Abstract The objective of the following work is to document the phenotypic expression variability in Best Disease in first-degree relatives. The information was collected by assessing medical notes, interviewing the patient and obtaining photographic record of the diagnostic methods to which the patient ...
Registros Médicos,
Entrevista,
Fotografía,
Distrofia Macular Viteliforme/genética,
Distrofia Macular Viteliforme/diagnóstico,
Fenotipo,
Electrooculografía,
Electrorretinografía,
Mutación/genética,
Electrofisiología,
Angiografía con Fluoresceína,
Tomografía de Coherencia Óptica,
Bestrofinas,
Canales de Cloruro,
Genes Recesivos
Abstract INTRODUCTION: Human cytomegalovirus is one of the causes of opportunist infections in immunocompromised patients, and is triggered by factors such as state of viral latency, weakened immune responses, and development of antiviral resistance to ganciclovir, the only drug offered by the public h...
Antivirales/farmacología,
Antivirales/uso terapéutico,
Estudios de Casos y Controles,
Estudios Transversales,
Citomegalovirus/efectos de los fármacos,
Citomegalovirus/enzimología,
Citomegalovirus/genética,
Infecciones por Citomegalovirus/tratamiento farmacológico,
Farmacorresistencia Viral/efectos de los fármacos,
Farmacorresistencia Viral/genética,
Genotipo,
Huésped Inmunocomprometido,
Mutación/genética,
Fosfotransferasas/genética,
Reacción en Cadena de la Polimerasa
El síndrome WHIM es una inmunodeficiencia primaria de herencia autosómica dominante, debida a mutaciones en el gen CXCR4, que se caracteriza por verrugas cutáneo-mucosas, hipogammaglobulinemia, infecciones bacterianas recurrentes y mielocatesis. El tratamiento se basa en el uso de antibióticos profil...
ABSTRACT BACKGROUND: Increasing genetic diversity of HIV-1 and emergence of drug-resistant mutations may reduce the efficacy of antiretroviral therapy and prophylaxis that are used to prevent mother-to-child transmission. The aim of this study was to assess the genetic diversity and prevalence of drug-r...
Fármacos Anti-VIH/uso terapéutico,
Estudios Transversales,
Farmacorresistencia Viral/genética,
Variación Genética,
Genotipo,
Infecciones por VIH/tratamiento farmacológico,
Infecciones por VIH/virología,
VIH-1/efectos de los fármacos,
VIH-1/genética,
Mutación/genética,
Filogenia,
Complicaciones Infecciosas del Embarazo/tratamiento farmacológico,
Complicaciones Infecciosas del Embarazo/virología,
Prevalencia,
ARN Viral/genética,
Factores Socioeconómicos
RESUMEN El síndrome de Osteogénesis Imperfecta (OI) tipo II está dentro del grupo de trastornos del tejido conectivo de origen genético-hereditario que se caracteriza por fragilidad ósea, fracturas múltiples, huesos largos anchos y acortados, además de una pobre mineralización ósea. Su frecuenci...
Resumen Introducción: A nivel mundial, la tasa global de resistencia primaria y secundaria a los anti-retrovirales (ARV) es de 15 y 40%, respectivamente. Se desconoce su prevalencia en Uruguay. Objetivo: Conocer la prevalencia de resistencia a los ARV en niños y adolescentes uruguayos bajo 15 años d...
Resumen La detección de virus en el líquido cefalorraquídeo (LCR) en pacientes infectados por VIH con carga viral (CV) indetectable en el plasma se ha denominado escape viral. Estas fugas pueden ser asintomáticas o asociadas con enfermedad neurológica. La discordancia de la carga viral de VIH entre ...
Lopes, LB;
Abreu, CC;
Souza, CF;
Guimaraes, LER;
Silva, AA;
Aguiar-Alves, F;
Kidd, KO;
Kmoch, S;
Bleyer, AJ;
Almeida, JR.
Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (ADTKD) is characterized by autosomal dominant inheritance, progressive chronic kidney disease, and a bland urinary sediment. ADTKD is most commonly caused by mutations in the UMOD gene encoding uromodulin (ADTKD-UMOD). We herein report the first confi...
Abstract Background Pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC) is highly aggressive with poor prognosis. Long non-coding RNAs (lncRNAs), a group of non-coding RNAs, play important roles in the progression of PDAC. This study aimed to investigate the potential involvement of lncRNA CCAT2 in PDAC tumorigenes...
ABSTRACT Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome is an autosomal dominant genetic disorder associated with mutations in the 5'UTR region of the ferritin light chain gene. These mutations cause the ferritin levels to increase even in the absence of iron overload. Patients also develop bilateral cat...
Apoferritinas/sangre,
Brasil,
Catarata/sangre,
Catarata/congénito,
Catarata/genética,
Hierro/sangre,
Trastornos del Metabolismo del Hierro/sangre,
Trastornos del Metabolismo del Hierro/congénito,
Trastornos del Metabolismo del Hierro/genética,
Mutación/genética,
Síndrome
