Resumen Los avances en la investigación clínica, genética y molecular del cáncer colorrectal (CCR) realizados durante los últimos años han permitido su detección temprana, así como su tratamiento oportuno. Sin embargo, uno de los mayores desafíos de esta enfermedad es su naturaleza heterogénea ...
Ruiz, Álvaro J;
Patiño, Luisa Fernanda;
Amaya, Kelly;
Gómez, Juan Esteban;
Ordóñez, Felipe;
Paternina, Samuel;
Mercado, Misael;
Pachajoa, Harry;
Campo, Rafael;
Giraldo, Gustavo;
Jiménez, Ravagly;
Zuluaga, Nohora;
Monroy, Jeniffer;
Gil-Forero, Julián;
Matallana, Audrey;
Rivera, Carolina;
Coll, Mauricio;
Peña, William;
Manjarrez, Octavio;
Toro, Juan Martín;
Barrera, Álvaro;
Hoyos, Diego;
García, Harold.
Resumen Introducción: La hipercolesterolemia familiar homocigótica (HFHo) se caracteriza por niveles muy elevados de cLDL y por enfermedad aterosclerótica temprana. Aunque la frecuencia es baja (1/300.000), las complicaciones son muy severas y pueden ser evitadas. Encontrar y tratar esta población ...
Llosa, Óscar Calderón;
Campos, Danny Roy Muñoz;
Sousa, José Ignacio Larco;
Arruda-Chaves, Erika;
Rojas, Enrique Cachay;
Rojas, Javier Rolando Pérez;
Benavides, Edgar Emilio Matos;
Bermúdez, Jeanett Feliciana Carrillo;
Ortega, Mijahil Pavel Cornejo;
Risco, Eduardo Tapia;
Ruiz, Gonzalo Deza;
Solari, José Enrique Gereda;
Segura, Jorge Arturo Aguilar;
Florián, Liliana Mateo;
Mejía, Carlos Enrique Arauco;
Reynoso, Marco Julio García;
Chugo, Silvia Vargas;
Ortega, Isabel Chaw;
Montes, Karina Castilla;
Montes, Carolina Castilla.
El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad genética rara, con una prevalencia aproximada entre 1 por cada 50.000 habitantes, caracterizada por episodios de edemas a nivel subcutáneo y de mucosas (abdominal, genitourinario, respiratoria), siendo potencialmente mortal cuando hay afectación de la ...
Sociedades Médicas,
Angioedemas Hereditarios,
Diagnóstico,
Edema,
Genética,
Membrana Mucosa,
Pacientes,
Tamizaje Masivo,
Terapéutica,
Técnicas de Laboratorio Clínico,
Complemento C4,
Ácido Tranexámico,
Perú
El artículo se centra en la utilización de la nueva herramienta, CRISPR (repeticiones palindrómicas cortas agrupadas a intervalos regulares), la cual permite editar los genomas de los seres vivos de manera más precisa que otras técnicas; a lo largo del artículo se mencionan trabajos relacionados co...
RESUMEN La distrofia muscular de cinturas de las extremidades (LGMD, por sus siglas en inglés) incluye varios trastornos con etiologías heterogéneas. Se heredan en patrón autosómico recesivo o autosómico dominante y constituyen la cuarta causa genética más común de debilidad muscular, reportando...
ABSTRACT. Alzheimer's disease (AD) and frontotemporal dementia (FTD) are neurodegenerative disorders that result in a significant burden to both patients and caregivers. By 2050, the number of people with dementia in Latin America will increase 4-fold. A deep understanding of the relevant genetic factors...
The ability to understand and to communicate is essential for the adapted social and cultural development of children. Autism spectrum disorders (ASD) are characterized by social interaction deficiencies in the verbal language domain and may incur in repetitive, stereotyped, and restricted gestural behav...
Abstract Objective: to investigate the prevalence and risk factors in newborns with congenital heart defects (CHD). Methods: this case-control study included 234,386 births from January 2006 to June 2013 that were evaluated and registered in the Latin-American Collaborative Study of Congenital Malfor...
Abstract Objective To evaluate the prevalence of family history of rotator cuff tear and the presence of tendinopathy in other joints in patients with rotator cuff tears and to compare them with paired controls. To estimate the odds ratio for rotator cuff tear for these two risk factors. Methods We per...
Manguito de los Rotadores,
Genética,
Tendinopatía,
Anamnesis,
Estudios de Casos y Controles,
51607,
Identidad de Género,
Probabilidad,
Factores de Riesgo,
Encuestas y Cuestionarios,
Traumatismos de los Tendones,
Confianza
INTRODUCCIÓN: La neurofibromatosis tipo 1(NF1) descrita por primera vez por von Recklinghausen en 1884, es una enfermedad de transmisión genética autosómica dominante, causada por un espectro de mutaciones en el gen NF-1, de evolución impredecible, que afecta múltiples órganos y sistemas, como la ...
