Abstract This article examines the origins of the term "genetic disease." In the late 19 and early 20th century, an earlier idea that diseases that occur in families reflect a vague familiar "predisposition" was replaced by the view that such diseases have specific causes, while Mendelian genetics provid...
Resumo As doenças genéticas raras constituem um importante problema de saúde pública, mas ainda são pouco estudadas na perspectiva da Saúde Coletiva. Este artigo tem por objetivo analisar os itinerários terapêuticos de pacientes com doenças genéticas raras nas cidades do Rio de Janeiro, Salvado...
Brasil,
Cuidadores/estadística & datos numéricos,
Ciudades,
Enfermedades Genéticas Congénitas/diagnóstico,
Enfermedades Genéticas Congénitas/terapia,
Personal de Salud/estadística & datos numéricos,
Accesibilidad a los Servicios de Salud,
Entrevistas como Asunto,
Cooperación del Paciente,
Salud Pública,
Enfermedades Raras/diagnóstico,
Enfermedades Raras/genética,
Enfermedades Raras/terapia
Abstract In this interview, Susan Kelly, professor and researcher at the Center for Life Sciences - Egenis, and the University of Exeter, England, discusses her academic career, involvement with the Sociology of Diagnosis and the work involved with the first activity on the Sociology of Diagnosis carried...
Resumo Atualmente, há entre seis e oito mil adoecimentos catalogados por doenças raras, sendo que 80% são de origem genética e entre os estudos sobressaem os de natureza quantitativa e biomédica. Objetivou-se identificar e descrever as características dos estudos científicos, no Brasil e internaci...
Resumo Em um panorama diferente da maioria dos trabalhos do campo das chamadas doenças raras, esse artigo transpõe os limites das associações para chegar até as pessoas que vivem com o diagnóstico de uma condição genética e entendida como doença rara, a Neurofibromatose (NF). Nesse trajeto, uti...
Un paciente de 12 años consultó por vómitos recurrentes asociados con cefaleas, con varios episodios durante 7 meses, y retraso ponderal secundario a esa sintomatología. Había recibido previamente un tratamiento con antibióticos e inhibidores de la bomba de protones, por diagnóstico de gastritis a...
The hereditary autosomal recessive disorders bovine citrullinemia (BC), bovine leukocyte adhesion deficiency (BLAD), factor XI deficiency (FXID), and complex vertebral malformation (CVM) have affected dairy cattle breeding significantly around the world. This study examined the carrier frequency of BC, B...
Investigaciones con Embriones/ética,
Técnicas Reproductivas Asistidas,
Destinación del Embrión/ética,
Tecnología Biomédica,
Comienzo de la Vida Humana,
Valor de la Vida,
Biotecnología/normas,
Enfermedades Genéticas Congénitas,
Enfermedades Neurodegenerativas,
Enfermedad de Parkinson/terapia,
Diabetes Mellitus/terapia,
Leucemia/terapia
As mutações que ocorrem no gene GATA2 podem ocasionar um amplo espectro de doenças genéticas. Os pacientes podem ter anormalidades na hematopoiese, na linfangiogenesis e na resposta imunológica. Os fenótipos incluem algumas síndromes caracterizadas por monocitopenia e infecção por micobactéria ...
Deficiencia GATA2,
Enfermedades Genéticas Congénitas,
Síndromes Mielodisplásicos,
Pacientes,
Linfangiogénesis,
Hematopoyesis,
Leucemia Mieloide Aguda,
Leucemia Mielógena Crónica BCR-ABL Positiva,
Linfedema,
Mutación,
Neutropenia
