INTRODUÇÃO: Variantes de número de cópias (CNVs) são variações no número de cópias de uma região da sequência genômica, descrevendo deleções ou ganhos em relação a indivíduos controle. Podem ser comuns e de caráter benigno, de significado incerto ou variantes patogênicas. Para interpre...
ABSTRACT Objective: To describe and analyze nursing diagnoses established on newborns' medical consultations in a primary health care service. Method: Descriptive, analytical and quantitative study performed in a primary health care clinic in São Paulo. Data were collected from the medical records of ...
La microcefalia se define como un perímetro cefálico de más de dos desviaciones estándar por debajo de la media para edad y sexo. Es un importante signo neurológico y predictor de discapacidad futura. Una de las dificultades de su diagnóstico radica en los rangos de referencia del perímetro cefál...
Brasil/epidemiología,
Discapacidades del Desarrollo,
Discapacidad Intelectual,
Microcefalia/clasificación,
Microcefalia/diagnóstico,
Microcefalia/epidemiología,
Microcefalia/etiología,
Complicaciones Infecciosas del Embarazo/diagnóstico,
Complicaciones Infecciosas del Embarazo/etiología,
Pronóstico,
Virus Zika,
Infección por el Virus Zika/congénito,
Infección por el Virus Zika/diagnóstico,
Infección por el Virus Zika/epidemiología
Introducción. El retraso del desarrollo del lenguaje representa un desafío frecuente para pediatras y otros profesionales. El objetivo principal fue establecer su prevalencia en niñas y niños usuarios de un centro de salud. Población y métodos. Se evaluó el vocabulario expresivo de niñas y niños...
Trastorno del Espectro Autista/diagnóstico,
Trastorno del Espectro Autista/epidemiología,
Discapacidades del Desarrollo/diagnóstico,
Discapacidades del Desarrollo/epidemiología,
Trastornos de la Audición/diagnóstico,
Trastornos de la Audición/epidemiología,
Desarrollo del Lenguaje,
Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/diagnóstico,
Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/epidemiología,
Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/etiología,
Pruebas del Lenguaje,
Padres/psicología,
Prevalencia,
Factores Socioeconómicos,
Argentina,
Estudios Transversales
Abstract Case Presentation: Pelizaeus Merzbacher Disease (PMD) is an X-linked developmental defect of myelination that causes childhood chronic spastic encephalopathy. Its genetic etiology can be either a duplication (or other gene dosage alterations) or a punctual mutation at the PLP1 locus. Clinically...
RESUMO Objetivo: Comparar o desenvolvimento neuropsicomotor de lactentes nascidos prematuramente, com e sem displasia broncopulmonar, no primeiro ano de vida. Métodos: Estudo retrospectivo, do tipo transversal, realizado no período de 1º de janeiro de 2014 a 30 de dezembro de 2015, com lactentes pre...
Displasia Broncopulmonar/complicaciones,
Displasia Broncopulmonar/fisiopatología,
Estudios de Casos y Controles,
Estudios Transversales,
Discapacidades del Desarrollo/epidemiología,
Discapacidades del Desarrollo/etiología,
Incidencia,
Recien Nacido Prematuro,
Recién Nacido de muy Bajo Peso,
Tiempo de Internación,
Modelos Logísticos,
Terapia por Inhalación de Oxígeno/estadística & datos numéricos,
Desempeño Psicomotor/fisiología,
Respiración Artificial/estadística & datos numéricos,
Estudios Retrospectivos,
Factores de Riesgo
INTRODUÇÃO: Recém-nascidos pré-termo (RNPT) com menos de 27 semanas de idade gestacional apresentam vulnerabilidade para o desenvolvimento de hemorragias peri e intraventriculares (HPIV), o que pode afetar a mielinização e organização do córtex cerebral, acarretando possíveis prejuízos ao dese...
Abstract This study investigated risk factors for tooth injuries in individuals from a dental clinical reference service for patients with special needs in Belo Horizonte, MG, Brazil. This is a retrospective cohort study that evaluated 493 dental charts of individuals with or without tooth injuries at th...
Brasil/epidemiología,
Atención Dental para la Persona con Discapacidad,
Servicios de Salud Dental/organización & administración,
Discapacidades del Desarrollo/epidemiología,
Incidencia,
Prevalencia,
Modelos de Riesgos Proporcionales,
Estudios Retrospectivos,
Factores de Riesgo,
Traumatismos de los Dientes/epidemiología,
Traumatismos de los Dientes/terapia
Este artículo presenta un acercamiento a la validación de un juguete inteligente (desarrollado en el marco del proyecto EDUCERE), que aproxime a la detección no invasiva de trastornos de desarrollo del niño. El juguete consiste en una torre de 5 cubos en los que se han insertado sensores para medir u...
ABSTRACT Purpose To verify indicators of cognitive development, receptive language skills and adaptive behavioral patterns in toddlers with Williams syndrome (WS). Methods The sample comprised 8 children of both sex, aged between 48 and 72 months with WS. Instruments of data collection were Denver Deve...
