ABSTRACT Fabry disease is a rare X-linked disorder caused by an alpha-galactosidase enzyme deficiency, which leads to a progressive lysosomal glycosphingolipids accumulation, mainly globotriaosylceramide, in multiple organism tissues including the eye. This case series describes the first ophthalmologica...
Oftalmopatías/diagnóstico,
Enfermedad de Fabry/complicaciones,
Ambliopía/diagnóstico,
Catarata/diagnóstico,
Colombia,
Conjuntiva/anomalías,
Conjuntiva/irrigación sanguínea,
Enfermedad de Fabry/genética,
Heterocigoto,
Aparato Lagrimal/anomalías,
Errores de Refracción/diagnóstico,
Vasos Retinianos/anomalías
ABSTRACT Aniridia is a congenital eye disorder with a variable degree of hypoplasia or absence of iris tissue. It is caused by loss of function of the PAX6 gene and may be an isolated ocular abnormality or part of a syndrome. WAGRO refers to a rare genetic condition leading to Wilms tumor, aniridia, geni...
Aniridia/diagnóstico,
Aniridia/genética,
Catarata/diagnóstico,
Catarata/genética,
Deleción Cromosómica,
Cromosomas Humanos Par 11/genética,
Cariotipo,
Subluxación del Cristalino/diagnóstico,
Subluxación del Cristalino/genética,
Obesidad/diagnóstico,
Obesidad/genética,
Síndrome WAGR/diagnóstico,
Síndrome WAGR/genética
RESUMEN 24. El síndrome de Alport es un trastorno genético raro causado por mutaciones en los genes del colágeno tipo IV, caracterizado por insuficiencia renal, hipoacusia neurosensorial y anomalías oculares. Se presenta el caso de un paciente de 24 años con un cuadro de un día de disminución súb...
RESUMO Os AA fazem considerações sobre clínica, diagnóstico e tratamento do Glaucoma Facomórfico, e ilustram com a apresentação e discussão em quatro pacientes....
Barbosa, Adriano Henrique Pereira;
Medeiros, Regina Bitelli;
Corpa, Adriana Maria Rodrigues;
Higa, Fabiana Shinzato;
Souza, Marco Túlio de;
Barbosa, Patrícia Lopes;
Moreira, Antônio Carlos;
Quadros, Alexandre Shaan de;
Lemke, Viviana de Mello Guzzo;
Cantarelli, Marcelo José de Carvalho.
Abstract Background: Posterior subcapsular cataract is a tissue reaction commonly found among professionals exposed to ionizing radiation. Objective: To assess the prevalence of cataract in professionals working in hemodynamics in Brazil. Methods: Professionals exposed to ionizing radiation (group 1, ...
Brasil/epidemiología,
Cardiólogos/estadística & datos numéricos,
Catarata/epidemiología,
Catarata/etiología,
Dispositivos de Protección de los Ojos/estadística & datos numéricos,
Hemodinámica,
Cristalino/efectos de la radiación,
Enfermedades Profesionales/epidemiología,
Enfermedades Profesionales/etiología,
Exposición Profesional/efectos adversos,
Prevalencia,
Exposición a la Radiación/efectos adversos,
Exposición a la Radiación/estadística & datos numéricos,
Radiación Ionizante,
Factores de Riesgo,
Estadísticas no Paramétricas
Abstract Objective: To identify the main causes of traumatic cataracts in childhood, based on a scientific review. Methods: Review in Lilacs, Pubmed, Cochrane, Bireme and Sciencedirect databases for the keywords: infant cataract, traumatic cataract, child, pediatrics, low vision, blindness, cause, inci...
RESUMEN El queratocono es una ectasia corneal bilateral en la cual la córnea asume una forma cónica irregular teniendo en cuenta su afinamiento y protrusión. Su etiología es probablemente multifactorial. Está considerada una enfermedad rara por su baja incidencia; no obstante, se considera que esta ...
RESUMEN Objetivo: Evaluar la modificación de la capa de fibras nerviosas después de la cirugía de catarata en pacientes con glaucoma primario de ángulo abierto. Métodos: Se realizó un estudio prexperimental en dos grupos de pacientes, 31 de ellos con glaucoma primario de ángulo abierto (49 ojos)...
