A presente dissertação tem como foco o lugar ocupado pelos jovens com fibrose cística na vocalização pública de um viver com uma doença rara. A fibrose cística (FC), também conhecida como mucoviscidose, é uma doença genética rara de curso crônico, que afeta células produtoras de muco podend...
A Fibrose Cística (FC) definida como uma doença rara de origem genética autossômica recessiva e progressiva, a qual por desequilíbrio na concentração de cloro e sódio das células, ocasiona a produção de muco mais espesso, provocando alterações no funcionamento de múltiplos órgãos com prin...
Introdução: a fibrose cística é a doença autossômica recessiva mais comum em populações caucasianas e a sua etiologia está associada a variantes patogênicas no gene CFTR. O teste do suor é considerado o padrão ouro para o diagnóstico dessa enfermidade. Estudos
apontam que o genótipo do CFTR...
Abstract Objective: To evaluate the demographics, genotype, and clinical presentation of pediatric patients presenting with distal intestinal obstruction syndrome (DIOS), and factors associated with DIOS recurrence. Methods: Case series of ten patients (median age 13.2 years), followed-up in a referenc...
Fibrosis Quística/complicaciones,
Fibrosis Quística/diagnóstico,
Fibrosis Quística/genética,
Insuficiencia Pancreática Exocrina/diagnóstico,
Insuficiencia Pancreática Exocrina/etiología,
Insuficiencia Pancreática Exocrina/terapia,
Obstrucción Intestinal/diagnóstico,
Obstrucción Intestinal/etiología,
Obstrucción Intestinal/terapia,
Estudios Retrospectivos,
América del Sur
Abstract Objective: To systematically revise the literature in search of data about the prevalence of constipation in patients with cystic fibrosis according to the publications in this field, which partly refer to guidelines defined in 2010 by the European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepato...
Resumen Introducción: la fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva que aumenta la viscosidad de las secreciones, en especial las del árbol respiratorio; genera inflamación crónica y colonización/infección por microorganismos, conduciendo a deterioro de la función pulmonar y ...
Introdução: a avaliação e o acompanhamento nutricional fazem parte do cuidado integral dos pacientes com fibrose cística (FC), possibilitando intervenção precoce e tratamento mais efetivo da doença. Objetivo: avaliar o estado antropométrico de crianças e
adolescentes com FC e pesquisar sua asso...
Introduction: studies have highlighted the importance of gut microbiota (GM) to the host immune defenses, influencing the host development and physiology. Changes in the composition and diversity of GM have been detected in some disease and could be
implicated in the pathophysiological mechanisms of them...
Se presenta el caso de un paciente con fibrosis quística, insuficiencia respiratoria crónica tipo II, en tratamiento con solución hipertónica, DNAsa, salbutamol, VNI nocturna y oxigenoterapia 24 horas, quien consulta por presentar desaturación y cefalea en el contexto de cambio de equipo de VNI. Se ...
Abstract Cystic fibrosis patients with Burkholderia cepacia complex pulmonary infections have high morbidity and mortality. Worldwide, this disease is undergoing substantial epidemiological changes. Advances in the diagnosis and treatment have conditioned an increase in child sur-vival as well as in the ...
