Abstract Aim: Various mutations have been identified in the Mediterranean fever (MEFV) gene which is reported to be responsible from Familial Mediterranean fever (FMF). In our study, we aimed to determine the frequency of the MEFV mutations in our region and to investigate the impact of G138G (rs224224,...
Alelos,
Estudios de Casos y Controles,
Fiebre Mediterránea Familiar/sangre,
Fiebre Mediterránea Familiar/genética,
Frecuencia de los Genes,
Persona de Mediana Edad,
Mutación,
Reacción en Cadena de la Polimerasa,
Polimorfismo Genético,
Pirina/sangre,
Estudios Retrospectivos,
Turquía
Abstract Non-syndromic cleft lip with or without palate (NSCL/P) is a common congenital malformation worldwide, with complex etiology. It has been proposed that interaction of genes and environmental factors play a role in the predisposition to this disease. Objectives: The aim of this study was to exam...
Proteína Axina/genética,
Proteína Morfogenética Ósea 4/genética,
Estudios de Casos y Controles,
Labio Leporino/genética,
Fisura del Paladar/genética,
Frecuencia de los Genes,
Predisposición Genética a la Enfermedad,
Genotipo,
Factores Reguladores del Interferón/genética,
Irán,
Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción,
Polimorfismo de Nucleótido Simple
ABSTRACT Objective To evaluate the frequency of DQ2.5 and DQ8 alleles using the Tag-single-nucleotide polymorphism (Tag-SNP) technique in individuals with type 1 diabetes mellitus (T1DM) and celiac disease (CD) in southern Brazil. Materials and methods In a prospective design, we performed the search...
Enfermedad Celíaca/complicaciones,
Enfermedad Celíaca/genética,
Diabetes Mellitus Tipo 1/complicaciones,
Diabetes Mellitus Tipo 1/genética,
Frecuencia de los Genes/genética,
Predisposición Genética a la Enfermedad/genética,
Genotipo,
Cadenas alfa de HLA-DQ/genética,
Cadenas beta de HLA-DQ/genética,
Polimorfismo de Nucleótido Simple,
Estudios Prospectivos,
Reacción en Cadena en Tiempo Real de la Polimerasa,
Factores de Riesgo
Summary Objective: To explore the correlation between growth differentiation factor 15 (GDF-15) -3148C/G polymorphism and the formation of collateral circulation in acute ST-elevation myocardial infarction (STEMI) in Han population of Taiyuan area. Method: The present study included 92 STEMI patients a...
Estudios de Casos y Controles,
Circulación Colateral/fisiología,
Angiografía Coronaria,
Frecuencia de los Genes,
Genotipo,
Factor 15 de Diferenciación de Crecimiento/genética,
Persona de Mediana Edad,
Reacción en Cadena de la Polimerasa,
Polimorfismo Genético,
Factores de Riesgo,
Infarto del Miocardio con Elevación del ST/diagnóstico por imagen,
Infarto del Miocardio con Elevación del ST/genética
Resumo As hemoglobinas variantes (Hb) decorrem de mutações nos genes da globina. As variantes estruturais mais frequentes são HbS, HbC, HbD e HbE. O gene da hemoglobina S tem frequência elevada na América, enquanto que no Brasil é maior no Sudeste e Nordeste. O presente artigo tem por objetivo inve...
Población Negra/genética,
Sustitución de Aminoácidos/genética,
Anemia de Células Falciformes/epidemiología,
Anemia de Células Falciformes/genética,
Brasil/epidemiología,
Cromatografía Líquida de Alta Presión/métodos,
Consanguinidad,
Etnicidad/genética,
Frecuencia de los Genes,
Variación Genética,
Hemoglobinas/genética,
Prevalencia,
Rasgo Drepanocítico/epidemiología,
Rasgo Drepanocítico/genética,
Encuestas y Cuestionarios
ABSTRACT Objective This study aimed to investigate the association of plasma TNF-α, IL-6, and lL-10 levels and cytokine gene polymorphisms [TNF-α (-308 G→A), IL-6 (-174 C→G) and IL-10 (-1082 A→G, -819 T→C and -592 A→C)] in type 2 diabetes mellitus (T2DM) and obes...
Biomarcadores/sangre,
Índice de Masa Corporal,
Estudios de Casos y Controles,
Estudios Transversales,
Diabetes Mellitus Tipo 2/sangre,
Diabetes Mellitus Tipo 2/genética,
Frecuencia de los Genes,
Genotipo,
Interleucina-10/sangre,
Interleucina-10/genética,
Interleucina-6/genética,
Obesidad/sangre,
Obesidad/genética,
Reacción en Cadena de la Polimerasa,
Polimorfismo Genético,
Factor de Necrosis Tumoral alfa/sangre,
Factor de Necrosis Tumoral alfa/genética
Abstract Introduction: The present study was designed to investigate the association between rs8177374 polymorphism and malaria symptoms due to exposure of Plasmodium vivax and Plasmodium falciparum. Materials and methods: A total of 454 samples were included in the study (228 malaria patients and 226 ...
Estudios de Casos y Controles,
Frecuencia de los Genes,
Predisposición Genética a la Enfermedad/genética,
Genotipo,
Malaria Falciparum/genética,
Malaria Vivax/genética,
Glicoproteínas de Membrana/genética,
Glicoproteínas de Membrana/fisiología,
Pakistán,
Reacción en Cadena de la Polimerasa,
Polimorfismo de Nucleótido Simple,
Receptores de Interleucina-1/genética,
Receptores de Interleucina-1/fisiología,
Índice de Severidad de la Enfermedad
Küchler, Erika Calvano;
Barreiros, Driely;
Silva, Raphaela Oliveira da;
Abreu, Júlia Guimarães Barcellos de;
Teixeira, Ellen Cardoso;
Silva, Raquel Assed Bezerra da;
Silva, Lea Assed Bezerra da;
Nelson Filho, Paulo;
Romano, Fábio Lourenço;
Granjeiro, José Mauro;
Antunes, Lívia Azeredo Alves;
Antunes, Leonardo Santos.
Abstract Anterior open bite (AOB) has a multifactorial etiology caused by the interaction of sucking habits and genetic factors. The aim of this study was to evaluate the association between AOB and polymorphisms in genes that encode Matrix metalloproteinases (MMPs) and their tissue inhibitors (TIMPs). F...
Succión del Dedo,
Frecuencia de los Genes,
Genotipo,
Metaloproteinasa 2 de la Matriz/genética,
Metaloproteinasa 3 de la Matriz/genética,
Metaloproteinasa 9 de la Matriz/genética,
Modelos Genéticos,
Mordida Abierta/etiología,
Mordida Abierta/genética,
Polimorfismo de Nucleótido Simple,
Reacción en Cadena en Tiempo Real de la Polimerasa,
Inhibidor Tisular de Metaloproteinasa-1/genética,
Inhibidor Tisular de Metaloproteinasa-2/genética
ABSTRACT We studied multiple sclerosis (MS) patients with the HLA-DQB1*06:02 allele and compared them with MS patients who did not carry the HLA-DQB1*06:02 allele. We analyzed clinical and neurophysiological criteria for narcolepsy in six MS patients with HLA-DQB1*06:02, compared with 12 MS patients who ...
Abstract INTRODUCTION: Transforming growth factor-beta 1 (TGFβ1) is a potent suppressive cytokine that contributes to chronic hepatitis B (CHB) infection. Disparities in TGFβ1 production among individuals have been attributed to TGFβ1 genetic polymorphisms. We examined whether three putat...
Estudios de Casos y Controles,
Proteínas de la Matriz Extracelular/genética,
Frecuencia de los Genes,
Predisposición Genética a la Enfermedad,
Genotipo,
Hepatitis B Crónica/genética,
Irán,
Persona de Mediana Edad,
Polimorfismo Genético,
Factor de Crecimiento Transformador beta/genética,
Factor de Crecimiento Transformador beta1/genética
