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Acardius acephalus. Informe de un caso y revisión de la literatura
Acardius acephalus. A case report and review of the literature

Balderrama Ruiz, Francisco; Zúniga Galicia, Elsa; Guzmán Meza, Miguel Angel.
Rev. sanid. mil; 52 (6), 1998
Se presenta el caso de un producto acardius acephalus gemelar de la tercera gesta, con peso de 2375 g, de término, cuyo primer gemelo se obtuvo a término, y sin malformaciones. La descripción anatómica lo incluye dentro de los productos clasificados como acárdicos amorfos, reportándose vesículas Ã...
Aberraciones Cromosómicas/clasificación, Aberraciones Cromosómicas/diagnóstico, Aberraciones Cromosómicas/patología, Infecciones por Citomegalovirus/complicaciones

Síndrome de Angelman. Presentación de un caso clínico
Angelman syndrome. A clinical case

Zafra de la Rosa, Gildardo; Andalón Galindo, Alejandra.
Rev. mex. pueric. ped; 6 (32), 1998
El síndrome de Angelman (SA) consiste en un conjunto de alteraciones neurológicas que incluyen trastornos en el aprendizaje y el lenguaje, presentando hiperactividad y retraso mental. El comportamiento de los pacientes afectados es característico, ríen con facilidad y en ocasiones sin sentido, ya que...
Cromosomas Humanos Par 15/ultraestructura, Aberraciones Cromosómicas/29166

Tireoidite crônica autoimune: relato de caso com alta prevalência familiar
Chronic autoimmune thyroiditis: report of case with high familiar prevalence

Silva, Telma E. da; Couto, Clarice H.
Arq. bras. endocrinol. metab; 42 (3), 1998
A tiroidite crônica autoimune (TCA) é a causa mais comum de hipotireoidismo em adultos e pode ocorrer na forma de bócio difuso ou nodular ou na forma atrófica. Pode ser determinada por fatores genéticos (HLA-DR3, HLA-DR4, HLA-DR5, HLA-B8) ou ocorrer esporadicamente. Descrevemos uma família com 13 m...
Tiroiditis Autoinmune/genética, Hipotiroidismo/etiología, Tiroiditis Autoinmune/diagnóstico, Tiroiditis Autoinmune/complicaciones, Aberraciones Cromosómicas/genética

Anillo cromosómico del 13, presentación de un caso
Ring chromosome 13. A case report

Alonso Aliaga, Ramiro; Ríos Pérez, José Antonio; Estévez Ancira, David; Hernández Orozco, Sara Gabriela; Zafra de la Rosa, Gildardo.
Rev. mex. pueric. ped; 6 (28), 1998
El anillo cromosómico del 13 fue inicialmente descrito en los años setenta y desde entonces se han publicado cerca de 30 casos que han mostrado amplia variabilidad en la expresión clínica, desde anencefalia, múltiples malformaciones y muerte fetal, hasta hipotrofia, acompañada de dismorfias; la mag...
Aberraciones Cromosómicas, Cromosomas Humanos Par 13/ultraestructura, Cromosomas en Anillo

Síndrome de Coffin-Lowry. Presentación de un caso
Coffin-Lowry Syndrome. A case report

Chicurel Levin, Isaac; Arroyo Moreno, Jesús; Galicia Alcántara, Rubén; Andalon Galindo, Alejandra; Zafra de la Rosa, Gildardo.
Rev. mex. pueric. ped; 6 (27), 1998
El síndrome de Coffin-Lowry es una enfermedad hereditaria debida probablemente a un gen ligado al X, con carácter semidominante, ya que aun cuando se expresa seriamente en el sexo masculino las mujeres portadoras muestran un efecto menor. Se manifiesta clínicamente por retraso del crecimiento ponderal...
Cromosoma X, Discapacidad Intelectual/etiología, Aberraciones Cromosómicas

Biopsia placentaria: una alternativa para el estudio citogénico rápido en el segundo trimestre de la gestación
Placental biopsy: an alternative by fast cytogenetic study in second trimester of pregnancy

Sepúlveda L., Waldo; Ivankovic Bizaca, Milenko; Jara S., Carlos de la; Carstens U., Eduardo; Gutiérrez P., Jorge; Sánchez C., Jorge.
Rev. chil. ultrason; 1 (4), 1998
Se presenta la experiencia de los autores en 19 casos en que se realizó biopsia placentaria para determinar el cariotipo fetal en el segundo trimestre del embarazo ...
Placenta/patología, Segundo Trimestre del Embarazo/genética, Aneuploidia, Aberraciones Cromosómicas/genética, Aberraciones Cromosómicas/29166

Del 11(q23) as a prognostic factor of iron overload in refractory anemia with ringed sideroblasts

Chauffaille, Maria de Lourdes Lopes Ferrari; Stéfano, José Tadeu; Valério, Rosana Maria; Romeo, Maura; Rodrigues, Maria Madalena; Kerbauy, José.
Säo Paulo med. j; 115 (4), 1997
We present the case of a patient with MDS RARS subtype with loss of part of the long arm of chromosome 11 del 11(q23). This a cytogenetic abnormality that occurs in 7 percent to 20 percent of RARS cases not related to poor prognosis. It seems that this deletion is a marker of iron overload in MDS....
Cromosomas Humanos Par 11, Aberraciones Cromosómicas, Sobrecarga de Hierro/genética, Anemia Refractaria/genética, Anemia Sideroblástica/genética, Pronóstico
Fulltext

Rastreamento ultra-sonográfico de anomalias cromossômicas através da medida da translucência nucal: análise de 231 fetos
Ultrasound screening for chromosomal abnormalities by fetal nuchal translucency: analysis of 231 fetuses

Faria, Marcos; Quintino, Sandra; Pettersen, Heverton.
Rev. bras. ginecol. obstet; 19 (1), 1997
Foram avaliados 231 fetos quanto à medida da translucência nucal (TN) e sua correlaçao com cromossomopatias. A medida de TN maior que 3,0mm foi considerada anormal e os fetos foram submetidos a investigaçao do cariótipo, pesquisa para agentes infecciosos (TORCH) e ultra-sonografia morfológica terci...
Aberraciones Cromosómicas/29166, Ultrasonografía Prenatal, Primer Trimestre del Embarazo, Estudios Prospectivos, Edad Materna

Osteopetrose infantil maligna: relato de caso
Infantile malignant osteopetrosis

Avila, Edison; Otharan, Eduardo R; Viana, Elisete B; Costa, Iria C. A. da; Balestro Junior, Nelson J.
Pesqui. méd. (Porto Alegre); 30/31 (2/1), 1997
A osteopetrose infantil maligna é uma rara desordem genética autossômica recessiva, caracterizada por esclerose óssea difusa, desordens neurológicas e hematológicas e mortalidade precoce. Os autores relatam o caso de uma paciente com três meses de idade, sem história familiar da doença. Quadro c...
Osteopetrosis/diagnóstico, Osteopetrosis/fisiopatología, Aberraciones Cromosómicas