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Costo-efectividad de la prueba de secuenciación del gen CFTR para portadores asintomáticos en la población colombiana

Andrade Cerquera, Ernesto; Díaz, Jorge.
Biomédica (Bogotá); 40 (2), 2020
Introducción. La fibrosis quística es una enfermedad genética de carácter autosómico recesivo clasificada como enfermedad huérfana de alto costo. Objetivo. Determinar la razón de costo-efectividad de la prueba diagnóstica de secuenciación del gen CFTR para los portadores asintomáticos familiare...
Fibrosis Quística/genética, Tamización de Portadores Genéticos, Asesoramiento Genético, Pruebas Genéticas, 50303
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Invaginación íleo-colónica en un paciente adolescente con fibrosis quística

Bustamante, Adriana E; Rodríguez-Garza, Claudia Y; Mascareñas-Martínez, Lourdes; Garza-González, Carolina.
Arch. argent. pediatr; 118 (3), 2020
La invaginación intestinal ocurre cuando un segmento proximal de intestino se repliega dentro de la luz de un segmento distal adyacente y provoca obstrucción intestinal. Es una causa común de abdomen agudo en los dos primeros años de la vida, pero raro en niños mayores. Un varón de 16 años, con di...
Intususcepción/diagnóstico por imagen, Intususcepción/cirugía, Fibrosis Quística, Dolor Abdominal, Obstrucción Intestinal, Íleon/cirugía
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First lung transplantation in a HIV patient in Brazil

Pola-dos-Reis, Flávio; Camargo, Luis Fernando Aranha; Afonso-Junior, José Eduardo; Samano, Marcos Naoyuki; Pego-Fernandes, Paulo Manoel.
Braz. j. infect. dis; 24 (3), 2020
Fibrosis Quística, Infecciones por VIH, Trasplante de Pulmón, Antiinfecciosos/uso terapéutico, Antirretrovirales/uso terapéutico, Brasil, Infecciones por Burkholderia/tratamiento farmacológico, Candidiasis/tratamiento farmacológico, Fibrosis Quística/complicaciones, Fibrosis Quística/cirugía, Infecciones por VIH/complicaciones, Infecciones por VIH/tratamiento farmacológico, Resultado del Tratamiento
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Oclusión intestinal por enfermedad meconial asociada a hipotiroidismo y prematurez: reporte de un caso

Jiménez Morejón, Vinicio Xavier; Pereira Nuñez Torrecilla, Diego; Juambeltz Dogliotti, Nelson Carlos.
Metro cienc; 28 (2), 2020
RESUMEN La Enfermedad Meconial (EM) es una forma de oclusión intestinal en la etapa neonatal, en la cual el contenido meconial se vuelve más espeso; provocando una oclusión intraluminal. Representa, hasta en un 20% de los casos la primera manifestación de la Fibrosis Quística (FQ). Puede ser tambié...
Fibrosis Quística, Hipotiroidismo, Ileus, Recien Nacido Prematuro, Procedimientos Quirúrgicos Operativos, Íleo Meconial
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Volumetric capnography versus spirometry for the evaluation of pulmonary function in cystic fibrosis and allergic asthma

Almeida-Junior, Armando; Marson, Fernando Augusto Lima; Almeida, Celize Cruz Bresciani; Ribeiro, Maria Ângela Gonçalves Oliveira; Paschoal, Ilma Aparecida; Moreira, Marcos Mello; Ribeiro, José Dirceu.
J. pediatr. (Rio J.); 96 (2), 2020
Abstract Objective: To compare the values of the markers for volumetric capnography and spirometry and their ability to classify children and adolescents with asthma, cystic fibrosis (CF), and healthy controls. Methods: This was a cross-sectional study that included 103 patients with controlled persist...
Asma, Capnografía, Estudios Transversales, Fibrosis Quística, Volumen Espiratorio Forzado, Espirometría, Capacidad Vital
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Fisioterapia Respiratória em Pacientes com Fibrose Cística

COUTO, Victor Fernando,; OLIVEIRA, Thaynara Batista de.
REVISA (Online); 9 (4), 2020
O objetivo deste estudo foi proporcionar uma visão sobre a FC e as possíveis formas de tratamento fisioterapêutico. Método: Trata-se de uma revisão de literatura narrativa. Foram usadas as bases de dados eletrônicas: LILACS, SCIELO, PUBMED e MEDLINE a partir do ano de 2008. Na coleta de dados foram...
Fibrosis Quística, Especialidad de Fisioterapia
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Consenso chileno para la atención integral de niños y adultos con fibrosis quística

Boza C, María Lina; Melo T, Joel; Barja Y, Salesa; Codner D, Ethel; Gomolan G, Patricio; Hernández M, Rubén; Astorga F, Luis; Barrientos I, Hortensia; Bozzo H, Rodrigo; Calderón R, Mauricio; Cáceres V, Jeanette; Chávez C, Eduardo; Contreras E, Ilse; Henríquez Y, María Teresita; Fielbaum C, Oscar; Jakubson S, Leticia; Jara H, Beatriz; Jorquera P, Pablo; Kogan A, Ricardo; Lezana S, Viviana; Meyer P, Rodolfo; Moraga M, Francisco; Moscoso G, Gustavo; Navarro D, Elizabeth; Orellana F, María de los Ángeles; Parra O, Genoveva; Pavez A, Daniela; Pérez O, María Eugenia; Pinochet N, María José; Puppo G, Homero; Quintanilla A, Ana Isabella; Repetto L, Gabriela; Slaibe C, Lisset; Soto B, Julio; Vega M, Adriana; Wong L, Carolina.
Neumol. pediátr. (En línea); 15 (4), 2020
Cystic Fibrosis (CF) is the most frequent hereditary disease in whites, with a reserved prognosis. Since 2003, Chile began a comprehensive National Cystic Fibrosis Program, directed by the Respiratory Health Unit of the Ministry of Health. To date, the main results of the Program record a significan...
Fibrosis Quística/terapia, Fibrosis Quística/diagnóstico, Consenso, Chile, Recursos en Salud, Fibrosis Quística/rehabilitación, Estado Nutricional, Prestación Integrada de Atención de Salud
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Evolución del estado nutricional y de la función pulmonar en una cohorte de pacientes con fibrosis quística seguidos en un centro de atención integral

Vásquez S, Catalina; Jurado H, Jenny; Rincón B, Leidy; Lung M, Nenna; Ovalle R, Amador; Gantivar C, Martha; Rivera T, Diana; Casanova L, Rosangela.
Neumol. pediátr. (En línea); 15 (4), 2020
Cystic Fibrosis is a multisystemic inherited disease that requires ongoing care by multidisciplinary teams. The objective of this study is to describe changes on nutrition and lung function in a cohort of patients in a Cystic Fibrosis (CF) Care Center at the Hospital Infantil Universitar...
Fibrosis Quística/fisiopatología, Estado Nutricional, Pruebas de Función Respiratoria, Índice de Masa Corporal, Estudios de Cohortes, Estudios de Seguimiento, Volumen Espiratorio Forzado, Epidemiología Descriptiva, Evolución Clínica, Hospitalización/estadística & datos numéricos, Fibrosis Quística/microbiología, Pseudomonas aeruginosa/aislamiento & purificación, Staphylococcus aureus/aislamiento & purificación, Prestación Integrada de Atención de Salud
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