Home > LILACS - Literatura Latinoamericana y del Caribe de Ciencias de la Salud > Search result

Results: 104

Manifestaciones dermatológicas de fibrosis quística en un lactante: acrodermatitis enteropática símil y pelo gris

Yarmuch G, Paula; Chaparro R, Ximena; Fischer S, Cecilia.
Rev. chil. pediatr; 86 (1), 2015
Introducción: Las manifestaciones dermatológicas en el momento del diagnóstico de fibrosis quística son infrecuentes. Objetivo: Describir el caso de una lactante con una presentación dermatológica no habitual de fibrosis quística. Caso Clínico: Lactante que a los 2 meses de edad presenta un mal i...
Acrodermatitis/etiología, Anemia/etiología, Fibrosis Quística/complicaciones, Fibrosis Quística/diagnóstico, Terapia de Reemplazo Enzimático/métodos, Pruebas Genéticas/métodos, Color del Cabello, Hipoproteinemia/etiología, Zinc/deficiencia
Fulltext

Procedimentos laboratoriais para diagnóstico de doenças raras associadas a anomalias congênitas na tabela SUS

Brasil. Ministério da Saúde. Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS.
INTRODUÇÃO: Esta Nota Técnica visa apresentar uma proposta de incorporação de novos procedimentos no Sistema Único de Saúde para atendimento às pessoas com doenças raras, considerando o processo de construção da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito...
Enfermedades Raras/diagnóstico, Anomalías Congénitas, Técnicas de Laboratorio Clínico/métodos, Pruebas Genéticas, Asesoramiento Genético, Análisis Costo-Beneficio, Brasil, Sistema Único de Salud
Fulltext

Historical review of Lynch syndrome

Wolf, Andrew I; Buchanan, Adam H; Farkas, Linda M.
J. coloproctol. (Rio J., Impr.); 33 (2), 2013
Lynch syndrome was formerly known as Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer. Currently, these two nomenclatures each have their unique definitions and are no longer used interchangeably. The history of hereditary nonpolyposis colorectal cancer was first recognized formally in the literature by Henry L...
Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis/diagnóstico, Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis/complicaciones, Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis/terapia, Mutación, Pruebas Genéticas
Fulltext

Biobancos, dados genéticos e proteção jurídico-penal da intimidade

Souza, Paulo Vinicius Sporleder de.
Rev. AMRIGS; 56 (3), 2012
O artigo trata da questão dos biobancos para pesquisa e dos aspectos jurídicos relacionados à proteção de dados genéticos dos sujeitos de pesquisa. Mais especificamente, além da definição de biobancos e dados genéticos, analisa-se os dados genéticos e testes genéticos e a relação médico-su...
Bases de Datos Genéticas/legislación & jurisprudencia, Privacidad Genética/legislación & jurisprudencia, Pruebas Genéticas/legislación & jurisprudencia

Paraplegia espástica familiar: atualização

Silva, Fábio Anciães; Freitas, Marcos R. G. de.
Rev. bras. neurol; 48 (1/2), 2012
A Paraplegia Espástica Familiar (PEF) é uma doença hereditária com apresentações diversas, que variam desde a forma pura de apresentação clínica, caracterizada por fraqueza nos membros inferiores, espasticidade, aumento dos reflexos tendíneos, podendo apresentar clônus ou sinal de Babinski, ur...
Paraplejía Espástica Hereditaria/genética, Paraplejía Espástica Hereditaria/diagnóstico, Paraplejía Espástica Hereditaria/clasificación, Paraplejía Espástica Hereditaria/fisiopatología, Enfermedades Neurodegenerativas, Pruebas Genéticas/métodos, Examen Neurológico, Diagnóstico Diferencial, Neuroimagen/estadística & datos numéricos
Fulltext

Estudios de la región 5'UTR del gen FMR-1 en pacientes con falla ovárica prematura
Studies of the 5' - UTRTR region in the FMR-1 gene in patients withe Premature Ovarian Failure

Chiauzzi, V. A; Ferder, I; Alba, L; Belli, S; Escobar, M. E; Charreau, E. H; Dain, L.
Rev. argent. endocrinol. metab; 47 (4), 2010
La falla ovárica prematura (FOP) es un síndrome de patogénesis multicausal que afecta aproximadamente al 1% de las mujeres en edad reproductiva. Numerosos estudios asocian el estado de premutación (amplificación del número de tripletes CGG entre 50/55 y 200 repeticiones) en el gen FMR-1 y FOP. Alre...
Análisis Mutacional de ADN/estadística & datos numéricos, Pruebas Genéticas/estadística & datos numéricos, Insuficiencia Ovárica Primaria/genética, Regiones no Traducidas/genética
Fulltext

Identificação e acompanhamento de mulheres com risco aumentado para câncer de mama

Artico, Luciano Guimarães; Giacomazzi, Juliana; Ashton-Prolla, Patricia; Caleffi, Maira; Bedin Júnior, Ademar; Artico, Graziela Rech.
Rev. AMRIGS; 53 (1), 2009
A identificação de mulheres com aumento da probabilidade de desenvolverem câncer de mama é fundamental para se tentar definir grupos de risco e, dessa forma, oferecer modelos preventivos que possam ser particularizados e opções de manejo harmoniosamente decididas entre médicos e pacientes. Este ar...
Neoplasias de la Mama/genética, Neoplasias de la Mama/prevención & control, Predisposición Genética a la Enfermedad/genética, Linaje, Medición de Riesgo, Factores de Riesgo, Proteína BRCA1/genética, Proteína BRCA2/genética, Pruebas Genéticas/métodos, Valor Predictivo de las Pruebas

Allele-specific PCR assay to genotype SNP rs7903146 in TCF7L2 gene for rapid screening of diabetes susceptibility

Dutra, Ludmila Alves Sanches; Costa, Patrícia Godoy Garcia; Velasco, Lara Franciele Ribeiro; Amato, Angélica Amorim; Barra, Gustavo Barcelos.
Arq. bras. endocrinol. metab; 52 (8), 2008
OBJECTIVE: The aim of the present study is to validate a rapid and simple allele-specific PCR that genotypes TCF7/L2 rs7903146 (C/T) polymorphism with standard PCR instruments. METHODS: Two forward primers with variations in their 3' nucleotides were designed in such a way that each was specific for one ...
Pruebas Genéticas
Fulltext