El asesoramiento genético es el proceso de atención en salud mediante el cual se “ayuda a los pacientes y a sus familiares a entender y adaptarse a las implicaciones médicas, psicológicas y sociales del componente genético de las enfermedades”. En el asesoramiento genético se explican las posib...
Abstract Introduction: Genetic counseling can be practiced under four scenarios: preconception, preimplantation, prenatal, and postnatal (which is similar to preconception). Some authors argue that it should be considered a form of eugenics. The aim of this article is to present different views express...
Una paciente de 44 años concurre a su consultorio y le pide que le quite las mamas, ya que su mamá tuvo cáncer de mama a los 45 años y su tía materna cáncer de mamas a los 60 años. Tanto usted como su paciente conocen sobre el cáncer de mama hereditario, pero, ¿cuál es el riesgo de esta pacient...
Em novembro de 2017, o Conselho Federal de Medicina (CFM)
e a Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), em função
de parceria firmada no âmbito da Comissão de Doenças Raras da
autarquia, promoveram uma série de quatro videoaulas com foco
na educação continuada em genética.
Na época, mai...
ABSTRACT Duchenne muscular dystrophy is the most common muscle disease found in male children. Currently, there is no effective therapy available for Duchenne muscular dystrophy patients. Therefore, it is essential to make a prenatal diagnosis and provide genetic counseling to reduce the birth of such bo...
Introducción. La autopsia neonatal es un valioso método diagnóstico y esencial para el asesoramiento familiar sobre futuros embarazos. Población y métodos. Estudio retrospectivo que incluyó todas las autopsias de neonatos fallecidos en la Clínica y Maternidad Suizo Argentina desde enero de 1998 a ...
A comunicação de notícias diagnósticas em contextos de saúde é um evento potencialmente impactante para todos os envolvidos. Contudo, apesar de constante no contexto médico-paciente, essa tarefa ainda é escassamente tratada na formação clínica. Assim, os objetivos deste estudo foram os de desc...
ABSTRACT Autism spectrum disorder is a complex and genetically heterogeneous disorder, which has hampered the identification of the etiological factors in each patient and, consequently, the genetic counseling for families at risk. However, in the last decades, the remarkable advances in the knowledge of...
Introducción: Las enfermedades peroxisomales son un grupo de trastornos monogénicos que incluyen desórdenes en la biogénesis del peroxisoma o deficiencias enzimáticas. La Condrodisplasia Rizomélica Punctata Tipo 1 (RCDP1) pertenece al primer grupo, es autosómica recesiva originada por mutaciones d...
ABSTRACT Hereditary ataxias (HA) represents an extensive group of clinically and genetically heterogeneous neurodegenerative diseases, characterized by progressive ataxia combined with extra-cerebellar and multi-systemic involvements, including peripheral neuropathy, pyramidal signs, movement disorders, ...
