Abstract BACKGROUND: Kaposiform hemangioendothelioma is a rare, intermediate, malignant tumor. The tumor's etiology remains unknown and there are no specific treatments. OBJECTIVE: In this study, we performed exome sequencing using DNA from a Kaposiform hemangioendothelioma patient, and found putative ...
Exoma,
Hemangioendotelioma/genética,
Hemangioendotelioma/patología,
Síndrome de Kasabach-Merritt/genética,
Síndrome de Kasabach-Merritt/patología,
Mutación Missense,
Análisis Mutacional de ADN,
Frecuencia de los Genes,
Genes APC,
Genes p53/genética,
Estudios de Asociación Genética,
Imagen por Resonancia Magnética,
Valores de Referencia,
Tejido Subcutáneo/patología
ABSTRACT The complement system has been confirmed to play an increasingly important role in ischemic stroke (IS). This study aimed to determine whether the single-nucleotide polymorphism of the complement 5 (C5) gene independently influences the occurrence, severity, and long-term outcome of IS in Chines...
Abstract Objective: To determine the association between overweight/obesity in schoolchildren with FTO rs9939609 polymorphism (fatmass and obesity associated) and family history of obesity. Methods: Cross-sectional study comprising a sample of 406 children aged 7-17 years in a city in southern Brazil. ...
ABSTRACT Objective Paraoxonase 1 (PON1) polymorphisms are associated with an increased susceptibility to cardiovascular disease. PON1 Q192R polymorphism (rs662) partially determine PON1 hydrolytic activity and protect against oxidation of LDL and HDL. This study aimed to delineate the association of PO...
Arildialquilfosfatasa/sangre,
Arildialquilfosfatasa/genética,
Aterosclerosis/genética,
HDL-Colesterol/sangre,
LDL-Colesterol/sangre,
Estudios Transversales,
Interacción Gen-Ambiente,
Estudios de Asociación Genética,
Genotipo,
Hidrólisis,
Modelos Logísticos,
Polimorfismo Genético,
Valores de Referencia,
Medición de Riesgo/métodos,
Factores de Riesgo,
Factores Sexuales,
Fumar/efectos adversos,
Triglicéridos/sangre
Abstract Background: Mutations in sarcomeric genes are found in 60-70% of individuals with familial forms of hypertrophic cardiomyopathy (HCM). However, this estimate refers to northern hemisphere populations. The molecular-genetic profile of HCM has been subject of few investigations in Brazil, particu...
Brasil,
Miosinas Cardíacas/genética,
Cardiomiopatía Hipertrófica Familiar/genética,
Proteínas Portadoras/genética,
Estudios Transversales,
Análisis Mutacional de ADN/métodos,
Muerte Súbita Cardíaca,
Estudios de Asociación Genética,
Hipertrofia Ventricular Izquierda/genética,
Mutación,
Cadenas Pesadas de Miosina/genética,
Fenotipo,
Sarcómeros/genética,
Índice de Severidad de la Enfermedad,
Estadísticas no Paramétricas,
Troponina T/genética
Objective: To explore the association of three polymorphisms of the serotonin receptor 1Dβ gene (HTR1B) in the etiology of eating disorders and their relationship with clinical characteristics. Methods: We analyzed the G861C, A-161T, and A1180G polymorphisms of the HTR1B gene through a family-based...
Análisis del Polimorfismo de Longitud de Fragmentos Amplificados,
Anorexia Nerviosa/genética,
Anorexia Nerviosa/fisiopatología,
Ansiedad/complicaciones,
Ansiedad/fisiopatología,
Bulimia Nerviosa/fisiopatología,
Depresión/complicaciones,
Depresión/fisiopatología,
Familia,
Frecuencia de los Genes,
Estudios de Asociación Genética/métodos,
Técnicas de Genotipaje,
Polimorfismo de Nucleótido Simple,
Valor Predictivo de las Pruebas,
Receptor de Serotonina 5-HT1B/genética,
Factores de Riesgo,
Índice de Severidad de la Enfermedad,
Escala de Ansiedad ante Pruebas,
Bulimia Nerviosa/genética
ABSTRACT Increased matrix metalloproteinases (MMPs) activity is a hallmark of periapical granulomas. However, the factors underlying the MMPs expression modulation in healthy and diseased periapical tissues remains to be determined. Objective In this study, we evaluated the association between the MMP1...
Estudios de Casos y Controles,
Citocinas/análisis,
Citocinas/genética,
Estudios de Asociación Genética,
Marcadores Genéticos,
Genotipo,
Metaloproteinasa 1 de la Matriz/análisis,
Metaloproteinasa 1 de la Matriz/genética,
Enfermedades Periapicales/genética,
Granuloma Periapical/genética,
Polimorfismo Genético,
Reacción en Cadena en Tiempo Real de la Polimerasa,
Valores de Referencia,
Análisis de Regresión,
Factores de Riesgo,
Estadísticas no Paramétricas,
Regulación hacia Arriba
Objective The global burden of diabetes mellitus will impact strongly American countries in the coming decades. Type 2 diabetes mellitus (T2DM) is a multifactorial disease and the basis for its genetic susceptibility remains not fully understood. Different population studies have demonstrated that varian...
Alelos,
Estudios de Casos y Controles,
Diabetes Mellitus Tipo 2/etnología,
Diabetes Mellitus Tipo 2/genética,
Frecuencia de los Genes,
Estudios de Asociación Genética,
Marcadores Genéticos,
Técnicas de Genotipaje/métodos,
Proyectos Piloto,
Reacción en Cadena de la Polimerasa/métodos,
Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción,
Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética,
Reproducibilidad de los Resultados,
Factores de Riesgo,
Proteína 2 Similar al Factor de Transcripción 7/genética,
Venezuela
Li, Wenshuai;
Ma, Yanyun;
Zeng, Deqing;
Zhang, Jun;
Wang, Rui;
Hu, Jingyi;
Yang, Dongqin;
Hu, Heping;
Wang, Jiucun;
Liu, Jie.
Background: Hepatocellular carcinoma (HCC) has a high morbidity and mortality. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) of microRNA (miRNA) may be associated with the susceptibility to develop certain malignant tumors. Aim: To study the association between SNPs of miRNA and hepatocellular carcinoma in peri...
Carcinoma Hepatocelular/genética,
Estudios de Asociación Genética/métodos,
Neoplasias Hepáticas/genética,
MicroARNs/genética,
Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética,
Análisis de Varianza,
Biomarcadores de Tumor,
Carcinoma Hepatocelular/patología,
Estudios de Casos y Controles,
Frecuencia de los Genes,
Predisposición Genética a la Enfermedad,
Técnicas de Genotipaje,
Neoplasias Hepáticas/patología,
Valores de Referencia,
Factores de Riesgo,
Carga Tumoral
Abstract Interleukin 17(IL-17) is a pro-inflammatory cytokine produced mainly by Th17 cells. The present study was undertaken to investigate a possible association between IL-17 A genetic polymorphism at (-197A/G) and susceptibility to chronic and localized aggressive periodontitis (LAgP) in an Indian po...
