Resumen El síndrome de Cotard, descrito en la historia por presentar diferentes tipos de delirios siendo el principal el nihilista o de negación, ha sido reportado en diversos trastornos neuropsiquiátricos; sin embargo, existe poca literatura que lo refiera en el contexto de retraso mental, por lo que...
INTRODUCCIÓN: La asociación de casos familiares de epilepsia y discapacidad intelectual (DI) en mujeres fue reportada en 1971. El año 2008, se identificó el rol de variantes patogénicas del gen PCDH19 en algunas familias. La enfermedad se presenta con crisis febriles en cluster, DI y rasgos autista...
Cadherinas/genética,
Epilepsia/genética,
Discapacidad Intelectual/genética,
Mutación Missense,
Epilepsia/complicaciones,
Epilepsia/diagnóstico,
Discapacidad Intelectual/complicaciones,
Discapacidad Intelectual/diagnóstico,
Diagnóstico Diferencial,
Marcadores Genéticos,
Heterocigoto
Resumen Objetivo: Estimar los factores asociados con la comunicación abierta entre profesionales de la salud mental y padres de pacientes con discapacidad intelectual y otros trastornos del neurodesarrollo. Material y métodos: Encuesta transversal en 759 profesionales de la salud mental. Se estimó l...
Resumen Objetivo: Describir la prevalencia del conocimiento sobre trastornos del neurodesarrollo (TdN) y el nivel de aceptación de los modelos de educación inclusiva (MEI) en docentes. Material y métodos: Estudio transversal multicéntrico en México y Centroamérica. Aplicación de un instrumento d...
Intellectual disability (ID) affects the functioning of adaptive behavior and social skills (SS). One way to increase SS can be through parental involvement, as long as parents have sufficient educational social skills (ESS) to favor SS teaching. The objective was to evaluate and compare the ESS of paren...
Este estudo apresenta o processo de construção e evidências de validade de conteúdo da Escala de Funcionamento Adaptativo para a Deficiência Intelectual (EFA-DI). A EFA-DI foi elaborada a fim de avaliar o funcionamento adaptativo em crianças e adolescentes entre 7 e 15 anos por meio de relato paren...
Abstract: Kabuki syndrome consists in a series of congenital anomalies involving intellectual disability, hypotonia, and facial and body dysmorphism. In addition to these cardinal signs, craniofacial and dental changes are frequently observed, although they are not fully understood. Thus, the aim of this...
Antecedentes: El Síndrome de Edwards o trisomía 18, es una anomalía cromosómica o aneuploidía caracterizada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18. Se asocia con una alta tasa de mortalidad, siendo muy escasas las probabilidades de supervivencia más allá de las semanas o del año...
