Latinoamericana y del Caribe de Ciencias de la Salud > Search result

Results: 76

Informe de evaluación científica basada en la evidencia disponible. Condición de Salud: Distrofia Muscular de Duchenne. Tecnología Sanitaria Evaluada: Ataluren
Scientific evaluation report based on the available evidence. Health Condition: Duchenne Muscular Dystrophy Evaluated Health Technology: Ataluren

Chile. Ministerio de Salud. Subsecretaría de Salud Pública. División de Planificación Sanitaria. Departamento Evaluación de Tecnologías Sanitarias y Salud Basada en Evidencia.
ANTECEDENTES: En el marco de la Ley Ricarte Soto (Ley N°20.850), que establece el proceso destinado a determinar los diagnósticos y tratamientos de alto costo con Sistema de Protección Financiera, se realizó el siguiente informe. La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), es un trastorno genético liga...
Distrofia Muscular de Duchenne, Quimioterapia, Chile
Fulltext

Preimplantation genetic diagnosis associated to Duchenne muscular dystrophy

Bianco, Bianca; Christofolini, Denise Maria; Conceição, Gabriel Seixas; Barbosa, Caio Parente.
Einstein (Säo Paulo); 15 (4), 2017
ABSTRACT Duchenne muscular dystrophy is the most common muscle disease found in male children. Currently, there is no effective therapy available for Duchenne muscular dystrophy patients. Therefore, it is essential to make a prenatal diagnosis and provide genetic counseling to reduce the birth of such bo...
Asesoramiento Genético, Distrofia Muscular de Duchenne/diagnóstico, Distrofia Muscular de Duchenne/genética, Mutación, Reacción en Cadena de la Polimerasa, Diagnóstico Preimplantación/métodos, Inyecciones de Esperma Intracitoplasmáticas
Fulltext

How often should sitting and rising from a chair be evaluated in patients with Duchenne muscular dystrophy?

Hukuda, Michele Emy; Caromano, Fátima Aparecida; Escorcio, Renata; Carvalho, Eduardo Vital de; Blascovi-Assis, Silvana Maria; Voos, Mariana Callil.
Arq. neuropsiquiatr; 75 (9), 2017
ABSTRACT Objective To determine how often sitting/rising from a chair should be assessed in Duchenne muscular dystrophy (DMD) patients to avoid redundant/missing data. Methods Sitting/rising from a chair was evaluated in 26 DMD children (5-12 yrs), in three-month intervals, over twelve months, with t...
Estudios Longitudinales, Movimiento/fisiología, Distrofia Muscular de Duchenne/fisiopatología, Distrofia Muscular de Duchenne/rehabilitación, Pruebas Neuropsicológicas, Examen Físico, Modalidades de Fisioterapia, Postura/fisiología
Fulltext

Brazilian consensus on Duchenne muscular dystrophy. Part 1: diagnosis, steroid therapy and perspectives

Araujo, Alexandra P Q C; Carvalho, Alzira A S de; Cavalcanti, Eduardo B U; Saute, Jonas Alex M; Carvalho, Elmano; França Junior, Marcondes C; Martinez, Alberto R M; Navarro, Monica de M M; Nucci, Anamarli; Resende, Maria Bernadete D de; Gonçalves, Marcus Vinicius M; Gurgel-Giannetti, Juliana; Scola, Rosana H; Sobreira, Cláudia F da R; Reed, Umbertina C; Zanoteli, Edmar.
Arq. neuropsiquiatr; 75 (8), 2017
ABSTRACT Significant advances in the understanding and management of Duchenne muscular dystrophy (DMD) took place since international guidelines were published in 2010. Our objective was to provide an evidence-based national consensus statement for multidisciplinary care of DMD in Brazil. A combination o...
Brasil, Ensayos Clínicos como Asunto, Técnica Delphi, Medicina Basada en la Evidencia, Estudios de Seguimiento, Pruebas Genéticas, Glucocorticoides/uso terapéutico, Distrofia Muscular de Duchenne/diagnóstico, Distrofia Muscular de Duchenne/tratamiento farmacológico, Distrofia Muscular de Duchenne/genética, Grupo de Atención al Paciente, Literatura de Revisión como Asunto, Resultado del Tratamiento
Fulltext

Estudios de sueño en pacientes con enfermedades neuromusculares

Zenteno A, Daniel; Verbal C, Daniela; Barraza E, Camilo; Elso T, María José.
Neumol. pediátr. (En línea); 12 (2), 2017
Sleep disordered breathing (SDB) is frencuent en pediatric patients with neuromuscular diseases, generated by different should be conduced early and with a preset frecuency, even more if there is the clinical suspicion of SDB and respiratory function imparment. There are different diagnostic studies, eac...
Enfermedades Neuromusculares/complicaciones, Síndromes de la Apnea del Sueño/diagnóstico, Apnea Obstructiva del Sueño/diagnóstico, Distrofia Muscular de Duchenne/complicaciones, Síndromes de la Apnea del Sueño/fisiopatología, Polisomnografía, Hipoventilación
Fulltext

Escala de evaluación funcional de extremidades superiores en niños con distrofia muscular de Duchenne y Atrofia músculo espinal

Escobar, Raúl G; Lucero, Nayadet; Solares, Carmen; Espinoza, Victoria; Moscoso, Odalie; Olguín, Polín; Muñoz, Karin T; Rosas, Ricardo.
Rev. chil. pediatr; 88 (1), 2017
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la Atrofia músculo espinal (AME) determinan discapacidad y compromiso funcional progresivo. Se requiere de instrumentos fácilmente disponibles, que evalúen la funcionalidad, especialmente en etapas avanzadas de la enfermedad, para monitorizar evolución e impa...
Estudios de Casos y Controles, Evaluación de la Discapacidad, Progresión de la Enfermedad, Análisis Factorial, Atrofia Muscular Espinal/fisiopatología, Distrofia Muscular de Duchenne/fisiopatología, Variaciones Dependientes del Observador, Proyectos Piloto, Reproducibilidad de los Resultados, Índice de Severidad de la Enfermedad, Extremidad Superior
Fulltext

Inspiratory muscle training in pediatrics: main indications and technical characteristics of the protocols

Woszezenki, Cristhiele Tais; Paulo Heinzmann-Filho, João; Donadio, Márcio Vinícius Fagundes.
Fisioter. Mov. (Online); 30 (supl.1), 2017
Abstract Introduction: Inspiratory muscle training (IMT) is a resource widely used in pediatrics. However, there is great variability in relation to the characteristics of the protocols used. Objective: To identify the main clinical conditions and IMT protocols used in the pediatric age group. Methods...
Fuerza Muscular, Músculos Respiratorios, Diagnóstico Clínico, Distrofia Muscular de Duchenne, Pediatría, Entrenamiento de Fuerza, Protocolos Clínicos
Fulltext

Informe de evaluación científica basada en la evidencia disponible: distrofia muscular Duchenne
Scientific evaluation report based on available evidence: Duchenne muscular dystrophy

Chile. Ministerio de Salud.
INTRODUCCIÓN: La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), es una enfermedad neuromuscular (ENM), de carácter hereditário recesivo ligada al cromossoma X. Las mujeres son habitualmente asintomáticas, pero um pequeño porcentaje de mujeres portadores presentan formas moderadas. Se presenta durante la inf...
Distrofia Muscular de Duchenne/rehabilitación, Silla de Ruedas, Postura, Ventiladores Mecánicos, Evaluación de la Tecnología Biomédica/economía, Evaluación en Salud/economía
Fulltext