Abstract Background: Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal disorder due to mutations in the GLA gene resulting in defective enzyme alpha-galactosidase A. FD patients are frequently misdiagnosed, commonly for rheumatic diseases. Determining pathogenicity of a mutation depends of in silico predictio...
The pancreatic neuroendocrine tumors (PanNETs) most commonly present as solid neoplasms; however, very rarely, they may present primarily as cystic neoplasms. Most of the cystic PanNETs are non-secreting tumors, and the radiological features are not well defined. Hence pre-operative diagnosis is usually ...
Despite the disrepute spiders have had for centuries, their bite is a rare occurrence. In the Mediterranean area, only two of the numerous known species are considered of medical significance: Latrodectus tredecimguttatus and Loxosceles rufescens. Spider bites have no pathognomonic signs or symptoms, the...
Resumen: La resonancia magnética multiparamétrica (RMmp) de próstata ha tenido un desarrollo importante en los últimos años dado la alta prevalencia del cáncer de próstata y la necesidad de tener información imagenológica concreta para el correcto manejo de los pacientes urológicos. Otras técn...
Introducción: La enfermedad celiaca es el resultado de una sensibilidad permanente al gluten. Puede conducir principalmente a trastornos intestinales. Cuatro criterios son utilizados para el diagnóstico de esta enfermedad: clínicos, histológicos, serológicos y moleculares. La insuficiente utilizaci�...
Abstract Objective To evaluate the outcomes of cases of prenatally-diagnosed congenital pulmonary airway malformation (CPAM). Methods We retrospectively evaluated cases of prenatally-diagnosed CPAM between 2004 and 2018. Ultrasonographic features such as visualization of a fetal lung mass and heterogen...
Abstract Background: The diagnosis of arterial hypertension based on measurements of blood pressure in the office has low accuracy. Objective: To evaluate the prevalence of masked hypertension (MH) and white-coat hypertension through home blood pressure monitoring (HBPM) in pre-hypertensive and stage 1...
Monitoreo Ambulatorio de la Presión Arterial/métodos,
Brasil/epidemiología,
Exactitud de los Datos,
Errores Diagnósticos/estadística & datos numéricos,
Hipertensión/diagnóstico,
Hipertensión Enmascarada/diagnóstico,
Hipertensión Enmascarada/epidemiología,
Prevalencia,
Estudios Retrospectivos,
Telemedicina/estadística & datos numéricos,
Hipertensión de la Bata Blanca/diagnóstico,
Hipertensión de la Bata Blanca/epidemiología
Se presenta el caso de una paciente que, durante los estudios por búsqueda de fertilidad y posterior embarazo, mostraba un perfil tiroideo alterado con niveles elevados de T4 libre y TSH normal. Luego de descartar un adenoma tirotropo y ante la ausencia de sintomatología clínica de hipertiroidismo, se...
Adenoma/diagnóstico,
Adenoma/inmunología,
Anticuerpos Antiidiotipos/inmunología,
Errores Diagnósticos,
Hipertiroidismo/diagnóstico,
Hipertiroidismo/inmunología,
Neoplasias Hipofisarias/diagnóstico,
Neoplasias Hipofisarias/inmunología,
Estreptavidina/inmunología,
Tirotropina/sangre,
Tiroxina/sangre,
Triyodotironina/sangre
ABSTRACT Objective: To investigate the influence of patient age on the diagnosis and management of appendicitis, as well as to evaluate the rate of complications according to the age group. Methods: We undertook a retrospective analysis of 1,736 children who underwent laparoscopic appendectomy in our...