Diagnóstico en medicina en la era de las "omicas"
Rev. chil. pediatr; 89 (2), 2018
Results: 124
Aplanar y exhibir la variación: dos estrategias de investigación de la genética humana en México
Rev. cienc. salud (Bogotá); 16 (3), 2018
Resumen Introducción: este artículo analiza dos estrategias de investigación puestas en acción en tres proyectos de estudio de la genética humana en México, entre 1960 y 2009. Se distingue entre una estrategia que incorpora recursos multidisciplinarios en el diseño del muestreo, el análisis e i...
Splicing isoform-specific functional genomic in cancer cells
Appl. cancer res; 38 (), 2018
Alternative splicing is a regulated process whereby one gene can generate multiple mRNA isoforms susceptible
to be translated into protein isoforms of various functions. Several publications report the aberrant expression of
splicing isoforms in cancer cells and tissues. However, in most cases, their fun...
Precision Medicine: Changing the way we think about healthcare
Clinics; 73 (), 2018
Health care has changed since the decline in mortality caused by infectious diseases as well as chronic and non-contagious diseases, with a direct impact on the cost of public health and individual health care. We must now transition from traditional reactive medicine based on symptoms, diagnosis and tre...
Genomic analysis of bifunctional Class C-Class D β-lactamases in environmental bacteria
Mem. Inst. Oswaldo Cruz; 113 (8), 2018
β-lactamases, which are found in several bacterial species and environments, are the main cause of resistance to β-lactams in Gram-negative bacteria. In 2009, a protein (LRA-13) with two β-lactamase domains (one class C domain and one class D domain) was experimentally characterised, and a...
Challenges of genomics in public health
J. oral res. (Impresa); 6 (10), 2017
Impacto del Score de Recurrencia de 21 genes en la indicación de tratamiento sistémico adyuvante: nuestra experiencia en el Hospital Italiano de Buenos Aires
Rev. argent. mastología; 36 (132), 2017
Introducción
Las plataformas genómicas han tomado gran relevancia como factores pronósticos y predictivos para definir tratamiento adyuvante en pacientes con cáncer de mama. Su uso permitiría discriminar un subgrupo de
pacientes en quienes la indicación de quimioterapia podría ofrecer más morbili...
Genomic imbalances in syndromic congenital heart disease
J. pediatr. (Rio J.); 93 (5), 2017
Abstract Objective: To identify pathogenic genomic imbalances in patients presenting congenital heart disease (CHD) with extra cardiac anomalies and exclusion of 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2 DS). Methods: 78 patients negative for the 22q11.2 deletion, previously screened by fluorescence in situ h...
Da triagem neonatal expandida à era pós-genômica
Rev. paul. pediatr; 35 (3), 2017
Clasificación del sujeto de derecho frente al avance de la genómica y la procreática
Acta bioeth; 23 (2), 2017
Resumen: El Derecho cataloga la vida humana de acuerdo al estado con el cual se presenta en sociedad con la finalidad de darle una adecuada seguridad. La teoría del sujeto de derecho se sustenta en la conceptualización jurídica de la vida humana. Como teoría, fue creada para reconocer una real y efec...